Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 2/27/2018
Muskeldystrofi er en gruppe arvelige lidelser som forårsaker muskel svakhet og tap av muskelvev, noe som blir verre over tid.
Fører til
Muskeldystrofi, eller MD, er en gruppe arvelige tilstander. Dette betyr at de blir sendt ned gjennom familier. De kan oppstå i barndommen eller voksenlivet. Det er mange forskjellige typer muskeldystrofi. De inkluderer:
- Becker muskeldystrofi
- Duchenne muskeldystrofi
- Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Myotonisk muskeldystrofi
symptomer
Muskeldystrofi kan påvirke voksne, men de mer alvorlige former har en tendens til å forekomme i tidlig barndom.
Symptomene varierer mellom de forskjellige typer muskeldystrofi. Alle musklene kan bli påvirket. Eller bare bestemte grupper av muskler kan bli påvirket, som de rundt bekkenet, skulderen eller ansiktet. Muskel svakhet blir sakte og symptomene kan inkludere:
- Forsinket utvikling av muskelmotoriske ferdigheter
- Vanskelighetsgrad ved bruk av en eller flere muskelgrupper
- Sikler
- Øyelengden (ptosis)
- Hyppige fall
- Tap av styrke i en muskel eller gruppe av muskler som voksen
- Tap i muskelstørrelse
- Problemer med å gå (forsinket gange)
Intellektuell funksjonshemming er tilstede i noen typer muskeldystrofi.
Eksamener og tester
En fysisk undersøkelse og din medisinske historie vil hjelpe helsepersonell til å bestemme hvilken type muskeldystrofi. Spesifikke muskelgrupper påvirkes av ulike typer muskeldystrofi.
Eksamen kan vise:
- Unormalt buet ryggrad (skoliose)
- Felles kontrakturer (clubfoot, clawhand eller andre)
- Lav muskel tone (hypotoni)
Noen typer muskeldystrofi involverer hjertemuskelen, forårsaker kardiomyopati eller unormal hjerterytme (arytmi).
Ofte er det tap av muskelmasse (sløsing).Dette kan være vanskelig å se fordi noen typer muskeldystrofi forårsaker en opphopning av fett og bindevev som gjør at muskelen vises større. Dette kalles pseudohypertrofi.
En muskelbiopsi kan brukes til å bekrefte diagnosen. I noen tilfeller kan en DNA-blodprøve være alt som trengs.
Andre tester kan inkludere:
- Hjertetesting: elektrokardiografi (EKG)
- Nervetesting: Nerveledning og elektromyografi (EMG)
- Urin og blodprøve, inkludert CPK-nivå
- Genetisk testing for noen former for muskeldystrofi
Behandling
Det er ingen kjente botemidler for de ulike muskeldystrophiene. Målet med behandlingen er å kontrollere symptomene.
Fysioterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrken og funksjonen. Benstenger og rullestol kan forbedre mobilitet og selvhjelp. I noen tilfeller kan operasjon på ryggraden eller bena bidra til å forbedre funksjonen.
Kortikosteroider tatt av munnen blir noen ganger foreskrevet for barn med visse muskeldystrofier for å holde dem gå så lenge som mulig.
Personen skal være så aktiv som mulig. Ingen aktivitet i det hele tatt (som bedrest) kan gjøre sykdommen verre.
Noen med pustevanskeligheter kan ha nytte av enheter som hjelper til med å puste.
Støttegrupper
Du kan lette stresset ved sykdom ved å bli med en støttegruppe der medlemmene deler felles erfaringer og problemer.
Outlook (prognose)
Alvorlighetsgraden av funksjonshemming avhenger av typen av muskeldystrofi. Alle typer muskeldystrofi blir stadig verre, men hvor raskt dette skjer varierer mye.
Noen typer muskeldystrofi, som Duchenne muskeldystrofi hos gutter, er dødelige. Andre typer forårsaker lite funksjonshemning og folk har en normal levetid.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis:
- Du har symptomer på muskeldystrofi.
- Du har en personlig eller familiehistorie av muskeldystrofi, og du planlegger å få barn.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales når det er en familiehistorie av muskeldystrofi. Kvinner kan ikke ha noen symptomer, men har fortsatt genen for uorden. Duchenne muskeldystrofi kan detekteres med omtrent 95% nøyaktighet ved genetiske studier gjort under graviditet.
Alternative navn
Arvelig myopati; MD
Bilder
Overflate fremre muskler
Dype fremre muskler
Tendoner og muskler
Nedre benmuskler
referanser
Sarnat HB. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 609.
Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 421.
Gjennomgå dato 2/27/2018
Oppdatert av: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School ved Rowan University, Camden, NJ. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.