Familiær dysbetalipoproteinemi

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 15 August 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Familiær dysbetalipoproteinemi - Leksikon
Familiær dysbetalipoproteinemi - Leksikon

Innhold

Familiær dysbetalipoproteinemi er en lidelse som går ned gjennom familier. Det forårsaker høye mengder kolesterol og triglyserider i blodet.


Fører til

En genetisk defekt forårsaker denne tilstanden. Feilen resulterer i opphopning av store lipoproteinpartikler som inneholder både kolesterol og en type fett som kalles triglyserider. Sykdommen er knyttet til defekter i genet for apolipoprotein E.

Hypothyroidism, fedme eller diabetes kan gjøre tilstanden verre. Risikofaktorer for familiær dysbetalipoproteinemi inkluderer en familiehistorie av sykdommen eller kranspulsårene.

symptomer

Symptomene kan ikke ses før alder 20 eller eldre.

Gult forekomster av fettmateriale i huden som kalles xanthomer, kan vises på øyelokkene, håndflatene, føttene på føttene, eller på sener på knær og albuer.

Andre symptomer kan omfatte:

  • Brystsmerter (angina) eller andre tegn på koronararteriesykdom kan være tilstede i ung alder
  • Kramper av en eller begge kalver når du går
  • Sår på tærne som ikke helbreder
  • Plutselig slag-lignende symptomer som problemer med å snakke, hengende på den ene siden av ansiktet, svakhet i en arm eller et ben, og tap av balanse

Eksamener og tester

Tester som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:


  • Genetisk testing for apolipoprotein E (apoE)
  • Lipidpanel blodprøve
  • Triglyseridnivå
  • Svært lav tetthet lipoprotein (VLDL) test

Behandling

Målet med behandlingen er å kontrollere tilstander som fedme, hypothyroidisme og diabetes.

Å gjøre diettendringer for å redusere kalorier, mettet fett og kolesterol kan bidra til å senke blodkolesterolet.

Hvis kolesterol og triglyseridnivåer fortsatt er høye etter at du har gjort diettendringer, kan din helsepersonell få deg til å ta medisiner også. Legemidler til å senke blod triglyserid og kolesterol nivåer inkluderer:

  • Gallsyre-sekvestrerende harpikser.
  • Fibrer (gemfibrozil, fenofibrat).
  • Nikotinsyre.
  • Statiner.
  • PCSK9-hemmere, som alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Disse representerer en nyere klasse medikamenter for å behandle kolesterol.

Outlook (prognose)

Personer med denne tilstanden har en signifikant økt risiko for koronararteriesykdom og perifer vaskulær sykdom.


Med behandling, er de fleste i stand til sterkt å redusere sine nivåer av kolesterol og triglyserider.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner kan omfatte:

  • Hjerteinfarkt
  • Stroke
  • Perifer vaskulær sykdom
  • Intermittent claudication
  • Gangren i underekstremiteter

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis du har blitt diagnostisert med denne lidelsen og:

  • Nye symptomer utvikles.
  • Symptomene forbedres ikke med behandling.
  • Symptomer blir verre.

Forebygging

Screening av familiemedlemmer til personer med denne tilstanden kan føre til tidlig deteksjon og behandling.

Å bli behandlet tidlig og begrense andre risikofaktorer som røyking kan bidra til å forhindre tidlige hjerteinfarkt, slag og blokkerte blodårer.

Alternative navn

Type III hyperlipoproteinemia; Mangelfull eller defekt apolipoprotein E

Bilder


  • Koronararteriesykdom

referanser

Genest J, Libby P. Lipoproteinforstyrrelser og kardiovaskulær sykdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwalds hjertesykdom: En lærebok for kardiovaskulær medisin. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Semenkovich, CF. Forstyrrelser av lipidmetabolismen. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 206.

Gjennomgå dato 5/16/2018

Oppdatert av: Michael A. Chen, MD, PhD, lektor i medisin, divisjon for kardiologi, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.