Serum fenylalanin screening

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 5 April 2021
Oppdater Dato: 1 November 2024
Anonim
Gene environment interaction | Behavior | MCAT | Khan Academy
Video: Gene environment interaction | Behavior | MCAT | Khan Academy

Innhold

Serum fenylalanin screening er en blodprøve for å lete etter tegn på sykdommen fenylketonuri (PKU). Testen oppdager unormalt høye nivåer av en aminosyre som kalles fenylalanin.


Hvordan testen utføres

Testen blir oftest gjort som en del av rutinemessige screeningstester før et nyfødt forlater sykehuset. Hvis barnet ikke er født på et sykehus, bør testen gjøres i de første 48 til 72 timers levetid.

Et område av spedbarnets hud, oftest hælen, blir rengjort med en bakteriedrepere og punktert med en skarp nål eller lansett. Tre dråper blod er plassert i 3 separate testkretser på et stykke papir. Bomull eller bandasje kan påføres på punkteringsstedet hvis det fortsatt bløder etter at bloddråpene er tatt.

Testpapiret blir tatt til laboratoriet, der det blandes med en type bakterier som trenger fenylalanin til å vokse. Et annet stoff som blokkerer fenylalanin fra å reagere med noe annet blir tilsatt.

Nyfødte screeningstester er en relatert artikkel.

Hvordan klargjøre seg testen

For hjelp med å forberede barnet ditt til testen, se spedbarnstest eller prosedyreforberedelse (fødsel til 1 år).


Hvordan testen vil føle seg

Når nålen er satt inn for å tegne blod, føles noen spedbarn moderat smerte, mens andre føler seg bare en prikk eller stikkende følelse. Etterpå kan det være noe bankende. Spedbarn får en liten mengde sukkervann, som har vist seg å redusere den smertefulle følelsen som er forbundet med hudens punktering.

Hvorfor testen utføres

Denne testen er gjort for å skjerme spedbarn til PKU, en ganske sjelden tilstand som oppstår når kroppen mangler et stoff som trengs for å bryte ned aminosyren fenylalanin.

Hvis PKU ikke blir oppdaget tidlig, vil økt fenylalaninnivå i barnet føre til intellektuell funksjonshemming. Når det oppdages tidlig, kan endringer i kostholdet bidra til å forhindre alvorlige bivirkninger av PKU.

Normale resultater

Et normalt testresultat betyr at fenylalaninnivåene er normale og barnet ikke har PKU.


Normale verdier kan variere litt mellom ulike laboratorier. Snakk med helsepersonell om meningen med barnets testresultater.

Hvilke unormale resultater betyr

Hvis testresultatene er unormale, er PKU en mulighet. Ytterligere testing vil bli gjort hvis fenylalaninnivåene i babyens blod er for høye.

risiko

Risikoen for å trekke blod er liten, men inkluderer:

  • Overdreven blødning
  • Svimmelhet eller følelse av lyshår
  • Hematom (blod som akkumuleres under huden)
  • Infeksjon (en liten risiko når huden er ødelagt)
  • Flere punkteringer for å finne vener

Alternative navn

Fenylalanin - blodprøve; PKU - fenylalanin

referanser

Chernecky CC, Berger BJ. Fenylalanin. I: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests og Diagnostic Procedures. 6. utg. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.

Pasquali M, Longo N. Nyfødt screening og innfødte feil i metabolisme. I: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz lærebok for klinisk kjemi og molekylær diagnose. 5. utg. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: kap. 58.

Zinn AB. Innfødte metabolske feil. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff og Martins neonatal-perinatal medisin. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.

Gjennomgå dato 4/24/2017

Oppdatert av: Liora C. Adler, MD, Pediatrisk Nødmedisin, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.