Innhold
Aniridia er en sjelden genetisk øyesykdom preget av fullstendig eller delvis fravær av iris. Det greske ordet for "uten iris", aniridia er en medfødt tilstand som påvirker begge øynene. Andre navn på sykdommen inkluderer fraværende iris, medfødt aniridia og irideremia. Theyisis den fargede delen av øyet som kontrollerer mengden lys som kommer inn i øyet ved å kontrollere størrelsen på pupillen. Den mest synlige delen av øyet, iris bestemmer også fargen på øynene dine. Mennesker med blå eller lyse øyne har mindre pigmenterte iriser enn mennesker med brune eller mørkere fargede øyne. Effekten av aniridia kan variere betydelig mellom mennesker. Hos noen mennesker med aniridia kan irisene bare bli mildt påvirket. I andre kan imidlertid effektene være dyp. iris kan påvirkes av aniridia kan variere betydelig fra person til person. Aniridia kan redusere synsstyrken og øke lysfølsomheten.Symptomer
Aniridia forårsaker liten til ekstrem underutvikling av iris. Hos noen mennesker er underutviklingen av iris knapt merkbar for det utrente øye. Hos noen mennesker kan det hende at iris bare mangler delvis. Andre kan ha fullstendig fravær av iris. Imidlertid, hos personer med fullstendig fravær av iris, kan noe irisvev vanligvis bli funnet under en grundig øyeundersøkelse under et mikroskop. Foruten å påvirke iris, kan aniridia også forårsake følgende symptomer. Alvorlighetsgraden av symptomer er vanligvis den samme i begge øyne. Disse symptomene og komplikasjonene kan bemerkes:
- Lysfølsomhet: Noen mennesker kan oppleve økt følsomhet og aversjon mot lys, kjent som fotofobi, da iris hjelper til med å blokkere og absorbere noe av lyset som kommer inn i øyet. Blending, et visuelt fenomen forårsaket av overdreven og ukontrollert lysstyrke, kan også bli et problem.
- Problemer med hornhinnen: Mennesker med aniridia mangler limbal stamceller i bindehinnen. Noen ganger kan hornhinnen, det gjennomsiktige kuppelformede vevet som danner den fremre delen av øyet, bli arr på grunn av mangel på disse cellene. Limbale stamceller hjelper til med å opprettholde helsen og integriteten til hornhinnen. Hornhinnearr kan føre til nedsatt syn.
- Glaukom: Aniridia kan forårsake en økning i øyetrykk, noe som resulterer i glaukom. Dette vises vanligvis i sen barndom til tidlig ungdomsår. Glaukom er kjent som "sniktyven" fordi den ofte blir uoppdaget og forårsaker irreversibel skade på øyet.
- Katarakt: Personer med aniridia har større risiko for å utvikle grå stær og andre linseavvik. En grå stær skyer av øyets linse.
- Nystagmus: Noen ganger kan spedbarn med aniridia vise tegn på nystagmus, en ufrivillig rytmisk risting eller vingling av øynene. Nystagmus kan være vannrett eller loddrett eller bevege seg i en diagonal retning. Det blir ofte referert til som "dansende øyne."
- Retinal problemer: Aniridia kan forårsake underutvikling av fovea, en del av netthinnen som er ansvarlig for fin synsstyrke.
- Wilms-svulst: Rundt 30 prosent av personer med aniridia kan ha Wilms-svulst, en sjelden nyrekreft som først og fremst rammer barn.
Fører til
I noen tilfeller er aniridia en genetisk lidelse, noe som betyr at den er arvelig. Forstyrrelsen er forårsaket av mutasjoner i PAX6-genet, som spiller en kritisk rolle i dannelsen av vev og organer under embryonal utvikling. Disse mutasjonene forstyrrer dannelsen av øynene. Aniridia forekommer hos 1 av 50.000 til 100.000 nyfødte over hele verden.
Aniridia kan også anskaffes fra øyekirurgi og traumer.
Diagnose
Aniridia oppdages vanligvis ved fødselen. Den mest merkbare funksjonen er at babyens øyne er veldig mørke uten ekte irisfarge. Synsnerven, netthinnen, linsen og iris kan alle påvirkes og kan forårsake synsskarphetsproblemer avhengig av omfanget av underutvikling.
Diagnostisering av en genetisk eller sjelden sykdom kan være utfordrende. Helsepersonell vil spørre om en persons medisinske historie og symptomer. En grundig fysisk undersøkelse vil bli utført, samt en fullstendig øyeundersøkelse. En øye lege vil kunne merke abnormiteter i iris, og muligens andre strukturer i øyet. Genetisk og laboratorietesting vil være nødvendig for å stille en formell diagnose.
Behandling
Aniridia påvirker øynene på mange måter, og påvirker mennesker på forskjellige alvorlighetsgrader. Behandling for sykdommen kan ha mange former.
- En omfattende øyeundersøkelse sammen med en lege som spesialiserer seg på nedsatt syn, vil være veldig gunstig, da noen mennesker med aniridia har dårlig synsstyrke. Enheter med nedsatt syn, sammen med rehabiliteringstjenester og opplæring, kan være svært nyttige for noen personer med aniridia.
- Underutviklingen av iris er noen ganger åpenbar. For å forbedre øyets utseende brukes ofte ugjennomsiktige eller fargede kontaktlinser. Linser kan også forbedre synet og minimere lysfølsomhet og gjenskinn. Solbriller kan også brukes for å hjelpe til med symptomene på fotofobi.
- Noen mennesker med aniridia er kandidater til kirurgi for å erstatte en liten eller manglende iris med en kunstig iris. Mange øyekirurger anbefaler kanskje ikke prosedyren fordi det kan forårsake unødvendige komplikasjoner.
- Helsen til hornhinnen kan forbedres ved å holde den smurt ved bruk av kunstige tårer. Legen din kan anbefale en spesifikk kunstig tåre for maksimal smøring.
- Noen hornhinneproblemer kan kreve kirurgi, inkludert hornhinnetransplantasjoner. Også stamcelletransplantasjon for å erstatte manglende stamceller kan forbedre funksjonen til hornhinnen.
- Kataraktoperasjon kan være nødvendig hos mennesker som utvikler uklarhet i linsen i øyet.
- Hvis glaukom utvikler seg, vil behandlingen omfatte medisiner for å senke øyetrykk, lasere eller kirurgi for å bevare synet.
Mestring
Diagnosen aniridia kan komme som et fullstendig sjokk. Støtte- og advokatgrupper kan hjelpe mennesker med å komme i kontakt med andre pasienter og familier, og de kan tilby nyttige tjenester. Hvis babyen din er født med aniridia, vil barnet ha noe syn. Behandling vil bli sterkt oppmuntret til å bevare og opprettholde denne visjonen. Støtte er tilgjengelig for å hjelpe familier med å tilpasse seg vanskeligheter de kan møte med utviklingsforsinkelser eller synsevne.
Et ord fra veldig bra
Tidlig intervensjon er veldig viktig hvis babyen din får diagnosen aniridia. Behandlingen vil fokusere på å bevare synet og forbedre babyens syn gjennom synshjelpemidler og / eller kirurgi. Terapeuter vil jobbe med babyen din for å hjelpe barnet til å utvikle seg så normalt som mulig.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst