Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- referanser
- Gjennomgå dato 9/5/2017
Achondrogenese er en sjelden type veksthormonmangel hvor det er en defekt i utviklingen av bein og brusk.
Fører til
Achondrogenese er arvet, noe som betyr at den går ned gjennom familier.
Noen typer er kjent for å være recessive, noe som betyr at begge foreldrene har det defekte genet. Sjansen for at et etterfølgende barn blir påvirket er 25%.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Veldig kort koffert, armer, ben og nakke
- Hodet vises stort i forhold til kofferten
- Liten underkjeven
- Smal bryst
Eksamener og tester
Røntgenbilder viser beinproblemer forbundet med tilstanden.
Behandling
Det er ingen nåværende terapi. Snakk med helsepersonell om omsorgsbeslutninger.
Du vil kanskje søke genetisk rådgivning.
Outlook (prognose)
Utfallet er oftest veldig dårlig. Mange spedbarn med achondrogenese er dødfødte eller dø kort etter fødselen på grunn av pusteproblemer knyttet til unormalt lite bryst.
Mulige komplikasjoner
Denne tilstanden er ofte dødelig tidlig i livet.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Denne tilstanden blir ofte diagnostisert ved første undersøkelse av et spedbarn.
referanser
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Forstyrrelser av veksthormon / insulin-lignende vekstfaktor sekresjon og virkning. I: Sperling MA, ed. Pediatrisk endokrinologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap. 10.
Horton WA, Hecht JT. Lidelser som involverer iontransportører. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 697.
Gjennomgå dato 9/5/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.