Innhold
Aplasia cutis congenita er en hudlidelse som fører til at barn blir født med manglende hudflate. Aplasia cutis congenita kan forekomme av seg selv eller som et symptom på andre lidelser som Johanson-Blizzard syndrom og Adams-Oliver syndrom. Aplasia cutis congenita kan arves eller forekomme uten noen familiehistorie av tilstanden. Forstyrrelsen rammer både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn og forekommer hos omtrent 1 av 10 000 fødsler.Forskere er ikke sikre på hvilke gener som forårsaker aplasia cutis congenita, men de mistenker at gener som påvirker hudvekst kan bli mutert. I noen tilfeller kan tilstanden være forårsaket av eksponering for metimazol, et medikament som brukes til å behandle hypertyreose. Andre tilfeller kan også være forårsaket av et virus eller skade på babyen under graviditeten. Hvis tilstanden arves, overføres den vanligvis bare av en av foreldrene.
Tegn og symptomer
Et barn født med aplasia cutis congenita vil mangle en hudplast, vanligvis i hodebunnen (70 prosent av individene). Manglende flekker kan også forekomme på kofferten, armene eller bena. De fleste barn har bare en manglende hudflekk; Imidlertid kan flere oppdateringer mangle. Det berørte området er vanligvis dekket med en tynn gjennomsiktig membran, er veldefinert og er ikke betent. Det åpne området kan se ut som et sår eller et åpent sår. Noen ganger gro den manglende hudflaten før barnet blir født. Den manglende lappen er vanligvis rund, men kan også være oval, rektangulær eller stjerneformet. Hvor stor lappen er, varierer.
Hvis aplasia cutis congenita oppstår i hodebunnen, kan det være en feil i hodeskallen under den manglende lappen. I dette tilfellet er det ofte forvrengt hårvekst rundt plasteret, kjent som hårkrage-skiltet. Hvis beinet påvirkes, er det økt risiko for infeksjoner. Hvis beinet er alvorlig kompromittert, kan hjernens tildekking bli utsatt og risikoen for blødning økes.
Få en diagnose
Aplasia cutis congenita diagnostiseres basert på utseendet til spedbarnets hud. Mangler kan oppdages umiddelbart etter fødselen. Hvis plasteret ble grodd før barnet ble født, vil det mangle hår fra det berørte området. Ingen spesifikke laboratorietester er nødvendig for å diagnostisere tilstanden. Svært store hodebunndefekter, spesielt de med hårkrage-skiltet, bør undersøkes for mulige underliggende bein- eller bløtvevsdefekter.
Behandling
Ofte er den eneste behandlingen som er nødvendig for medfødt aplasia cutis, en mild rensing av det berørte området og påføring av sølvsulfadiazin for å forhindre at plasteret tørker ut. De fleste berørte områdene vil helbrede alene over flere uker, noe som resulterer i utviklingen av et hårløst arr. Små beinfeil stenger også vanligvis alene i løpet av det første leveåret. Kirurgi kan vanligvis unngås med mindre det manglende hudområdet er stort, eller flere områder av hodebunnen er berørt.