De 6 hovedtyper av Ehlers-Danlos syndrom

Posted on
Forfatter: Joan Hall
Opprettelsesdato: 2 Januar 2021
Oppdater Dato: 20 November 2024
Anonim
What is Ehlers Danlos Syndrome?
Video: What is Ehlers Danlos Syndrome?

Innhold

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe arvelige bindevevssykdommer, forårsaket av feil kollagen (et protein i bindevev). Bindevev hjelper til med å støtte hud, muskler, leddbånd og organer i kroppen. Personer som har defekten i bindevevet assosiert med Ehlers-Danlos syndrom, kan ha symptomer som inkluderer hypermobilitet i ledd, hud som lett strekkes og blåmerker og skjøre vev.

Ehlers-Danlos syndrom er klassifisert i seks typer:

  • Hypermobilitet
  • Klassisk
  • Vaskulær
  • Kyfoskoliose
  • Artrokalasi
  • Dermatosparaxis

Hypermobilitetstype

Det primære symptomet assosiert med hypermobilitetstypen til Ehlers-Danlos syndrom er generalisert led hypermobilitet som påvirker store og små ledd. Felles subluksasjoner og dislokasjoner er et ofte gjentakende problem. Hudengasjement (strekk, skjørhet og blåmerker) er til stede, men i varierende grad av alvorlighetsgrad, ifølge Ehlers-Danlos Foundation. Muskel- og skjelettsmerter er tilstede og kan være svekkende.


Klassisk type

Det primære symptomet assosiert med den klassiske typen Ehlers-Danlos syndrom er særegen hyperextensibilitet (tøyhet) i huden sammen med arr, forkalkede hematomer og fettholdige cyster som ofte finnes over trykkpunkter. Felles hypermobilitet er også en klinisk manifestasjon av den klassiske typen.

Vaskulær type

Den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom regnes som den mest alvorlige eller alvorlige formen for Ehlers-Danlos syndrom. Arteriell eller organbrudd kan oppstå som kan føre til plutselig død. Huden er ekstremt tynn (vener kan lett sees gjennom huden) og det er særegne ansiktsegenskaper (store øyne, tynn nese, lobeless ører, kort vekst og tynt hår i hodebunnen). Klumpfot kan være til stede ved fødselen. Felles hypermobilitet involverer vanligvis bare sifrene.

Kyfoskoliose Type

Generell leddslaphet (løshet) og alvorlig muskelsvakhet ses ved fødselen med kyphoscoliosis-typen Ehlers-Danlos. Skoliose observeres ved fødselen. Vevssårbarhet, atrofisk arrdannelse (forårsaker depresjon eller hull i huden), lett blåmerker, skleral (øye) skjørhet og okulær brudd er mulige kliniske manifestasjoner så vel som spontan arteriell ruptur.


Artrokalasi Type

Det kjennetegn ved artrokalasi-typen Ehlers-Danlos er medfødt hoftedislokasjon. Alvorlig felles hypermobilitet med tilbakevendende subluksasjoner er vanlig. Hudoverstrengbarhet, lett blåmerker, vevssårbarhet, atrofiske arr, tap av muskeltonus, Kyfoskoliose og osteopeni (bein som er mindre tette enn normalt) er også mulige kliniske manifestasjoner.

Dermatosparaxis

Alvorlig hudssårbarhet og blåmerker er kjennetegn ved dermatosparaxis-typen Ehlers-Danlos. Hudteksturen er myk og hengende. Brokk er ikke uvanlig.

Økende bevissthet

Typer av Ehlers-Danlos syndrom blir behandlet basert på den kliniske manifestasjonen som er problematisk. Hudbeskyttelse, sårpleie, leddbeskyttelse og styrkeøvelser er viktige aspekter av behandlingsplanen. Den svekkende og noen ganger dødelige tilstanden rammer omtrent 1 av 5000 personer. Minst 50000 amerikanere har Ehlers-Danlos syndrom. Det er anslått at 90% av personer som har Ehlers-Danlos syndrom ikke blir diagnostisert til en krisesituasjon som krever øyeblikkelig legehjelp. Hvis du opplever noen av symptomene forbundet med EDS, må du kontakte legen din.


  • Dele
  • Vend
  • E-post
  • Tekst