Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 12/1/2018
Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en arvelig lidelse der visse immunsystemceller ikke fungerer som de skal. Dette fører til gjentatte og alvorlige infeksjoner.
Fører til
I CGD er immunsystemcellene kalt fagocytter ikke i stand til å drepe noen typer bakterier og sopp. Denne lidelsen fører til langsiktige (kroniske) og gjentatte (tilbakevendende) infeksjoner. Tilstanden oppdages ofte veldig tidlig i barndommen. Mildere former kan bli diagnostisert i tenårene, eller til og med i voksen alder.
Risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av gjentatte eller kroniske infeksjoner.
Omtrent halvparten av CGD-tilfeller går ned gjennom familier som et kjønnskoblet recessivt trekk. Dette betyr at gutter er mer sannsynlig å få sykdommen enn jenter. Det defekte genet bæres på X-kromosomet. Gutter har 1 X kromosom og 1 Y kromosom. Hvis en gutt har et X-kromosom med det defekte genet, kan han arve denne tilstanden. Jentene har 2 X kromosomer. Hvis en jente har 1 X kromosom med det defekte genet, kan det andre X-kromosomet ha et fungerende gen for å gjøre opp for det. En jente må arve det defekte X-genet fra hver forelder for å få sykdommen.
symptomer
CGD kan forårsake mange typer hudinfeksjoner som er vanskelig å behandle, inkludert:
- Blærer eller sår på ansiktet (impetigo)
- eksem
- Vekst fylt med pus (abscesser)
- Pusfylte klumper i huden (koiler)
CGD kan også forårsake:
- Vedvarende diaré
- Hovne lymfeknuter i nakken
- Lung infeksjoner, som lungebetennelse eller lunge abscess
Eksamener og tester
Helsepersonell vil gjøre en undersøkelse og kan finne:
- Lever hevelse
- Milt hevelse
- Hovne lymfeknuter
Det kan være tegn på en beininfeksjon, noe som kan påvirke mange bein.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Bonesøk
- Røntgen av brystet
- Fullstendig blodtelling (CBC)
- Flowcytometri tester for å bekrefte sykdommen
- Genetisk testing for å bekrefte diagnosen
- Test av hvite blodlegemer
- Vevbiopsi
Behandling
Antibiotika brukes til å behandle sykdommen, og kan også brukes til å forhindre infeksjoner. Et legemiddel som kalles interferon-gamma kan også bidra til å redusere antallet alvorlige infeksjoner. Kirurgi kan være nødvendig for å behandle noen abscesser.
Den eneste kur for CGD er en beinmarg- eller stamcelletransplantasjon.
Outlook (prognose)
Langsiktig antibiotikabehandling kan bidra til å redusere infeksjoner, men tidlig død kan oppstå ved gjentatte lungeinfeksjoner.
Mulige komplikasjoner
CGD kan forårsake disse komplikasjonene:
- Boneskade og infeksjoner
- Kroniske infeksjoner i nesen
- Lungebetennelse som fortsetter å komme tilbake og er vanskelig å kurere
- Lungskader
- Hudskader
- Hovne lymfeknuter som forblir hovne, forekommer ofte, eller danner abscesser som trenger kirurgi for å tømme dem
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, og du mistenker lungebetennelse eller en annen infeksjon, ring leverandøren din med en gang.
Fortell leverandøren din hvis en lunge, hud eller annen infeksjon ikke reagerer på behandlingen.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis du planlegger å få barn, og du har en familiehistorie av denne sykdommen. Fremskritt i genetisk screening og økt bruk av kororisk villusprøveprosess (en test som kan gjøres i løpet av en kvinners 10. til 12. uke med graviditet) har gjort det mulig å gjenkjenne CGD tidlig. Disse metodene er imidlertid ikke utbredt eller fullt akseptert.
Alternative navn
CGD; Fatal granulomatose av barndommen; Kronisk granulomatøs sykdom i barndommen; Progressiv septisk granulomatose; Fagocytmangel - kronisk granulomatøs sykdom
referanser
Glogauer M. Forstyrrelser av fagocytfunksjon. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.
Holland SM, Uzel G. Phagocyte mangler. I: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinisk immunologi: Prinsipper og praksis. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 22.
Gjennomgå dato 12/1/2018
Oppdatert av: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistent Professor i medisin, Harvard Medical School; Assistent i medisin, Inndeling av smittsomme sykdommer, Institutt for medisin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.