En oversikt over sigdcellesykdom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Seglcelle sykdom er en arvelig blodsykdom som kan forårsake symptomer i tidlig barndom og gjennom hele livet. Det er preget av episoder med alvorlig smerte. Seglcelle sykdom kan også øke risikoen for infeksjoner og kan føre til at du har lite energi. Komplikasjoner av sykdommen kan føre til synsproblemer og hjerneslag.

I USA forekommer tilstanden hos omtrent 1 av hver 365 afroamerikanske fødsler og 1 av hver 16 000 spansk-amerikanske fødsler. Det er ikke vanlig i kaukasiske og asiatiske befolkninger.

Seglcellesykdom er genetisk, og på grunn av arvemønsteret kan den påvirke deg eller barnet ditt selv uten en familiehistorie av tilstanden. Det er noen få forskjellige typer sigdcellesykdommer, inkludert sigdcelleanemi og hemoglobin SC sykdom. Diagnosen stilles vanligvis med blodprøver for spedbarn.

Det er ingen kur mot sigdcellesykdom, men tilstanden kan håndteres med en rekke behandlingsstrategier.

Symptomer

En sigdcellekrise, som er en episode preget av alvorlig smerte og nød, er det mest fremtredende symptomet på tilstanden. Du kan oppleve plutselige effekter av en krise, med rask forverring i løpet av få timer.

Denne tilstanden kan også forårsake kroniske problemer, for eksempel nedsatt barndomsutvikling og vedvarende tretthet. Ved sigdcellesykdom kan alvorlige helseeffekter oppstå på grunn av blodpropp og / eller lite oksygen.

Vanlige effekter av sigdcellesykdom inkluderer:

• Akutt smerte: Du kan oppleve plutselige, skarpe smerter som varer i dager eller uker. Dette kan påvirke magen, ryggen, armene, bena eller leddene.
• Kronisk smerte: Du kan også oppleve kroniske smerter. Dette er ofte en dyp, kjedelig smerte.
• Hyppige infeksjoner: Denne sykdommen kan gjøre deg mer sårbar for infeksjoner fordi den skader immunforsvaret.
• Gulsott: Huden og øynene kan utvikle en gulaktig misfarging.
• Effekter av anemi: Anemi forårsaker ofte tretthet og blek hud, og det kan også føre til kortpustethet.
• Vekstproblemer: Barn og voksne med sigdcelleanemi kan ha en lavere høyde og vekt enn forventet som et resultat av kronisk lave oksygennivåer i barndommen.
• Hevelse i hender og / eller føtter: Denne hevelsen kan være smertefull, og den kan oppstå under en krise eller når du ikke opplever en sigdcellekrise.
• Gallestein: Nedbrytning av røde blodlegemer, et vanlig problem som oppstår med sigdcellekrise, kan øke risikoen for gallestein.
• Priapisme: Menn som har sigdcellesykdom, kan oppleve smertefulle ereksjoner på grunn av blodstrømsproblemer i penis.Dette er en medisinsk nødsituasjon fordi det kan føre til permanent skade på penis.

Komplikasjoner

Mange av de alvorlige konsekvensene av sigdcellesykdom er forårsaket av blodpropp som kan utvikles i et hvilket som helst blodkar i kroppen. Effektene tilsvarer organet der blodpropp dannes.

Alvorlige effekter av sigdcellesykdom inkluderer:

• Akutt brystsyndrom: Brystsmerter og pustevansker kan være livstruende.
• Hjerneslag: Blodstrøm i noen av blodårene som forsyner hjernen kan bli blokkert og forårsake hjerneslag.
• Øyeproblemer: Synet kan bli skadet av mangel på oksygen i sigdcellesykdommer. Faktisk kan effektene være alvorlige nok til å forårsake blindhet.
• Milt sekvestrering: Milten kan bli overbelastet med røde blodlegemer, bli forstørret og smertefull. Splenisk sekvestrering fører også til livstruende hypovolemi (blodvolumfall) og hypotensjon (lavt blodtrykk).
• Avaskulær nekrose: Leddene i kroppen får kanskje ikke nok oksygen, noe som resulterer i smerter og skade på leddene.

Ved sigdcellesykdom kan blodpropp også utvikles i blodårene i hjertet (forårsaker hjerteinfarkt), lever (forårsaker leversvikt) og / eller nyrer (nedsatt nyrefunksjon).

Enhver av disse livstruende effektene av sigdcellesykdom kan forekomme når som helst i barndommen eller voksenlivet.

Fører til

Seglcellesykdom arves. Det er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at for å utvikle tilstanden, må en person arve det sykdomsfremkallende genet fra begge foreldrene.

Det pleier å løpe i familier hvis forfedre kommer fra Afrika, spansktalende regioner i verden, Sørøst-Asia og Middelhavsregioner.

Hemoglobin

Denne lidelsen er forårsaket av en defekt i hemoglobinmolekyler. Hemoglobin er et protein som fører oksygen i røde blodlegemer.

Ved sigdcellesykdom har hemoglobinmolekylene en litt endret struktur som kan føre til at røde blodlegemer brister og danner en sigdform (i stedet for deres vanlige glatte form).

Hemoglobinstruktur og funksjon

De sigdformede røde blodcellene er klissete og har problemer med å passere gjennom små blodkar i kroppen. Cellene sitter fast, klumper seg sammen og blokkerer blodstrømmen.

Fangede røde blodlegemer er kilden til mange av virkningene av sigdcellesykdom, som smerte og akutt brystsyndrom.

Anemi

Vanligvis varer røde blodlegemer i flere måneder. Imidlertid kan det hende at røde blodlegemer bare varer i noen uker med sigdcellesykdom, selv om du stadig produserer nye røde blodlegemer, kan ikke kroppen din holde tritt med etterspørselen når du har sigdcellesykdom.

Røde blodlegemer fører oksygen for å gi kroppen din energi. Denne reduserte mengden røde blodlegemer fører til lav energi og lavt blodtrykk.

Diagnose

De fleste stater i USA utfører en standard blodprøve for nyfødt screening på alle babyer. Denne testen kan identifisere om babyen din har unormalt hemoglobin.

Det er flere typer sigdcellesykdom, og de skiller seg ut fra den spesifikke hemoglobinfeilen. En blodprøve kan skille mellom typer sigdcellesykdom.

Typer av sigdcellesykdom inkluderer:

• HBSS: Dette er den alvorligste typen, også ofte kalt sigdcelleanemi. Det er preget av å ha to kopier av genet som koder for hemoglobin S, som er et defekt hemoglobinprotein.
• HBSC: Den typen sigdcellesykdom oppstår når du har hemoglobin S-protein og mangelfullt hemoglobin C-protein.
• HBSB +: Dette utvikler seg på grunn av tilstedeværelsen av hemoglobin S-protein og ett defekt beta-globingen som fører til reduserte nivåer av beta-globin og (relativt) økte nivåer av alfa-globin.
• HBSB-: Dette utvikler seg på grunn av tilstedeværelsen av hemoglobin S-protein og et fraværende beta-globingen som fører til fraværende nivåer av beta-globin og mer markant økte nivåer av alfa-globin.
• HBSD: Denne typen sigdcellesykdom oppstår når du har hemoglobin S og mangelfullt hemoglobin D-protein.
• HBSO: Denne typen sigdcellesykdom oppstår når du har hemoglobin S-protein og mangelfullt hemoglobin O-protein.
• HBSE: Hemoglobin S og hemoglobin E-protein produserer denne typen sigdcellesykdom.
• Seglcelleegenskap (SCT): Du kan ha SCT med ett defekt hemoglobingenet og et normalt hemoglobingenet.

Forstå seglcelleegenskap

Mens de forskjellige hemoglobinfeilene er forårsaket av et genetisk arvemønster, diagnostiseres de forskjellige typer sigdcellesykdommer med en blodprøve som undersøker hemoglobinproteinet i blodet ditt eller babyens blodprøve.

Genetisk testing

Genetiske tester kan brukes til å identifisere mutasjoner (genendringer) som forårsaker sigdcellesykdom. Generelt er genetiske tester ikke en standard del av screening for sigdcellesykdom, men de kan brukes til å finne den genetiske defekten for å hjelpe i beslutningsprosessen for visse typer behandling (for eksempel en benmargstransplantasjon).

Behandling

Det er viktig at du holder regelmessige planlagte besøk hos legen din hvis du har sigdcellesykdom. Og du kan også trenge å ha øyeblikkelig legehjelp for behandling av akutte symptomer, som smerte eller infeksjoner.

Forebyggende behandling, slik som vaksinasjoner, er også en del av den terapeutiske planen for sigdcellesykdom.

Husk at det er en rekkevidde i alvorlighetsgraden av sigdcellesykdom, så du trenger kanskje alle eller bare noen få av disse behandlingsmetodene, avhengig av hvilken type sigdcellesykdom du har og symptomene dine.

Behandlinger brukt ved sigdcellesykdom inkluderer;

• Smertebehandling: Smerter fra sigdcelleanemi behandles med smertestillende medikamenter og intravenøs væske.
• Penicillin: Små barn, opp til 5 år, får ofte oral penicillin daglig for å forhindre lungebetennelse.
• Hydroxyurea: Anticancer-stoffet hydroksyurea kan redusere hyppigheten av smertefulle sigdcellekriser og bidra til å forhindre akutt brystsyndrom.
• Blodtransfusjoner: Noen ganger er blodtransfusjoner nødvendig med en hastende basis for å korrigere anemi eller behandle effekten av miltbinding. I tillegg kan blodtransfusjoner planlegges gjentatte ganger for å forhindre komplikasjoner av sigdcellesykdom. Det er alvorlige bivirkninger av hyppige transfusjoner, inkludert jernoverbelastning.
• Beinmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan kurere seglcellesykdom hos noen mennesker. Husk at donert vev må komme fra en sunn matchet blodrelatert, og prosedyren har mange risikoer.

Slagforebygging i sigdcelleanemi

Seglcelle sykdom kan øke risikoen for visse komplikasjoner under svangerskap (for eksempel blodpropp), så du må ha tett fødselsomsorg slik at problemer kan forebygges, oppdages og behandles.

Et ord fra veldig bra

Etter hvert som forskningen utvikler seg innen behandling av sigdcellesykdom, kan nye behandlingsalternativer som genterapi dukke opp. Seglcellesykdom kan ha stor innvirkning på livet ditt. En sigdecellekrise kan være uforutsigbar, og du kan trenge akutt behandling. Med medisinsk behandling kan du oppnå et godt resultat og unngå langsiktige konsekvenser av sykdomskomplikasjoner.