Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- referanser
- Gjennomgå dato 5/20/2018
Prader-Willi syndrom er en sykdom som er tilstede fra fødselen (medfødt). Det påvirker mange deler av kroppen. Folk med denne tilstanden føler seg sulten hele tiden og blir overvektige. De har også dårlig muskelton, redusert mental evne og underutviklede kjønnorganer.
Fører til
Prader-Willi syndrom skyldes et savnet gen på kromosom 15. Normalt sender foreldrene hver gang en kopi av dette kromosomet. Feilen kan oppstå på flere måter:
- Fadens gener mangler på kromosom 15
- Det er mangler eller problemer med fars gener på kromosom 15
- Det er to eksemplarer av mors kromosom 15 og ingen fra faren
Disse genetiske endringene forekommer tilfeldig. Folk som har dette syndromet har vanligvis ikke en familiehistorie av tilstanden.
symptomer
Tegn på Prader-Willi syndrom kan ses ved fødselen.
- Nyfødte er ofte små og floppy
- Mannlige spedbarn kan ha undescended testikler
Andre symptomer kan omfatte:
- Feil ved fôring som et spedbarn, med dårlig vektøkning
- Mandelformede øyne
- Forsinket motorutvikling
- Smalt hode ved templene
- Rapid weight gain
- Kortvokst
- Langsom mental utvikling
- Svært små hender og føtter i forhold til barnets kropp
Barn har et sterkt ønske om mat. De vil gjøre nesten alt for å få mat, inkludert hording. Dette kan resultere i rask vektøkning og sykelig fedme. Morbid fedme kan føre til:
- Type 2 diabetes
- Høyt blodtrykk
- Felles- og lungeproblemer
Eksamener og tester
Genetisk testing er tilgjengelig for å teste barn for Prader-Willi syndrom.
Etter hvert som barnet blir eldre, kan laboratorietester vise tegn på sykelig fedme, som for eksempel:
- Unormal glukosetoleranse
- Høyt insulinnivå i blodet
- Lavt oksygenivå i blodet
Barn med dette syndromet kan ikke svare på luteiniserende hormonfrigivende faktor. Dette er et tegn på at deres kjønn organer ikke produserer hormoner. Det kan også være tegn på høyresidig hjertesvikt og knel og hofteproblemer.
Behandling
Fedme er den største trusselen mot helse. Begrensende kalorier vil kontrollere vektøkning. Det er også viktig å kontrollere et barns miljø for å hindre tilgang til mat. Barnets familie, naboer og skole må jobbe sammen, fordi barnet vil prøve å få mat når det er mulig. Øvelse kan hjelpe et barn med Prader-Willi syndrom få muskler.
Veksthormon brukes til å behandle Prader-Willi syndrom. Det kan hjelpe:
- Bygg styrke og smidighet
- Forbedre høyden
- Øk muskelmassen og senk kroppsfett
- Forbedre vektfordelingen
- Øk utholdenhet
- Øk bein tetthet
Ta veksthormonbehandling kan føre til søvnapné. Et barn som tar hormonbehandling må overvåkes for søvnapné.
Lavt nivå av kjønnshormoner kan korrigeres ved pubertet med hormonutskifting.
Psykisk helse og atferdsrådgivning er også viktig. Dette kan hjelpe med vanlige problemer som hudplukking og tvangsmessig oppførsel. Noen ganger kan medisin være nødvendig.
Støttegrupper
Følgende organisasjoner kan gi ressurser og støtte:
- Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
- Stiftelsen for Prader-Willi Research - www.fpwr.org
Outlook (prognose)
Barnet vil trenge riktig opplæring for deres IQ-nivå. Barnet vil også trenge tale, fysisk og ergoterapi så tidlig som mulig. Kontroller vekten vil gi et mye mer komfortabelt og sunt liv.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner av Prader-Willi kan inkludere:
- Type 2 diabetes
- Høyre sidelengs hjertesvikt
- Bone (ortopediske) problemer
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har symptomer på denne tilstanden. Forstyrrelsen blir ofte mistenkt ved fødselen.
referanser
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal og avvigende vekst hos barn. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrisk endokrinologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 9.
Gjennomgå dato 5/20/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.