Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 4/14/2017
LEOPARD syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse. Personer med LEOPARD syndrom har problemer med hud, ansikt og hjerte.
Fører til
LEOPARD syndrom er arvet som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at personen bare trenger det unormale genet fra en forelder for å arve sykdommen.
symptomer
LEOPARD står for de forskjellige problemene (tegn og symptomer) av denne lidelsen:
- Lentigines - stort antall brune eller svarte fregne-lignende hudmerker som hovedsakelig påvirker nakken og øvre brystet, men kan dukke opp over hele kroppen
- Elektrokardiografiske ledningsavvik - problemer med hjerteens elektriske og pumpefunksjoner
- Ocular hypertelorism - øyne som er fordelt bredt fra hverandre
- Lungeventil stenose - innsnevring av pulmonal hjerteventil, noe som resulterer i mindre blodstrøm til lungene og forårsaker kortpustethet
- ENbnormaliteter av kjønnsorganene - som uendret testikler
- Retardasjon av vekst (forsinket vekst) - inkludert beinvekstproblemer i bryst og ryggrad
- Dephness - hørselstap kan variere mellom mild og alvorlig
Eksamener og tester
Helsesektoren vil utføre en fysisk eksamen og lytte til hjertet med et stetoskop.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- EKG og ekkokardiogram for å kontrollere hjertet
- Hørselstest
- CT-skanning av hjernen
- Skull x-ray
- EEG for å kontrollere hjernens funksjon
- Blodprøver for å kontrollere visse hormonnivåer
- Fjerner en liten mengde hud for undersøkelse (hudbiopsi)
Behandling
Symptomer behandles etter behov. Et høreapparat kan være nødvendig. Hormonbehandling kan være nødvendig på forventet tidspunkt for puberteten for å forårsake de normale endringene.
Laser, kryokirurgi (frysing) eller blekekrem kan bidra til å lette noen av de brune flekkene på huden.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om LEOPARDs syndrom:
Genetikk hjemme referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner varierer og inkluderer:
- Døvhet
- Forsinket pubertet
- Hjerteproblemer
- infertilitet
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis det er symptomer på denne lidelsen.
Ring for en avtale med leverandøren din hvis du har en slektshistorie av denne uorden og planlegger å få barn.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie om LEOPARDs syndrom som ønsker å ha barn.
Alternative navn
Flere lentigines syndrom; Noonan syndrom med flere lentiginer
Bilder
Pectus excavatum
referanser
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. LEOPARD syndrom. Oppdatert 2012. Raredisease.org nettsted. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Tilgang 3 mai 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser av pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.
Gjennomgang Dato 4/14/2017
Oppdatert av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologisk sykdom, Atlanta, GA. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.