Innhold
- Hva er et gen?
- Variasjoner i gener
- Sykdomsmutasjoner
- Får heterozygoter noen gang genetiske sykdommer?
- Hva med sexkromosomer?
- Heterozygote Fordel
- Arv
Hva er et gen?
Før vi definerer homozygot og heterozygot, må vi først tenke på gener. Hver av cellene inneholder veldig lange DNA-strekninger (deoksyribonukleinsyre). Dette er arvelig materiale som du får fra hver av foreldrene dine.
DNA er sammensatt av en serie individuelle komponenter kalt nukleotider. Det er fire forskjellige typer nukleotider i DNA: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og tymin (T). Inne i cellen blir DNA vanligvis funnet samlet i kromosomer (funnet i 23 forskjellige par).
Gener er veldig spesifikke DNA-segmenter med et tydelig formål. Disse segmentene brukes av andre maskiner inne i cellen for å lage spesifikke proteiner. Proteiner er byggesteinene som brukes i mange viktige roller i kroppen, inkludert strukturell støtte, cellesignalering, tilrettelegging av kjemisk reaksjon og transport. Cellen lager protein (av byggesteinene, aminosyrer) ved å lese sekvensen av nukleotider som finnes i DNA. Cellen bruker et slags oversettelsessystem for å bruke informasjon i DNA til å bygge spesifikke proteiner med spesifikke strukturer og funksjoner.
Spesifikke gener i kroppen oppfyller forskjellige roller. For eksempel er hemoglobin et komplekst proteinmolekyl som fungerer for å frakte oksygen i blodet. Flere forskjellige gener (funnet i DNA) brukes av cellen for å lage de spesifikke proteinformene som trengs for dette formålet.
Du arver DNA fra foreldrene dine. Generelt sett kommer halvparten av DNA fra moren din og den andre halvparten fra faren din. For de fleste gener arver du en kopi fra moren din og en fra faren din.
Imidlertid er det et unntak som involverer et bestemt par kromosomer kalt sexkromosomer. På grunn av måten sexkromosomer fungerer på, arver menn bare en enkelt kopi av visse gener.
Variasjoner i gener
Menneskers genetiske kode er ganske lik: Godt over 99 prosent av nukleotidene som er en del av gener, er de samme på tvers av alle mennesker. Imidlertid er det noen variasjoner i sekvensen av nukleotider i spesifikke gener. For eksempel kan en variant av et gen begynne med sekvensen A.TTGCT, og en annen variant kan begynne ACTGCT i stedet. Disse forskjellige variasjonene av gener kalles alleler.
Noen ganger gjør ikke disse variasjonene noen forskjell i slutten av proteinet, men noen ganger gjør de det. De kan forårsake en liten forskjell i proteinet som gjør at det fungerer litt annerledes.
En person sies å være homozygot for et gen hvis de har to identiske kopier av genet. I vårt eksempel vil dette være to eksemplarer av versjonen av genet som begynner “ATTGCT ”eller to eksemplarer av versjonen som begynner“ ACTGCT. ”
Heterozygot betyr bare at en person har to forskjellige versjoner av genet (den ene arvet fra den ene forelderen, og den andre fra den andre forelderen). I vårt eksempel vil en heterozygote ha en versjon av genet som begynner “ACTGCT ”og også en annen versjon av genet som begynner” ATTGCT. ”
Homozygot: Du arver den samme versjonen av genet fra hver av foreldrene, så du har to matchende gener.
Heterozygot: Du arver en annen versjon av et gen fra hver av foreldrene. De stemmer ikke overens.
Sykdomsmutasjoner
Mange av disse mutasjonene er ikke så farlige og bidrar bare til normal menneskelig variasjon. Imidlertid kan andre spesifikke mutasjoner føre til sykdom hos mennesker. Det er ofte det folk snakker om når de nevner "homozygot" og "heterozygot": en bestemt type mutasjon som kan forårsake sykdom.
Et eksempel er sigdcelleanemi. I sigdcelleanemi er det en mutasjon i et enkelt nukleotid som forårsaker en endring i nukleotidet til et gen (kalt β-globingenet) Dette forårsaker en viktig endring i konfigurasjonen av hemoglobin. På grunn av dette begynner røde blodlegemer som bærer hemoglobin å bryte ned for tidlig. Dette kan føre til problemer som anemi og kortpustethet.
Generelt sett er det tre forskjellige muligheter:
- Noen er homozygote for det normale β-globingenet (har to normale kopier)
- Noen er heterozygote (har en normal og en unormal kopi)
- Noen er homozygote for det unormale β-globingenet (har to unormale kopier)
Mennesker som er heterozygote for sigdcellegenet har en upåvirket kopi av genet (fra den ene forelderen) og en berørt kopi av genet (fra den andre forelderen). Disse menneskene får vanligvis ikke symptomer på sigdcelleanemi. Imidlertid får personer som er homozygote for det unormale β-globingenet, symptomer på sigdcelleanemi.
Får heterozygoter noen gang genetiske sykdommer?
Ja, men ikke alltid. Det avhenger av typen sykdom. I noen typer genetiske sykdommer er en heterozygot person nesten sikker på å få sykdommen.
I sykdommer forårsaket av det som kalles dominerende gener, trenger en person bare en dårlig kopi av et gen for å få problemer. Et eksempel er den nevrologiske forstyrrelsen Huntingtons sykdom. En person med bare ett berørt gen (arvet fra en av foreldrene) vil fremdeles nesten helt sikkert få sykdommen som heterozygote. (En homozygote som mottar to unormale kopier av sykdommen fra begge foreldrene, vil også bli berørt, men dette er mindre vanlig for dominerende sykdomsgener.)
Imidlertid, for recessive sykdommer, som sigdcelleanemi, får ikke heterozygoter sykdommen. (Imidlertid kan de noen ganger ha andre subtile endringer, avhengig av sykdommen.)
Hvis et dominerende gen forårsaker en sykdom, kan en heterozygote manifestere sykdommen. Hvis et recessivt gen forårsaker en sykdom, kan det hende at en heterozygote ikke utvikler sykdommen eller kan ha mindre effekter av den.
Hva med sexkromosomer?
Kjønnskromosomer er X- og Y-kromosomene som spiller en rolle i kjønnsdifferensiering. Kvinner arver to X-kromosomer, en fra hver av foreldrene. Så en kvinne kan betraktes som homozygot eller heterozygot om et bestemt trekk på X-kromosomet.
Menn er litt mer forvirrende. De arver to forskjellige kjønnskromosomer: X og Y. Fordi disse to kromosomene er forskjellige, gjelder ikke begrepene "homozygot" og "heterozygot" for disse to kromosomene på menn. Du har kanskje hørt om kjønnsbundne sykdommer, som Duchennes muskeldystrofi. Disse viser et annet arvemønster enn standard recessive eller dominerende sykdommer som er arvet gjennom de andre kromosomene (kalt autosomer).
Heterozygote Fordel
For noen sykdomsgener er det mulig at det å være heterozygote gir en person visse fordeler. For eksempel antas det at det å være en heterozygote for sigdcelleanemi-genet kan være noe beskyttende for malaria, sammenlignet med mennesker som ikke har en unormal kopi.
Arv
La oss anta to versjoner av et gen: A og a. Når to personer har et barn, er det flere muligheter:
- Begge foreldrene er AA. Alle barna deres vil også være AA (homozygote for AA).
- Begge foreldrene er aa. Da vil alle barna deres også være aa (homozygote for aa).
- En av foreldrene er Aa og en annen forelder er Aa. Barnet deres har 25 prosent sjanse for å være AA (homozygot), 50 prosent sjanse for å være Aa (heterozygot), og 25 prosent sjanse for å være aa (homozygot)
- Den ene forelderen er Aa og den andre er aa. Barnet deres har 50 prosent sjanse for å være Aa (heterozygot) og 50 prosent sjanse for å bli aa (homozygot).
- Den ene forelderen er Aa og den andre er AA. Barnet deres har 50 prosent sjanse for å være AA (homozygot) og 50 prosent sjanse for å bli Aa (heterozygot).
Et ord fra veldig bra
Studiet av genetikk er komplekst. Hvis en genetisk tilstand oppstår i familien din, ikke nøl med å konsultere helsepersonell om hva dette betyr for deg.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst