Innhold
Costello syndrom er en svært sjelden lidelse som påvirker flere systemer i kroppen, forårsaker kort vekst, karakteristiske ansiktsegenskaper, vekst rundt nese og munn og hjerteproblemer. Årsaken til Costello syndrom er ikke kjent, selv om det er mistanke om genetisk mutasjon. I 2005 fant forskere ved DuPont Hospital for Children i Delaware (U.S.) at genmutasjoner i HRAS-sekvensen var til stede hos 82,5% av de 40 individer med Costello syndrom de studerte.Bare rundt 150 rapporter om Costello syndrom er publisert i den medisinske litteraturen over hele verden, så det er ikke klart hvor ofte syndromet faktisk oppstår, eller hvem som er mer sannsynlig å bli berørt av det.
Symptomer
Typiske symptomer på Costello syndrom er:
- Vanskeligheter med å gå opp i vekt og vokse etter fødselen, noe som fører til kort vekst
- Overdreven løs hud på nakken, håndflatene, fingrene og fotsålene (cutis laxa)
- Ikke-kreftvekst (papillomata) rundt munnen og neseborene
- Karakteristisk ansiktsutseende som et stort hode, lavtliggende ører med store, tykke lapper, tykke lepper og / eller brede nesebor
- Mental retardasjon
- Tykt, tørr hud på hender og føtter eller armer og ben (hyperkeratose)
- Unormalt fleksible ledd i fingrene.
Noen individer kan ha bevegelsesbegrensning i albuene eller stramme senen bak på ankelen. Personer med Costello syndrom kan ha hjertefeil eller hjertesykdom (kardiomyopati). Det er også en høy forekomst av svulstvekst, både kreft og ikke-kreft, forbundet med syndromet.
Diagnose
Diagnose av Costello syndrom er basert på det fysiske utseendet til et barn født med lidelsen, samt andre symptomer som kan være til stede. De fleste barn med Costello syndrom har vanskeligheter med å mate, samt å gå opp i vekt og vokse, så dette kan tyde på diagnosen. Diagnosen Costello syndrom er etablert med suggestive kliniske funn og identifisering av en patogen variant av HRAS-genet via molekylær genetisk testing.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Costello syndrom, så medisinsk behandling fokuserer på symptomene og lidelsene som er tilstede. Det anbefales at alle personer med Costello syndrom får en kardiologivurdering for å lete etter hjertefeil og hjertesykdom. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe en person til å nå sitt utviklingspotensial. Langsiktig overvåking av tumorvekst, ryggrad eller ortopediske problemer, og hjerte- eller blodtrykksendringer er også viktig, siden levetiden til en person med Costello syndrom vil bli påvirket av tilstedeværelsen av hjerteproblemer eller kreftsvulster.