Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 2/27/2018
Myotonia congenita er en arvelig tilstand som påvirker muskelavslapping. Det er medfødt, noe som betyr at det er tilstede fra fødselen. Det skjer hyppigere i Nord-Skandinavia.
Fører til
Myotonia congenita er forårsaket av en genetisk forandring (mutasjon). Det er gått ned fra en eller begge foreldrene til sine barn (arvet).
Myotonia congenita er forårsaket av et problem i den delen av muskelcellene som trengs for muskler å slappe av. Unormale gjentatte elektriske signaler oppstår i musklene, noe som forårsaker stivhet kalt myotonia.
symptomer
Kjennetegnet ved denne tilstanden er myotonia. Dette betyr at musklene ikke klarer å slappe av raskt etter å ha fått kontrakt. For eksempel, etter et håndtrykk, er personen bare svært sakte i stand til å åpne og trekke vekk hånden.
Tidlige symptomer kan omfatte:
- Vanskelighetsgrad å svelge
- gagging
- Stive bevegelser som forbedrer seg når de gjentas
- Kortpustethet eller stramming av brystet ved begynnelsen av treningen
- Hyppige fall
- Vanskelighetsgrad å åpne øynene etter å ha tvingt dem til å lukke eller gråte
Barn med myotonia congenita ser ofte muskuløs og velutviklet ut. De kan ikke ha symptomer på myotonia congenita før 2 eller 3 år.
Eksamener og tester
Helsepersonell kan spørre om det er en familiehistorie av myotonia congenita.
Testene inkluderer:
- Elektromyografi (EMG, en test av muskelens elektriske aktivitet)
- Genetisk testing
- Muskelbiopsi
Behandling
Mexiletine er et legemiddel som behandler symptomer på myotonia congenita. Andre behandlinger inkluderer:
- fenytoin
- prokainamid
- Kinin (sjelden brukt nå, på grunn av bivirkninger)
- tokainid
- karbamazepin
Støttegrupper
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om myotonia congenita:
- Muskeldystrofiforening - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (prognose)
Folk med denne tilstanden kan gjøre det bra. Symptomene oppstår bare når en bevegelse startes først. Etter noen repetisjoner slapper muskelen av og bevegelsen blir normal.
Noen opplever motsatt effekt (paradoksal myotoni) og blir verre med bevegelse. Deres symptomer kan bli bedre senere i livet.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Aspirasjon lungebetennelse forårsaket av svelging vanskeligheter
- Hyppig choking, gagging eller problemer med å svelge i et spedbarn
- Langsiktig (kronisk) fellesproblemer
- Svakhet i magesmellene
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på myotonia congenita.
Forebygging
Par som vil ha barn og som har en familiehistorie av myotonia congenita, bør vurdere genetisk rådgivning.
Alternative navn
Thomsens sykdom; Becker sykdom
Bilder
Overflate fremre muskler
Dype fremre muskler
Tendoner og muskler
Nedre benmuskler
referanser
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiske og elektriske forstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.
Sarnat HB. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 609.
Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 421.
Gjennomgå dato 2/27/2018
Oppdatert av: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School ved Rowan University, Camden, NJ. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.