Innhold
Brugada syndrom er en uvanlig, arvelig abnormitet i hjertets elektriske system som kan føre til ventrikkelflimmer og plutselig død hos tilsynelatende friske unge mennesker. I motsetning til de fleste andre forhold som forårsaker plutselig død hos unge mennesker, oppstår arytmier produsert av Brugada syndrom vanligvis under søvn, og ikke under trening.Hendelse
De fleste som er diagnostisert med Brugada syndrom er unge til middelaldrende voksne, hvis gjennomsnittsalder på diagnosetidspunktet er 41. Brugada syndrom ses mye oftere hos menn enn hos kvinner - i noen studier er prevalensen hos menn ni ganger høyere enn hos kvinner. I USA antas Brugada syndrom å forekomme hos omtrent en av 10.000 mennesker. Imidlertid er det mer utbredt - muligens så høyt som en av 100-i mennesker av sørøstasiatiske avstamning.
Den eneste hjerteforstyrrelsen som er funnet med dette syndromet er en elektrisk; hjertene til mennesker med Brugada syndrom er strukturelt normale.
Symptomer
Det mest ødeleggende problemet forårsaket av Brugada syndrom er plutselig død under søvn. Imidlertid kan personer med Brugada syndrom oppleve episoder med lyshet, svimmelhet eller synkope (bevissthetstap) før den dødelige hendelsen. Hvis disse ikke-fatale episodene bringer dem til legens oppmerksomhet, kan en diagnose stilles og behandling innføres for å forhindre påfølgende plutselig død.
Brugada syndrom har blitt identifisert som årsaken til mystisk "plutselig uforklarlig nattlig plutselig dødssyndrom", eller SUNDS. SUNDS ble først beskrevet for flere tiår siden som en tilstand som rammer unge menn i Sørøst-Asia. Det har siden blitt anerkjent at disse unge asiatiske mennene har Brugada-syndrom, som er langt mer utbredt i den delen av verden enn de fleste andre steder.
Fører til
Brugada syndrom ser ut til å skyldes en eller flere genetiske abnormiteter som påvirker hjertecellene, spesielt i genene som kontrollerer natriumkanalen. Det er arvet som et autosomalt dominerende trekk, men ikke alle som har unormale gen eller gener, blir påvirket på samme måte.
Det elektriske signalet som styrer hjerterytmen genereres av kanaler i hjertecellemembranene, som tillater ladede partikler (kalt ioner) å strømme frem og tilbake over membranen. Strømmen av ioner gjennom disse kanalene produserer hjertets elektriske signal. En av de viktigste kanalene er natriumkanalen, som gjør at natrium kan komme inn i hjerteceller. I Brugada syndrom er natriumkanalen delvis blokkert, slik at det elektriske signalet som genereres av hjertet endres. Denne endringen fører til en elektrisk ustabilitet som under noen omstendigheter kan gi ventrikelflimmer.
I tillegg kan personer med Brugada syndrom ha en form for dysautonomi - en ubalanse mellom sympatisk og parasympatisk tone. Det postuleres at den normale økningen i parasympatisk tone som oppstår under søvn kan være overdrevet hos personer med Brugada syndrom, og at denne sterke parasympatiske tonen kan utløse at de unormale kanalene blir ustabile og produserer plutselig død.
Nylig har en sterk sammenheng mellom schizofreni og Brugada EKG-mønster blitt anerkjent.
Andre faktorer som kan utløse dødelig arytmi hos personer med Brugada syndrom inkluderer feber, kokainbruk og bruk av forskjellige medisiner, spesielt visse antidepressiva.
Diagnose
Den elektriske abnormiteten forårsaket av Brugada syndrom kan produsere et karakteristisk mønster på EKG, et mønster som kalles Brugada-mønsteret. Dette mønsteret består av en pseudo-høyre buntgrenblokk, ledsaget av forhøyninger av ST-segmentene i ledningene V1 og V2.
Ikke alle med Brugada-syndrom har et "typisk" Brugada-mønster på EKG, selv om de sannsynligvis vil ha andre subtile, suggestive endringer. Så hvis det er mistanke om Brugada syndrom (fordi for eksempel synkope har skjedd eller et familiemedlem har dødd plutselig i søvne), bør eventuelle EKG-abnormiteter henvises til en elektrofysiologisk ekspert for å vurdere om et "atypisk" Brugada-mønster kan være tilstede.
Hvis en persons EKG viser Brugada-mønsteret, og hvis han eller hun også har hatt episoder med uforklarlig alvorlig svimmelhet eller synkope, har overlevd en hjertestans, eller har en familiehistorie med plutselig død under 45 år, risikoen for plutselig død er høy. Imidlertid, hvis Brugada-mønsteret er til stede og ingen av disse andre risikofaktorene har skjedd, ser risikoen for plutselig død ut mye lavere.
Personer med Brugada syndrom som har høy risiko for plutselig død, bør behandles aggressivt. Men hos de som har Brudada-mønsteret på EKG, men ingen andre risikofaktorer, er det nesten ikke så klart å bestemme hvor aggressiv å være.
Elektrofysiologisk testing har blitt brukt for å hjelpe til med denne vanskeligere behandlingsbeslutningen, ved å avklare en persons risiko for plutselig død. Evnen til elektrofysiologisk testing til å nøyaktig vurdere at risikoen er langt mindre enn perfekt. Likevel støtter de store profesjonelle samfunnene for tiden å utføre denne testen hos personer som har Brugada-mønsteret på EKG-ene sine uten ytterligere risikofaktorer.
Genetisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen Brugada syndrom, men er vanligvis ikke nyttig for å estimere pasientens risiko for plutselig død. Videre er gentesting i Brugada syndrom ganske komplisert, og gir ofte ikke klare svar. Så de fleste eksperter anbefaler ikke rutinemessig genetisk testing hos personer med denne tilstanden.
Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse som ofte er arvelig, krever nåværende anbefalinger screening av alle førstegrads slektninger til alle som er diagnostisert med denne tilstanden. Screening bør bestå av å undersøke EKG, og ta en nøye medisinsk historie på jakt etter episoder med synkope eller alvorlig lyshet.
Behandling
Den eneste velprøvde metoden for å forhindre plutselig død ved Brugada syndrom er å sette inn en implanterbar defibrillator. Generelt bør antiarytmiske legemidler unngås. På grunn av måten disse legemidlene virker på kanalene i hjertecellemembranene, reduserer de ikke bare risikoen for ventrikelflimmer i Brugadas syndrom, men kan også øke risikoen.
Om noen med Brugada-syndrom skal få en implanterbar defibrillator, avhenger av om risikoen for plutselig død endelig blir vurdert til å være høy eller lav. Hvis risikoen er høy (basert på symptomer eller elektrofysiologisk testing), bør en defibrillator anbefales. Men implanterbare defibrillatorer er dyre og har sine egne komplikasjoner, så hvis risikoen for plutselig død vurderes å være lav, anbefales ikke disse enhetene for øyeblikket.
Treningsanbefalinger
Hver gang en ung person blir diagnostisert med en hjertesykdom som kan gi plutselig død, må spørsmålet om det er trygt å utføre trening stilles. Dette er fordi de fleste arytmier som gir plutselig død hos unge, er mer sannsynlig å oppstå under anstrengelse.
I Brugada syndrom er det derimot mye mer sannsynlig at fatale arytmier oppstår under søvn enn under trening. Det antas likevel (med lite eller ingen objektive bevis) at anstrengende anstrengelse kan utgjøre en høyere enn normal risiko hos mennesker med denne tilstanden. Av denne grunn er Brugada syndrom inkludert i de formelle retningslinjene generert av ekspertpaneler som har adressert treningsanbefalinger hos unge idrettsutøvere med hjertesykdommer.
Opprinnelig var retningslinjer for trening med Brugada syndrom ganske restriktive. Den 36. Bethesda-konferansen om kvalifiseringsanbefalinger for konkurransedyktige idrettsutøvere med kardiovaskulære abnormiteter i 2005 anbefalte at personer med Brugada-syndrom helt og holdent unngår trening med høy intensitet.
Imidlertid har denne absolutte begrensningen senere blitt anerkjent som for streng. I lys av det faktum at arytmiene sett med Brugada syndrom vanligvis ikke forekommer under trening, ble disse anbefalingene liberalisert i 2015 under nye retningslinjer fra American Heart Association og American College of Cardiology.
I følge de nyere anbefalingene fra 2015, hvis unge idrettsutøvere med Brugada syndrom ikke har hatt noen symptomer assosiert med trening, er det rimelig for dem å delta i konkurransesport hvis:
- De, legene deres, og foreldre eller foresatte forstår de potensielle risikoene som er involvert, og har blitt enige om å ta nødvendige forholdsregler.
- En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en normal del av deres personlige sportsutstyr.
- Teamansatte er i stand til og villige til å bruke AED og utføre HLR om nødvendig.
Et ord fra veldig bra
Brugada syndrom er en uvanlig genetisk tilstand som forårsaker plutselig død, vanligvis under søvn, hos ellers sunne unge mennesker. Trikset er å diagnostisere denne tilstanden før en irreversibel hendelse inntreffer. Dette krever at leger er våkne - spesielt hos alle som har hatt synkope eller uforklarlige episoder av lyshet - overfor de subtile EKG-funnene som er sett i Brugada syndrom.
Mennesker som får diagnosen Brugada syndrom kan nesten alltid unngå et dødelig utfall med passende behandling, og de kan forvente å leve et veldig normalt liv.