Innhold
- Hva er Huntington sykdom?
- Hva forårsaker Huntington sykdom?
- Hva er symptomene på Huntington sykdom?
- Hvordan diagnostiseres Huntington sykdom?
- Hva er risikofaktorene for Huntington sykdom?
- Hvordan behandles Huntington sykdom?
- Leve med Huntington sykdom
- Når skal jeg ringe helsepersonell?
- Viktige punkter
- Neste skritt
Hva er Huntington sykdom?
Huntington sykdom er en hjernesykdom der hjerneceller, eller nevroner, i visse områder av hjernen begynner å bryte ned. Når nevronene degenererer, kan sykdommen føre til emosjonelle forstyrrelser, tap av intellektuelle evner og ukontrollerte bevegelser.
Huntington sykdom har to undertyper:
- Huntington sykdom hos voksne. Dette er den vanligste formen for Huntington sykdom. Folk utvikler vanligvis symptomene i midten av 30- og 40-årene.
- Tidlig debut Huntington sykdom. I sjeldne tilfeller vil barn eller ungdommer utvikle sykdommen. Barn med sykdommen har en tendens til å oppleve brå vanskeligheter med skolearbeid og har ofte symptomer som er ganske like Parkinsons sykdom.
Hva forårsaker Huntington sykdom?
Huntington sykdom er en genetisk lidelse. Det overføres fra foreldre til barn. Hvis en forelder har Huntington sykdom, har barnet 50% sjanse for å utvikle det. Hvis barnet ikke utvikler sykdommen, vil det ikke gi den videre til barna sine. For 1% til 3% av mennesker med Huntington sykdom er det aldri identifisert noen familiehistorie av lidelsen.
Hva er symptomene på Huntington sykdom?
De tidlige symptomene på Huntingtons sykdom er ofte generelle:- Irritabilitet
- Depresjon
- Humørsvingninger
- Problemer med å kjøre
- Problemer med å lære nye ting
- Glem fakta
- Problemer med å ta avgjørelser
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir følgende symptomer vanligere:
- Problemer med å mate seg selv
- Vanskeligheter med å svelge
- Merkelige og ukontrollerte bevegelser som enten er langsomme eller ville og rykker (chorea)
- Tap av hukommelse og dømmekraft
- Endringer i tale
- Personlighet endres
- Desorientering og forvirring
- Hallusinasjoner, paranoia og psykose
Hos barn inkluderer symptomene ofte Parkinsons sykdom som funksjoner som:
- Sakte bevegelser
- Stivhet
- Skjelv
Hvordan diagnostiseres Huntington sykdom?
Fordi mange av disse symptomene kan være forårsaket av andre sykdommer, er det vanligvis nødvendig med en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse. Ikke overraskende er en familiehistorie av lidelsen ofte den største ledetråden om at du kan ha Huntington sykdom.
Spesielle blodprøver kan hjelpe helsepersonell med å bestemme sannsynligheten for å utvikle Huntington sykdom. En CT-skanning av hodet kan evaluere omfanget og omfanget av hjernecelleskader og tap av hjernevev. En magnetisk resonansavbildning (MR) eller en skanning av positronemisjonstomografi (PET) kan også brukes.
Hva er risikofaktorene for Huntington sykdom?
Hvis du har genet Huntington sykdom, vil du utvikle sykdommen på et eller annet tidspunkt i løpet av livet ditt. Alderen på utbruddet av Huntington sykdom varierer veldig fra person til person, men de fleste utvikler det i 30- eller 40-årene.
Huntington sykdom er en sjelden lidelse. Mer enn 15 000 amerikanere har for tiden sykdommen, men mange flere risikerer å utvikle den.
Huntingtons sykdom | Generasjoner av omsorg og søk etter et legemiddel
Johns Hopkins Huntingtons Disease Center for Excellence er beæret over å ha tjent flere generasjoner familier de siste førti årene i HD-historien. Bli med nevrolog Jee Bang, klinisk direktør for Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence, for å lære mer om Huntingtons sykdom og arbeidet med familier som er rammet av sykdommen nå og i fremtiden.Hvordan behandles Huntington sykdom?
Du kan ikke kurere eller redusere utviklingen av Huntington sykdom, men helsepersonell kan tilby medisiner for å hjelpe til med visse symptomer.
Legemidler som haloperidol, tetrabenazin og amantadin er spesielt nyttige for å kontrollere de uvanlige bevegelsene forårsaket av Huntington sykdom. Haloperidol og tetrabenazin kan også bidra til å oppveie hallusinasjoner og vrangforestillinger. Depresjon og selvmord er vanlig blant de med Huntington sykdom. Antidepressiva og medisiner mot angst kan foreskrives for å behandle disse symptomene.
Leve med Huntington sykdom
Etter hvert som Huntington sykdom utvikler seg, vil du trenge konstant hjelp og tilsyn på grunn av sykdommens svekkende natur. Folk dør vanligvis av sykdommen innen 15 til 20 år etter å ha utviklet symptomer.
Hvis du har fått diagnosen Huntington sykdom, eller er i fare for det, er det viktig å opprettholde din fysiske form så godt du kan. Mennesker som trener regelmessig og holder seg aktive, har en tendens til å gjøre det bedre enn de som ikke gjør det.
En rekke studier pågår for tiden for å undersøke mulige terapier for Huntington sykdom. Snakk med helsepersonell om hvorvidt noen av disse terapiene kan være nyttige for deg eller en kjær med sykdommen.
Når skal jeg ringe helsepersonell?
Hvis du har Huntington sykdom, er det viktig å følge nøye med på tilstanden din, og kontakte helsepersonell hvis du oppdager noen av følgende symptomer:
- Økende vanskeligheter med motoriske oppgaver som å gå
- Problemer med å svelge
- Stemningsendringer, som økende symptomer på depresjon eller følelser av selvmord
Viktige punkter
- Huntington sykdom er en genetisk hjernesykdom.
- Det er ingen kur på dette tidspunktet.
- Målet med behandlingen er å håndtere symptomene dine slik at du kan fungere så lenge som mulig.
- Hvis du har Huntington sykdom, har barnet ditt 50% sjanse for å utvikle sykdommen.
- Huntington sykdom påvirker dine emosjonelle, fysiske og intellektuelle evner.
- Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil du trenge ekstra hjelp og tilsyn; til slutt vil du trenge hjelp 24 timer i døgnet.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:
- Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
- Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
- Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
- Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
- Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
- Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
- Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
- Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
- Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
- Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.