72 Genetiske mutasjoner knyttet til arvelig brystkreft

Innhold

• To studier belyser nye genmutasjoner
• Hva dette betyr for kvinner i fare for å utvikle arvelig brystkreft
• Finnes det forebyggende tiltak kvinner kan ta?
• Et ord fra veldig bra

Ifølge National Cancer Institute påvirker invasiv brystkreft omtrent en av åtte amerikanske kvinner, og omtrent 5 prosent til 10 prosent av alle brystkreftene er arvelige.

For tiden er de fleste kjent med BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner, som er arvelige genmutasjoner - eller abnormiteter i DNA-sekvensering - som øker risikoen for å utvikle brystkreft.

I følge statistikk fra National Cancer Institute, etter 80 år, vil rundt 72% av kvinnene som har arvet en BRCA1-genmutasjon og omtrent 69% av kvinnene som har arvet en BRCA2-genmutasjon, trolig bli diagnostisert med brystkreft.

Men disse dataene utgjør bare en liten del av kvinnene som vil utvikle sykdommen. Er forskere nærmere å bestemme flere genetiske varianter eller faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av brystkreft? Egentlig er de det.

To studier belyser nye genmutasjoner

I oktober 2017 ble to studier publisert i tidsskriftene NaturOgNaturgenetikk, Henholdsvis, som rapporterte om funnene til 72 tidligere uoppdagede genmutasjoner som øker kvinnens risiko for å utvikle brystkreft. Det internasjonale teamet, som gjennomførte studiene, kalles OncoArray Consortium, og det samlet mer enn 500 forskere fra over 300 institusjoner over hele verden - denne studien blir hyllet som den mest omfattende brystkreftstudien i historien.

For å samle informasjonen for denne studien analyserte forskerne de genetiske dataene til 275 000 kvinner - 146 000 av dem hadde fått diagnosen brystkreft. Denne enorme samlingen av informasjon hjelper forskere med å identifisere nye risikofaktorer som disponerer noen kvinner for brystkreft, og kan gi innsikt i hvorfor visse typer kreft er vanskeligere å behandle enn andre. Her er noen av detaljene angående denne banebrytende forskningen:

• I to studier oppdaget forskere totalt 72 nye genmutasjoner som bidrar til arvelig brystkreft.
• For å finne disse genetiske variantene analyserte forskerne DNA fra blodprøver fra kvinner som var involvert i studien; nesten halvparten hadde fått brystkreftdiagnose. DNA ble målt på mer enn 10 millioner nettsteder over hele genomet på jakt etter subtile ledetråder om DNA hos kvinner som hadde blitt diagnostisert med brystkreft på en eller annen måte var forskjellig fra DNA hos de som ikke hadde blitt diagnostisert.
• Av de 72 variantene forskerne fant, var 65 av dem i stor grad assosiert med økt risiko for å utvikle brystkreft.
• De resterende syv varianter korrelert med forhøyet risiko for å utvikle hormonreseptor-negativ brystkreft. American Cancer Society definerer denne typen brystkreft ved å si: "Hormonreseptor-negative (eller hormon-negative) brystkreft har verken østrogen eller progesteron reseptorer. Behandling med hormonbehandling er ikke nyttig for disse kreftformene. ”Med andre ord kan disse genetiske variantene forårsake en type brystkreft der hormonmedisiner og behandlinger, som Tamoxifen eller Femara, ikke vil være tilstrekkelig.
• Når de blir lagt til tidligere funn, bringer disse nye funnene det totale antallet genetiske mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle brystkreft til rundt 180.
• Som nevnt i studien øker de nylig oppdagede genetiske variantene kvinnens risiko for å utvikle brystkreft med omtrent 5 prosent til 10 prosent. Selv om disse mutasjonene ikke er så innflytelsesrike som BRCA1 og BRCA2, antyder forskningen at disse små variantene kan ha en forsterkende effekt på kvinnene som har dem, noe som kan øke potensialet for å utvikle sykdommen.

Hva dette betyr for kvinner i fare for å utvikle arvelig brystkreft

Breastcancer.org, en ideell organisasjon som er forpliktet til oppdraget med å samle informasjon og skape et fellesskap for de som er rammet av brystkreft, deler denne informasjonen: “De fleste som utvikler brystkreft har ingen familiehistorie av sykdommen. Imidlertid, når en sterk familiehistorie av bryst- og / eller eggstokkreft er til stede, kan det være grunn til å tro at en person har arvet et unormalt gen knyttet til høyere brystkreftrisiko. Noen mennesker velger å gjennomgå genetisk testing for å finne ut av det. En genetisk test innebærer å gi en blod- eller spyttprøve som kan analyseres for å plukke opp eventuelle abnormiteter i disse genene. ”

For tiden er de vanligste genetiske testene for denne sykdommen BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner. Men ettersom vitenskapen introduserer flere genetiske varianter knyttet til brystkreft, kan legen din anbefale videre testing med en genetisk rådgiver. Hvis din personlige eller familiære historie antyder at du kan være en bærer av andre genetiske abnormiteter, kan et mer forseggjort genetisk panel være til fordel for deg. Etter hvert som fremskritt innen genetikk fortsetter, vil mer nøyaktige testprosedyrer muliggjøre tidligere påvisning av risikofaktorer for brystkreft, en mer individualisert tilnærming til omsorg og bedre behandlingsalternativer.

Finnes det forebyggende tiltak kvinner kan ta?

Breastcancer.org anbefaler at kvinner som er klar over at de har en genetisk mutasjon knyttet til brystkreft, bør vurdere å implementere følgende forebyggende tiltak for å redusere risikoen:

• Hold vekten i et sunt område
• Delta i et vanlig treningsprogram
• Unngå røyking
• Vurder å redusere eller eliminere alkohol
• Spis et næringsrikt kosthold

Mer aggressive forebyggende strategier kan omfatte:

• Begynn screening for arvelig brystkreft i en tidligere alder, avhengig av kvinnens familiehistorie
• Hormonale terapier
• En profylaktisk mastektomi, eller kirurgisk fjerning av de sunne brystene

Et ord fra veldig bra

Hver kvinnes familiehistorie er unik, så det er ingen tilnærming som passer alle for å forebygge eller behandle arvelig brystkreft. Hvis du er i fare for å utvikle arvelig brystkreft, vær proaktiv og snakk med legen din om hvordan du best kan redusere risikoen for sykdommen, og om nødvendig, hvilke medisinske tiltak som er tilgjengelige for deg.

Skulle du finne deg selv overfor den skumle diagnosen brystkreft, ta kontakt med andre for støtte. Brystkreftmiljøet blomstrer, og det er fylt med noen av de mest motstandsdyktige kvinnene du noensinne vil møte. De vil oppmuntre deg på reisen din. I tillegg kan det å ha ekstra støtte lette følelsene av isolasjon som kan oppstå ved en brystkreftdiagnose.