Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Cri du Chat syndrom er en gruppe symptomer som skyldes manglende kromosom nummer 5. Syndromets navn er basert på spedbarnets gråte, som er høyt og lyder som en katt.
Fører til
Cri du chat syndrom er sjeldent. Det er forårsaket av et savnet stykke kromosom 5.
De fleste tilfeller antas å forekomme under utviklingen av egget eller sperma. Et lite antall tilfeller oppstår når en forelder passerer en annen, omorganisert form av kromosomet til barnet sitt.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Skrik som er høyt og kan høres ut som en katt
- Nedover skrå mot øynene
- Lav fødselsvekt og langsom vekst
- Lavt sett eller unormalt formede ører
- Intellektuell funksjonshemming
- Delvis bånd eller smelting av fingre eller tær
- Enkeltlinje i håndflaten
- Skin tags rett foran øret
- Langsom eller ufullstendig utvikling av motoriske ferdigheter
- Små hodet (mikrocephaly)
- Små kjeve (micrognathia)
- Bredt sett øyne
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise:
- Inghinal brokk
- Diastase recti (separasjon av musklene i mageområdet)
- Lav muskel tone
- Epicanthal folder, en ekstra brett av hud over det indre hjørnet av øyet
- Problemer med folding av ytre ører
Genetiske tester kan vise en manglende del av kromosom 5. Skull røntgen kan avsløre noen problemer med formen på hodeskallens grunn.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling. Leverandøren din vil foreslå måter å behandle eller håndtere symptomene på.
Foreldre til et barn med dette syndromet bør ha genetisk rådgivning og testing for å avgjøre om en forelder har en forandring i kromosom 5.
Støttegrupper
5P-Samfunnet - www.fivepminus.org
Outlook (prognose)
Intellektuell funksjonshemming er vanlig. En halvdel av barn med dette syndromet lærer nok verbale ferdigheter til å kommunisere. Det kattlignende gråte blir mindre synlig over tid.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner avhenger av mengden av intellektuelle funksjonshemming og fysiske problemer. Symptomer kan påvirke personens evne til å ta vare på seg selv.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Dette syndromet diagnostiseres oftest ved fødselen. Leverandøren vil diskutere babyens symptomer med deg. Det er viktig å fortsette regelmessige besøk hos barnets leverandører etter å ha forlatt sykehuset.
Genetisk rådgivning og testing er anbefalt for alle personer med familiehistorie av dette syndromet.
Forebygging
Det er ingen kjent forebygging. Par med en familiehistorie av dette syndromet som ønsker å bli gravid, kan vurdere genetisk rådgivning.
Alternative navn
Kromosom 5p deletjonssyndrom; 5p minus syndrom; Katrytsyndrom
referanser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske forstyrrelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.