Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/15/2018
Akrodysostose er en ekstremt sjelden lidelse som er tilstede ved fødselen (medfødt). Det fører til problemer med bein av hender, føtter og nese, og intellektuell funksjonshemming.
Fører til
De fleste med akrodysostose har ingen familiehistorie av sykdommen. Men noen ganger er tilstanden gått ned fra foreldre til barn. Foreldre med tilstanden har 1 til 2 sjanse til å overføre sykdommen til barna sine.
Det er en litt større risiko med fedre som er eldre.
symptomer
Symptomer på denne lidelsen inkluderer:
- Hyppige mellomøreinfeksjoner
- Vekstproblemer, korte armer og ben
- Høreproblemer
- Intellektuell funksjonshemming
- Kroppen reagerer ikke på visse hormoner, selv om hormonnivåene er normale
- Spesielle ansiktsegenskaper
Eksamener og tester
Helsepersonell kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden med en fysisk eksamen. Dette kan vise noe av følgende:
- Avansert bein alder
- Beindeformiteter i hender og føtter
- Forsinkelser i vekst
- Problemer med huden, kjønnsorganene, tennene og skjelettet
- Korte armer og ben med små hender og føtter
- Kort hode, målt foran til bakside
- Kort høyde
- Liten, opprettholdt bred nese med flatt bro
- Spesielle egenskaper i ansiktet (kort nese, åpen munn, kjeve som stikker ut)
- Uvanlig hode
- Øye med brede øyne, noen ganger med ekstra hudfelling i hjørnet av øyet
I de første månedene av livet kan røntgenstråler vise spottete kalsiumavsetninger, kalt stippling, i bein (spesielt nesen). Spedbarn kan også ha:
- Unormalt korte fingre og tær
- Tidlig vekst av bein i hender og føtter
- Korte ben
- Forkorting av underarmbenene i nærheten av håndleddet
To gener har vært knyttet til denne tilstanden, og genetisk testing kan gjøres.
Behandling
Behandling avhenger av symptomene.
Hormoner, som for eksempel veksthormon, kan gis. Kirurgi for å behandle beinproblemer kan gjøres.
Støttegrupper
Disse gruppene kan gi mer informasjon om akrodysostose:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIHs genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (prognose)
Problemer avhenger av graden av skjelettintegrasjon og intellektuell funksjonshemning. Generelt gjør folk det bra.
Mulige komplikasjoner
Akrodysostose kan føre til:
- Lærings vansker
- gikt
- Karpaltunellsyndrom
- Forverre rekke bevegelser i ryggraden, albuene og hendene
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring ditt barns leverandør hvis tegn akrodystose utvikles. Sørg for at barnets høyde og vekt måles under hvert besøk til barnebarn. Leverandøren kan henvise til:
- En genetisk profesjonell for en full evaluering og kromosomstudier
- En pediatrisk endokrinolog for behandling av barnets vekstproblemer
Alternative navn
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Bilder
Anterior skjelett anatomi
referanser
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andre skjelettdysplasier. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser nettsted. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Oppdatert 2014. Tilgang til 12 november 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostose. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Gjennomgå dato 10/15/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.