Innhold
- Hva mener autismeforskere med 'genetikk'?
- Hva vet vi om autisme og genetikk?
- Genetikk og miljø
- Hva er viktigere: genetikk eller miljø?
Hva mener autismeforskere med 'genetikk'?
I følge National Institutes of Health: "Et gen er den grunnleggende fysiske og funksjonelle arvelighetsenheten. Gener, som består av DNA, fungerer som instruksjoner for å lage molekyler som kalles proteiner. Hos mennesker varierer gener i størrelse fra noen få hundre. DNA-baser til mer enn to millioner baser. Human Genome Project har estimert at mennesker har mellom 20 000 og 25 000 gener. " Menneskelige gener er nesten identiske fra person til person. Faktisk definerer bare omtrent 1 prosent av vårt DNA hvordan en person skiller seg fra en annen.
Gener har en dyp innvirkning på vår fysiske og mentale status. Men mens gener arves fra foreldrene våre, er ikke alle genetiske forskjeller arvelige. Det er fordi genetiske endringer (kalt mutasjoner) kan forekomme hos et enkelt individ uten å ha med arv å gjøre. Mutasjoner kan oppstå spontant (uten noen kjent årsak) eller som et resultat av miljøeksponering.
Når autismeforskere ser på genetikk, kan de utforske ett av flere forskjellige spørsmål. Blant dem:
- I hvilken grad arver autisme fra foreldre?
- I hvilken grad er autisme forårsaket av spontane endringer i gener som ikke arves?
- Hvilke spesifikke gener eller sett med gener bestemmer om en person er autistisk?
- Hva slags endringer i individuelle gener kan tyde på autisme?
- Hvordan er autisme relatert til kjente genetiske lidelser som Fragile X sykdom?
- Er forskjellige gener ansvarlige for forskjellige typer autisme?
- Er det miljøpåvirkninger som forårsaker genetiske endringer som fører til autisme?
Hva vet vi om autisme og genetikk?
Med svært få unntak har forskere ikke vært i stand til å svare på spørsmål om autisme og genetikk med sikkerhet. Vi vet for eksempel ikke nøyaktig hvilke kombinasjoner av genetiske endringer som sannsynligvis vil forårsake autisme. Vi vet ikke om forskjellige genetiske endringer fører til høy eller lavt fungerende autisme. Vi vet ikke om det er mulig å endre sannsynligheten for å arve autisme. Vi vet ikke om genterapi kan ha en positiv innvirkning på mennesker med autisme.
Her er imidlertid noe av det vi vet, ifølge NIH:
- ASD har en tendens til å løpe i familier, men arvemønsteret er vanligvis ukjent. Personer med genforandringer assosiert med ASD arver generelt en økt risiko for å utvikle tilstanden, snarere enn selve tilstanden.
- Mens over 1000 gener antas å være knyttet til ASD, er mange ikke bekreftet. Enhver effekt de har på individets risiko for å utvikle ASD, er sannsynligvis kombinert med andre risikofaktorer.
- Hos omtrent 2 til 4 prosent av mennesker med ASD antas sjeldne genmutasjoner eller kromosomavvik å være årsaken til tilstanden, ofte som et trekk ved syndromer som også involverer ytterligere tegn og symptomer som påvirker forskjellige deler av kroppen.
- I følge en nylig studie kan så mange som 2500 forskjellige gener være assosiert med autisme. Dette enorme antallet ble avdekket gjennom ny teknologi og betyr at å studere autisme har blitt stadig mer komplisert.
Genetikk og miljø
Det er ingen tvil om at miljøfaktorer samhandler med genetikk for å forårsake forskjellige typer autisme. Men nylige studier gjør det klart at miljøfaktorene generelt er både subtile og komplekse. I følge National Institutes of Environmental Health Sciences kan visse miljøeksponeringer øke risikoen for autisme, men det er ikke kjent at de faktisk forårsaker autisme. De inkluderer:
- Avansert foreldrealder på tidspunktet for unnfangelsen
- Prenatal eksponering for luftforurensning
- Mødres fedme eller diabetes
- Ekstrem prematuritet og veldig lav fødselsvekt
- Eventuelle fødselsproblemer som fører til perioder med prenatal oksygenmangel i babyens hjerne
- Prenatal eksponering for visse plantevernmidler
- Prenatal eksponering for Valproat eller Thalidomide
- Mangel på ernæring før svangerskapet
Hvordan kan noen av disse eksponeringene påvirke genetikken? Svarene er foreløpig ikke kjent, selv om det pågår forskning. Vi vet at ingen av disse eksponeringene er en "oppskrift" på autisme; mange barn er født av eldre foreldre, eller for tidlig, eller i forurensede områder som ikke er autister. Dette antyder at noen barn som har genetisk risiko for autisme utviklet sykdommen etter en bestemt miljøeksponering.
Hva er viktigere: genetikk eller miljø?
Noen 2017-studier undersøkte spørsmålet om arvelig genetikk eller miljø er mer betydningsfulle årsaker til autisme. Overveldende, bevisene peker på genetikk. Ifølge en studie:
"Studier har funnet at autismespekterforstyrrelse (ASD) aggregerer i familier, og tvillingstudier anslår andelen av fenotypevariansen på grunn av genetiske faktorer (arvelighet) til å være omtrent 90 prosent.
"I en tidligere studie ble ASD-arvelighet estimert til å være 0,50 og felles familiær miljøpåvirkning til å være 0,04. For å definere tilstedeværelse eller fravær av ASD, brukte studien et datasett opprettet for å ta hensyn til tid-til-hendelseseffekter i data, som kan ha redusert arvelighetsestimatene. "
En annen studie som analyserte en gruppe barn i Sverige fra 1982 til 2006, inkludert tvillinger, søsken og halvsøsken, fant at "forekomsten av 'arvet' autisme var omtrent 83 prosent, mens den ikke-delte miljøpåvirkningen ble anslått til 17 prosent . "
Med andre ord, hvis disse studiene er korrekte, arves det store flertallet av autisme. Dette funnet har betydelige implikasjoner for familier med flere autistiske individer og kan være viktig for å oppdage terapier som sannsynligvis vil forhindre eller behandle autisme.
Et ord fra veldig bra
Hva betyr forskningen for foreldre? Selv om det ikke gir mye handlingsbar informasjon, gjør det det klart at miljøfaktorer spiller en mindre rolle i autisme. Det betyr at foreldre ikke trenger å bekymre seg for at vanlige livsvalg eller atferd var ansvarlige for barnets lidelse. Og det betyr at foreldre kan være følelsesmessig fri til å fokusere, ikke på barnets prenatal fortid, men heller på deres fremtid.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst