Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/30/2016
Familiær dysautonomi (FD) er en arvelig lidelse som påvirker nerver gjennom hele kroppen.
Fører til
FD er gått ned gjennom familier (arvet). En person må arve en kopi av det defekte genet fra hver forelder for å utvikle tilstanden.
FD forekommer oftest hos personer i Øst-Europas jødiske forfedre (Ashkenazi-jøder). Det er forårsaket av en forandring (mutasjon) til et gen. Det er sjeldent i befolkningen generelt.
symptomer
FD påvirker nervene i det autonome (ufrivillige) nervesystemet. Disse nervene klarer daglig kroppsfunksjoner som blodtrykk, hjertefrekvens, svette, tarm og blære tømming, fordøyelse og sansene.
Symptomer på FD er tilstede ved fødselen og kan bli verre over tid. Symptomene varierer, og kan omfatte:
- Svelgerproblemer hos spedbarn, noe som resulterer i aspirasjons lungebetennelse eller dårlig vekst
- Breath-holding magi, noe som resulterer i besvimelse
- Forstoppelse eller diaré
- Manglende evne til å føle smerte og endringer i temperaturen (kan føre til skader)
- Tørre øyne og mangel på tårer når gråt
- Dårlig koordinering og ustabil gange
- beslag
- Uvanlig jevn, blek tungeoverflate og mangel på smaksløk og redusert smakfølelse
Etter 3 år utvikler de fleste barn autonome kriser. Dette er episoder med oppkast med svært høyt blodtrykk, racing hjerte, feber og svette.
Eksamener og tester
Helsepersonell vil gjøre en fysisk eksamen for å lete etter:
- Fravær eller nedsatt dype senreflekser
- Manglende respons etter å ha mottatt en histamininjeksjon (normalt vil rødhet og hevelse oppstå)
- Mangel på tårer med gråt
- Lav muskel tone, oftest hos babyer
- Svær bukning av ryggraden (skoliose)
- Små elever etter å ha mottatt bestemte øyedråper
Blodprøver er tilgjengelige for å sjekke genmutasjonen som forårsaker FD.
Behandling
FD kan ikke helbredes. Behandling er rettet mot å håndtere symptomene og kan omfatte:
- Medisiner for å forebygge anfall
- Fôring i oppreist stilling og gi strukturert formel for å hindre gastroøsofageal reflux (magesyre og mat kommer tilbake, også kalt GERD)
- Tiltak for å forhindre lavt blodtrykk når det står, for eksempel økende inntak av væske, salt og koffein, og iført elastiske strømper
- Legemidler til å kontrollere oppkast
- Medisiner for å forhindre tørre øyne
- Fysioterapi på brystet
- Tiltak for å beskytte mot skade
- Gir tilstrekkelig ernæring og væsker
- Kirurgi eller spinal fusion for å behandle ryggradsproblemer
- Behandler aspirasjon lungebetennelse
Støttegrupper
Disse organisasjonene kan gi støtte og mer informasjon:
- Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org
Outlook (prognose)
Forbedringer i diagnose og behandling øker overlevelsesraten. Omtrent halvparten av babyer født med FD vil leve til 30 år.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis symptomene endres eller blir verre. En genetisk rådgiver kan bidra til å lære deg om tilstanden og lede deg til å støtte grupper i ditt område.
Forebygging
Genetisk DNA-testing er veldig nøyaktig for FD. Det kan brukes til å diagnostisere personer med tilstanden eller de som bærer genet. Det kan også brukes til prenatal diagnose.
Folk i Øst-Europas jødiske bakgrunn og familier med FDs historie kan ønske å søke genetisk rådgivning dersom de tenker på å ha barn.
Alternative navn
Riley-Day syndrom; FD; Arvelig sensorisk og autonom nevropati - type III (HSAN III); Autonome kriser - familiær dysautonomi
Bilder
Kromosomer og DNA
referanser
Katirji B. Forstyrrelser i perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 107.
Sarnat HB. Autonome neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 615.
Wapner RJ. Prenatal diagnose av medfødte sykdommer. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy og Resniks morselskapsfostermedisin: Prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.
Gjennomgå dato 10/30/2016
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag. 02-05-18: Redaksjonell oppdatering.