Familiel lipoprotein lipase mangel

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 16 August 2021
Oppdater Dato: 1 November 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Innhold

Familiel lipoprotein lipase mangel er en gruppe sjeldne genetiske lidelser der en person mangler et protein som trengs for å bryte ned fettmolekyler. Forstyrrelsen fører til at en stor mengde fett bygges opp i blodet.


Fører til

Familiel lipoprotein lipase mangel er forårsaket av et defekt gen som går ned gjennom familier.

Personer med denne tilstanden mangler et enzym som kalles lipoprotein lipase. Uten dette enzymet kan kroppen ikke nedbryte fett fra fordøyd mat. Fettpartikler kalt chylomikroner oppbygges i blodet.

Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av lipoprotein lipase mangel.

Tilstanden er vanligvis først sett i barndom eller barndom.

symptomer

Symptomene kan inneholde noen av følgende:

  • Magesmerter (kan oppstå som kolikk hos spedbarn)
  • Tap av Appetit
  • Kvalme oppkast
  • Smerter i muskler og ben (muskuloskeletale smerter)
  • Forstørret lever og milt
  • Manglende trivsel hos spedbarn
  • Fettavsetninger i huden (xanthomer)
  • Høye triglyseridnivåer i blodet
  • Bleke retinas og hvite blodkar i retina
  • Kronisk betennelse i bukspyttkjertelen
  • Guling av øyne og hud (gulsott)

Eksamener og tester

Helsesektoren vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene.


Blodprøver vil bli gjort for å kontrollere kolesterol og triglyseridnivåer. Noen ganger utføres en spesiell blodprøve etter at du får blodfortynnere gjennom en vene. Denne testen ser etter lipoproteinlipaseaktivitet i blodet ditt.

Genetiske tester kan gjøres.

Behandling

Behandlingen tar sikte på å kontrollere symptomene og blod triglyserid nivåer med et veldig lite fett diett. Din leverandør vil sannsynligvis anbefale at du ikke spiser mer enn 20 gram fett per dag for å hindre at symptomene kommer tilbake.

Tjue gram fett er lik ett av følgende:

  • To 8-unse (240 milliliter) glass fullmælk
  • 4 teskjeer (9,5 gram) margarin
  • 4 gram (113 gram) servering av kjøtt

Den gjennomsnittlige amerikanske dietten har et fettinnhold på opptil 45% av de totale kaloriene. Fettløselige vitaminer A, D, E og K og mineraltilskudd anbefales for folk som spiser et lite fettfattig kosthold. Du vil kanskje diskutere dine diettbehov hos leverandøren din og en registrert diettist.


Pankreatitt som er relatert til lipoprotein lipase mangel, svarer på behandlinger for den lidelsen.

Støttegrupper

Disse ressursene kan gi mer informasjon om familiær lipoprotein lipase mangel:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- deficiency
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- deficiency

Outlook (prognose)

Personer med denne tilstanden som følger et veldig lite fett diett kan leve i voksen alder.

Mulige komplikasjoner

Pankreatitt og tilbakevendende episoder av magesmerter kan utvikles.

Xanthomas er vanligvis ikke smertefulle med mindre de gnides mye.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din for screening hvis noen i familien din har lipoprotein lipase mangel. Genetisk rådgivning anbefales for alle med en familiehistorie av denne sykdommen.

Forebygging

Det er ingen kjent forebygging for denne sjeldne, arvelige lidelsen. Bevissthet om risiko kan tillate tidlig påvisning. Å følge en svært fettfattig diett kan forbedre symptomene på denne sykdommen.

Alternative navn

Type I hyperlipoproteinemi; Familiel chylomicronemia; Familiel LPL-mangel

Bilder


  • Koronararteriesykdom

referanser

Hegele RA. Lipoprotein og lipid metabolisme. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kap 96.

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Legenes Guide til Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Tilgang 6 juni 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Forstyrrelser av lipidmetabolismen. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Gjennomgå dato 5/21/2017

Oppdatert av: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board sertifisert i internmedisin og Hospice og Palliative Medicine, Atlanta, GA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.