Innhold
Rubinstein-Taybi syndrom er en medfødt tilstand som primært forårsaker kort vekst, intellektuell funksjonshemning og andre helseproblemer. Dette er en sjelden genetisk sykdom som er tilstede hos ca. 1 av 100 000 til 125 000 barn. Mildt tilfeller av denne lidelsen blir behandlet med støttende pleie og adressering av eventuelle spesifikke underskudd. Spedbarn overvåkes nøye for medisinske komplikasjoner. Imidlertid forårsaker alvorlige tilfeller av Rubinstein Taybi-syndrom manglende vekt, sammen med alvorlige og hyppige infeksjoner. I disse tilfellene overlever spedbarn sjelden tidligere barndom.Symptomer
Rubinstein-Taybi syndrom kan forårsake en rekke symptomer. De viktigste fysiske symptomene inkluderer korte fingre og tær, brede tommelen og første tær, en nebbet nese, skrå øyne, en forhøyet gane, vidvinklede øyne, en liten hodeskalle, kort vekst og tykke øyenbryn med en fremtredende bue. Ytterligere symptomer relatert til utvikling er bremset utvikling av motoriske ferdigheter, kramper, gastrointestinale problemer som forstoppelse og tarmlidelser, og intellektuelle funksjonshemninger fra moderat til alvorlig.
Andre symptomer som er mindre vanlige inkluderer hypermobile ledd, angstlidelser, oppmerksomhetssvikt, døvhet, autismespektrumforstyrrelse, ekstra tenner og atriale septumdefekter (også kjent som et hull i hjertet). Noen personer med Rubinstein-Taybi syndrom kan ha fraværende eller ekstra nyre, grå stær og andre synsproblemer og underutviklede kjønnsorganer. Personer med Rubinstein-Taybi syndrom har også økt risiko for dannelse av kreft og godartede svulster. Dette antas å være på grunn av mutasjoner som styrer reproduksjon og vekst av celler.
Fører til
Årsaker til Rubinstein-Taybi-syndrom er mutasjoner i CREBBP- eller EP300-generne. Type 1 av tilstanden skyldes en mutasjon i EP300-genet, mens Type 2 av tilstanden skyldes en mutasjon i CREBBP-genet. Noen mennesker mangler disse genene helt på grunn av sletting av den korte armen av kromosom 16. I disse tilfellene der genet mangler helt, oppstår et alvorlig tilfelle av Rubinstein-Taybi syndrom.
Genene som er involvert i denne tilstanden styrer dannelsen av proteiner i celler. Slike proteiner spiller en stor rolle i utviklingen av mange kroppsstrukturer, og det er det som resulterer i en rekke fysiske egenskaper som påvirkes av denne tilstanden.
Omtrent halvparten av diagnosene med Rubinstein-Taybi syndrom har ingen kjent årsak. Andre genmutasjoner, som ennå ikke er identifisert av forskning, kan være ansvarlige i disse tilfellene.
Til tross for den genetiske involveringen som spiller en rolle i utviklingen av Rubinstein-Taybi syndrom, overføres vanligvis ikke denne tilstanden fra foreldre til barn. Snarere er disse genetiske mutasjonene spontane i barnets genetiske sammensetning. Mønsteret er autosomalt dominerende, så det tar bare en defekt i et av parene av gener eller et av paret av kromosom 16 for å resultere i syndromet.
Forstå hvordan genetiske lidelser arvesDiagnose
En diagnose av Rubinstein Taybi syndrom stilles gjennom genetisk testing, som bekrefter genmutasjonene. Dette utfyller en fysisk undersøkelse der en lege registrerer unormale fysiske egenskaper hos et spedbarn og symptomene han eller hun opplever. En lege vil også gjennomgå medisinsk historie, familiehistorie og fullføre laboratorietester for å få et fullstendig bilde av spedbarnets forhold.
Til tross for den tilsynelatende naturen til noen påviste ansiktsfunksjoner, er genetisk testing for Rubinstein-Taybi syndrom og andre medfødte lidelser fortsatt vanskelig.
Behandling
Rubinstein-Taybi syndrom behandles ved å ta opp medisinske problemer forårsaket av tilstanden for å sikre at de ikke utvikler seg til livstruende komplikasjoner. Når det er sagt, er det ingen spesifikk behandling for Rubinstein-Taybi syndrom.
Vanlige medisinske behandlinger innebærer kirurgi for å reparere eller modifisere misdannelser i fingre og tær. Dette lindrer ofte smerter og forbedrer funksjonen til hender og føtter.
Atferdsspesialister, ergoterapeuter, logoterapeuter og fysioterapeuter er helsepersonell som alle er i stand til å hjelpe med selvomsorgsunderskudd, utviklingsforsinkelser, taleunderskudd og vanskeligheter med å gå.
De fleste barn med Rubinstein-Taybi syndrom er i stand til å lære å lese på elementært nivå og har en normal forventet levealder. I gjennomsnitt lærer de å gå etter 2 1/2 år.
Barn som får hjertefeil vil sannsynligvis gjennomgå korrigerende operasjoner. Øyeleger hjelper barn med abnormiteter som forårsaker synsproblemer. Nevrologer gir ofte behandling for barn med hørselstap og andre former for døvhet, ettersom det som kalles et cochleaimplantat kan plasseres. Et cochleaimplantat forbedrer hjernens forbindelse med ørene for å muliggjøre forbedret eller fullstendig hørsel.
Tilstedeværelsen av ytterligere medisinske problemer indikerer også om prognosen til et spedbarn er god eller dårlig.Forventet levealder påvirkes ofte ikke av denne tilstanden, men barn med alvorlige hjerteproblemer, utvikling av kreftsvulster og økt risiko for hyppige infeksjoner har vanligvis en mye kortere forventet levealder enn andre barn opplever.
Mestring
Å takle Rubinstein-Taybi syndrom ligner på de fleste andre intellektuelle funksjonshemninger. Det er viktig å gi barnet ditt tjenester som vil forbedre livskvaliteten og utviklingen av utviklingen. Tjenester som ergoterapi, taleterapi og fysioterapi hjelper alt sammen med å bygge funksjonelle ferdigheter til tross for de manglene barnet ditt opplever. Disse rehabiliteringsspesialistene vil styrke kroppen i nærvær av barnets tilstand. I tillegg vil disse terapeutene også hjelpe deg med å håndtere atferd barnet ditt kan oppleve som et resultat av psykologiske tilstander som angstlidelse, autismespektrumforstyrrelse og oppmerksomhetssvikt.
Et ord fra veldig bra
Å takle en hvilken som helst utviklingsforstyrrelse er vanskelig for både barnet og de som er involvert i hans eller hennes omsorg. Støttegrupper hjelper ikke bare en omsorgspersons evne til å takle et barn med Rubinstein-Taybi syndrom, men også å hjelpe et barn med å håndtere deres tilstand. Dette kan være mer nyttig for en voksen med denne tilstanden, men en hvilken som helst grad av støtte og fellesskapsressurser vil hjelpe deg med å leve et så fullstendig liv som mulig med denne diagnosen.
Hvis du har spesifikke bekymringer for barnets utvikling eller medisinske komplikasjoner relatert til Rubinstein-Taybi syndrom, bør du kontakte barnets lege. En lege vil kunne henvise til spesialister, kirurger, terapeuter og henvise til fellesskapet.