Innhold
Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er navnet gitt til en gruppe lidelser preget av utvikling av flere leddkontrakturer i hele kroppen. En kontraktur er en tilstand der et ledd blir stivt og festet i en bøyd eller rett stilling, og forårsaker begrensninger i bevegelsen til det leddet.Tilstanden utvikler seg før fødselen (det er en medfødt defekt), og i USA forekommer den omtrent en gang hver 3.000 til 5.000 levendefødte, og påvirker både menn og kvinner med alle etniske bakgrunner.
Mer enn en kroppsdel må påvirkes for at lidelsen skal bli referert til som arthrogryposis. Hvis en medfødt kontraktur bare forekommer i ett område av kroppen (for eksempel føttene, en tilstand som kalles klumpfot), er det en isolert medfødt kontraktur og ikke artrogryposis.
Når to eller flere forskjellige områder av kroppen påvirkes av artrogryposis, kan tilstanden bli referert til som arthrogryposis multiplex congenita (AMC), og noen ganger brukes begge navnene om hverandre. Det er mer enn 150 typer AMC, med amyoplasia som den vanligste og står for mer enn 40% av alle AMC-tilfeller.
Vanlige årsaker
Arthrogryposis er vanligvis forårsaket av reduserte fosterbevegelser i livmoren. Fosteret trenger bevegelse i lemmer for å utvikle muskler og ledd. Hvis leddene ikke beveger seg, utvikler det seg ekstra bindevev rundt leddet og fester det på plass. Noen av årsakene til nedsatt fosterbevegelse er:
- Misdannelser eller funksjonsfeil i sentralnervesystemet (vanligste årsak), som ryggmargsbrokk, misdannelser i hjernen eller spinal muskelatrofi
- En arvelig nevromuskulær lidelse som myotonisk dystrofi, myasthenia gravis eller multippel sklerose
- Mødreinfeksjoner under graviditet, for eksempel tyske meslinger (rubella) eller rubeola
- Maternell feber over 39C (102,2F) i en lengre periode, eller økt kroppstemperatur hos mødre forårsaket av langvarig soaking i boblebad
- Maternell eksponering for stoffer som kan skade fosteret, for eksempel narkotika, alkohol eller et anfallsmedisin som kalles fenytoin (Dilantin)
- For lite fostervann eller kronisk lekkasje av fostervann kan føre til redusert plass for fosteret til å bevege seg rundt
Symptomer
De spesifikke leddkontrakturene som finnes hos et spedbarn med artrogryposis, varierer fra barn til barn, men det er flere vanlige kjennetegn:
- Ben og armer er berørt, med håndledd og ankler som er mest deformerte (tenk på fosteret brettet opp i livmoren, og deretter låst i den posisjonen)
- Leddene i bena og armene kan kanskje ikke bevege seg i det hele tatt
- Muskler i bena og armene er tynne og svake eller til og med fraværende
- Hoftene kan være forskjøvet
Noen spedbarn med leddgikt har ansiktsdeformasjoner, krumning i ryggraden, kjønnsdeformiteter, hjerte- og luftveisproblemer og hudfeil.
Behandling
Det er ingen kur mot artrogryposis, og behandlingen er rettet mot spesifikke symptomer en person kan oppleve. For eksempel kan tidlig kraftig fysioterapi bidra til å strekke ut de sammentrukne leddene og utvikle de svake musklene. Skinner kan også hjelpe med å strekke ledd, spesielt om natten. Ortopedisk kirurgi kan også være i stand til å lindre eller rette leddproblemer.
Ultralyd eller computertomografi (CT) kan identifisere eventuelle abnormiteter i sentralnervesystemet. Disse kan eller ikke kreve kirurgi for å behandle. Medfødte hjertefeil må kanskje repareres.
Prognose
Levetiden til en person med artrogryposis er vanligvis normal, men kan endres av hjertefeil eller problemer i sentralnervesystemet. Generelt er prognosen for barn med amyoplasi god, selv om de fleste barn trenger intensiv behandling i årevis. Nesten to tredjedeler klarer til slutt å gå (med eller uten seler) og gå på skolen.