Leksikon

Prenatal genetisk rådgivning

Posted on
Forfatter: Louise Ward
Opprettelsesdato: 12 Februar 2021
Oppdater Dato: 15 November 2024
Anonim
Prenatal genetisk rådgivning - Leksikon
Prenatal genetisk rådgivning - Leksikon

Innhold

Genetikk er studien av arvelighet, prosessen til en forelder som overfører bestemte gener til sine barn.


  • En persons utseende, som høyde, hårfarge, hudfarge og øyenfarge, bestemmes av gener.
  • Fødselsfeil og visse sykdommer er også ofte bestemt av gener.

Hva er Prenatal Genetisk Rådgivning?

Prenatal genetisk rådgivning er prosessen der foreldre kan lære mer om:

  • Hvor sannsynlig vil det være at deres barn vil få en genetisk lidelse
  • Hvilke tester kan sjekke om genetiske defekter eller lidelser
  • Bestemmer hvorvidt du vil ha denne testen eller ikke

Par som vil ha en baby kan få tester før de blir gravid. Helsepersonell kan også teste et foster (ufødt barn) for å se om barnet vil få en genetisk lidelse, for eksempel cystisk fibrose eller Downs syndrom.

Hvem kan ha prenatal genetisk rådgivning?

Det er opp til deg om du skal ha prenatal genetisk rådgivning og testing. Du vil ønske å tenke på dine personlige ønsker, religiøse tro og familieforhold.


Noen mennesker har større risiko enn andre for å overføre genetiske lidelser til sine barn. De er:

  • Personer som har familiemedlemmer eller barn med genetiske eller fosterskader.
  • Jøder av østeuropeisk avstamning. De kan ha stor risiko for å ha babyer med Tay-Sachs eller Canavan's sykdom.
  • Afroamerikanere, som kan risikere å overføre seglcelleanemi (blodsykdom) til sine barn.
  • Folk i Sørøst-Asia eller Middelhavet, som har høyere risiko for å få barn med thalassemi, en blodsykdom.
  • Kvinner som ble utsatt for toksiner (giftstoffer) som kan forårsake fosterskader.
  • Kvinner med et helseproblem, som diabetes, som kan påvirke deres foster.
  • Par som har hatt tre av flere miskramper (foster dør før 20 uker med graviditet).

Testing er også foreslått for:

  • Kvinner som er over 35 år, men genetisk screening er nå anbefalt for kvinner i alle aldre.
  • Kvinner som har hatt unormale resultater på graviditetsskjerming, som alfa-fetoprotein (AFP).
  • Kvinner hvis foster viser unormale resultater på ultralydsgraviditet.

Snakk om genetisk rådgivning med leverandøren og familien din. Still spørsmål du måtte ha om testen og hva resultatene vil bety for deg.


Hva vil rådgivning og tester Fortell meg?

Husk at genetiske tester som er gjort før du blir gravid (unnfanget), kan oftest bare fortelle deg mulighetene for å få barn med en bestemt fødselsfeil. For eksempel kan du lære at du og din partner har en 1 i 4 sjanse for å få barn med en viss sykdom eller defekt.

Hvis du bestemmer deg for å bli gravid, vil du trenge flere tester for å se om barnet ditt vil få feilen eller ikke.

For de som kan være i fare, kan testresultater bidra til å svare på slike spørsmål som:

  • Er sjansene for at en baby med en genetisk mangel er så høy at vi bør se på andre måter å starte en familie på?
  • Hvis du har en baby med en genetisk lidelse, er det behandlinger eller operasjoner som kan hjelpe babyen?
  • Hvordan forbereder vi oss på sjansen for at vi kan få et barn med et genetisk problem? Er det klasser eller støttegrupper for uorden? Er det leverandører i nærheten som behandler barn med uorden?
  • Skal vi fortsette graviditeten? Er babyens problemer så alvorlige at vi kan velge å avslutte graviditeten?

Hva skjer?

Du kan forberede deg ved å finne ut om noen medisinske problemer som disse går i familien din:

  • Barns utviklingsproblemer
  • aborter
  • dødfødsel
  • Alvorlige barndoms sykdommer

Trinn i prenatal genetisk rådgivning inkluderer:

  • Du vil fylle ut en grundig familiehistorie og snakke med rådgiveren om helseproblemer som går i familien din.
  • Du kan også få blodprøver for å se på dine kromosomer eller andre gener.
  • Din familiehistorie og testresultater vil hjelpe rådgiveren til å se på genetiske mangler du kan overføre til barna dine.

Hvis du velger å bli testet etter at du blir gravid, kan tester som kan gjøres under graviditeten (enten på mor eller foster) omfatte:

  • Amniocentesis, hvor væske er trukket ut fra fostervesken (væske som omgir babyen).
  • Chorionic villus sampling (CVS), som tar et utvalg av cellene fra placenta.
  • Perkutan navlestrengsprøve (PUBS), som tester blod fra navlestrengen (ledningen som forbinder moren til babyen).
  • Ikke-invasiv prenatal screening, som ser ut i mors blod for DNA fra babyen som kan ha et ekstra eller manglende kromosom.

Disse testene har noen farer. De kan forårsake infeksjon, skade fosteret eller forårsake abort. Hvis du er bekymret for disse risikoene, snakk med leverandøren din.

Hva om jeg bærer en genetisk lidelse?

Formålet med prenatal genetisk rådgivning er rett og slett å hjelpe foreldrene til å ta informerte beslutninger. En genetisk rådgiver vil hjelpe deg med å finne ut hvordan du bruker informasjonen du får fra testene dine. Hvis du er i fare, eller hvis du finner ut at babyen din har en lidelse, vil din rådgiver og leverandør snakke med deg om alternativer og ressurser. Men beslutningen er din å gjøre.

referanser

Hobel CJ, Williams J. Antepartum omsorg: forutbestemmelse og prenatal omsorg, genetisk evaluering og teratologi og antental føtal vurdering. I: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moores Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetikk i medisin. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17

Wapner RJ. Prenatal diagnose og medfødte sykdommer. I: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy og Resniks morselskapsfostermedisin: Prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.

Gjennomgang Dato 01/10/2018

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.