Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/15/2018
Niemann-Pick-sykdom (NPD) er en gruppe sykdommer som går ned gjennom familier (arvet) der fettstoffer som kalles lipider, samler seg i miltene, leveren og hjernens celler.
Det er tre vanlige former for sykdommen:
- Type A
- Type B
- Type C
Hver type innebærer forskjellige organer. Det kan eller ikke involvere nervesystemet og puste. Hver og en kan forårsake forskjellige symptomer og kan oppstå på forskjellige tidspunkter i livet.
Fører til
NPD-type A og B oppstår når celler i kroppen ikke har et enzym som kalles syre sphingomyelinase (ASM). Dette stoffet bidrar til å bryte ned (metabolisere) et fettstoff som kalles sphingomyelin, som finnes i hver celle i kroppen.
Hvis ASM mangler eller ikke fungerer riktig, bygger sphingomyelin opp i cellene. Dette dreper cellene dine og gjør det vanskelig for organer å fungere skikkelig.
Type A forekommer i alle raser og etnisiteter. Det er mer vanlig i Ashkenazi (Øst-Europa) jødiske befolkningen.
Type C oppstår når kroppen ikke kan ordentlig bryte ned kolesterol og andre fettstoffer (lipider). Dette fører til for mye kolesterol i leveren og milten og for mye av andre lipider i hjernen. Type C er mest vanlig blant Puerto Ricans av spansk avstamning.
Type C1 er en variant av type C. Det innebærer en defekt som forstyrrer hvordan kolesterol beveger seg mellom hjerneceller. Denne typen har bare blitt sett i fransk kanadiske folk i Yarmouth County, Nova Scotia.
symptomer
Symptomene varierer. Andre helseforhold kan forårsake lignende symptomer. De tidlige stadiene av sykdommen kan bare forårsake noen få symptomer. En person kan aldri ha alle symptomer.
Type A begynner vanligvis i de første månedene av livet. Symptomene kan omfatte:
- Abdominal (mageområde) hevelse innen 3 til 6 måneder
- Kirsebærrød flekk på baksiden av øyet (på netthinnen)
- Feeding problemer
- Tap av tidlige motoriske ferdigheter (blir verre over tid)
Type B symptomer er vanligvis mildere. De forekommer i sen barndom eller tenårene. Abdominal hevelse kan forekomme hos små barn. Det er nesten ingen involvering av hjernen og nervesystemet, som tap av motoriske ferdigheter. Noen barn kan ha gjentatte respiratoriske infeksjoner.
Typer C og C1 påvirker vanligvis barn i skolealderen. Det kan imidlertid forekomme noen tid mellom tidlig barndom og voksenliv. Symptomene kan omfatte:
- Vanskelighetsgrad å bevege lemmer som kan føre til ustabil gang, kløe, gangproblemer
- Forstørret milt
- Forstørret lever
- Gulsott ved (eller kort tid etter) fødsel
- Læringsvansker og intellektuell tilbakegang
- beslag
- Sløret, uregelmessig tale
- Plutselig tap av muskelton som kan føre til fall
- tremors
- Feil å flytte øynene opp og ned
Eksamener og tester
En blod- eller benmargetest kan gjøres for å diagnostisere type A og B. Testen kan fortelle hvem som har sykdommen, men viser ikke om du er en bærer. DNA-tester kan gjøres for å diagnostisere bærere av type A og B.
En hudbiopsi er vanligvis gjort for å diagnostisere type C og D. Helsepersonell ser hvordan hudceller vokser, beveger seg og lagrer kolesterol. DNA-tester kan også gjøres for å lete etter de 2 gener som forårsaker denne typen sykdommen.
Andre tester kan omfatte:
- Benmarg aspirasjon
- Leverbiopsi (vanligvis ikke nødvendig)
- Slit-lamp øye eksamen
- Test for å kontrollere nivået på ASM
Behandling
På denne tiden er det ingen effektiv behandling for type A.
Beinmergstransplantasjoner kan bli prøvd for type B. Forskere fortsetter å studere mulige behandlinger, inkludert enzymutskifting og genterapi.
En ny medisin som heter miglustat er tilgjengelig for nervesystemet symptomer på type C.
Høyt kolesterol kan administreres med et sunt, lavt kolesterol diett eller medisiner. Forskningen viser imidlertid ikke at disse metodene hindrer sykdommen i å bli verre eller forandre hvordan celler bryter ned kolesterolet. Legemidler er tilgjengelige for å kontrollere eller lindre mange symptomer, som plutselig tap av muskelton og anfall.
Støttegrupper
Disse organisasjonene kan gi støtte og mer informasjon om Niemann-Pick-sykdommen:
- Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Nasjonalt Niemann-Pick-sykdomsfond - nnpdf.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (prognose)
NPD type A er en alvorlig sykdom. Det fører vanligvis til døden etter 2 eller 3 år.
De med type B kan lever i sen barndom eller voksenliv.
Et barn som viser tegn på type C før alder 1, lever kanskje ikke i skolealder. De som viser symptomer etter at de har gått i skole, kan leve inn i sine mid-late tenåringer. Noen kan leve inn i 20-årene.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Gjør en avtale med leverandøren din hvis du har en familiehistorie til Niemann-Pick-sykdommen, og du planlegger å få barn. Genetisk rådgivning og screening anbefales.
Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på denne sykdommen, inkludert:
- Utviklingsproblemer
- Feeding problemer
- Dårlig vektøkning
Forebygging
Alle typer Niemann-Pick er autosomale recessive. Dette betyr at begge foreldrene er bærere. Hver foreldre har 1 kopi av det unormale gen uten å ha noen tegn på sykdommen selv.
Når begge foreldrene er transportører, er det en 25% sjanse for at barnet vil få sykdommen og en 50% sjanse for at barnet deres skal være en transportør.
Carrier deteksjon testing er bare mulig hvis den genetiske defekten er identifisert. Manglene involvert i type A og B har blitt godt undersøkt. DNA-tester for disse formerne av Niemann-Pick er tilgjengelige.
Genetiske defekter har blitt identifisert i DNA fra mange mennesker med type C. Det kan være mulig å diagnostisere personer som bærer det unormale genet.
Noen sentre tilbyr tester for å diagnostisere en baby fremdeles i livmor.
Alternative navn
OD; Sfingomyelinase mangel; Lipid lagringsproblemer - Niemann-Pick sykdom; Lysosomal lagringssykdom - Niemann-Pick
Bilder
Niemann-Pick skumcellene
referanser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av lipider. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C retningslinjer arbeidsgruppe, et al. Anbefalinger for diagnose og behandling av Niemann-Pick sykdom type C: en oppdatering. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte feil i stoffskiftet. I: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 18.
Gjennomgå dato 10/15/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.