Innhold
- Hva er sykdom med glykogenlagring hos barn?
- Hva forårsaker glykogenlagringssykdom hos et barn?
- Hvilke barn er i fare for glykogenlagringssyke?
- Hva er symptomene på glykogenlagringssykdom hos et barn?
- Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom hos et barn?
- Hvordan behandles glykogenlagringssykdom hos et barn?
- Hva er mulige komplikasjoner av glykogenlagringssykdom hos et barn?
- Hva kan jeg gjøre for å forhindre glykogenlagringssykdom hos barnet mitt?
- Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med glykogenlagringssyke?
- Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
- Viktige punkter om glykogen lagrings sykdom hos barn
- Neste skritt
Hva er sykdom med glykogenlagring hos barn?
Glykogenlagringssykdom (GSD) er en sjelden tilstand som endrer måten kroppen bruker og lagrer glykogen, en form for sukker eller glukose.
Glykogen er en hovedkilde for energi for kroppen. Glykogen lagres i leveren. Når kroppen trenger mer energi, bryter visse proteiner som kalles enzymer ned glykogen til glukose. De sender glukosen ut i kroppen.
Når noen har GSD, mangler de ett av enzymene som bryter ned glykogen. Når et enzym mangler, kan glykogen bygge seg opp i leveren. Eller glykogen kan ikke danne seg ordentlig. Dette kan forårsake problemer i leveren eller musklene eller andre deler av kroppen.
GSD overføres fra foreldre til barn (er arvelig). Det er oftest sett hos babyer eller små barn. Men noen former for GSD kan forekomme hos voksne.
Typer GSD
Typer GSD er gruppert etter enzymet som mangler i hver enkelt. Hver GSD har sine egne symptomer og trenger forskjellig behandling.
Det er flere typer GSD, men de vanligste typene er type I, III og IV. Disse typene er også kjent med andre navn:
- Type I eller von Gierke sykdom. Dette er den vanligste formen for GSD. Mennesker med type I har ikke enzymet som trengs for å gjøre glykogen til glukose i leveren. Glykogen bygger seg opp i leveren. Symptomer vises ofte hos babyer rundt 3 til 4 måneder gamle. De kan omfatte lavt blodsukker (hypoglykemi) og en hovent mage på grunn av forstørret lever.
- Type III, Cori sykdom, eller Forbes sykdom. Mennesker med type III har ikke nok av et enzym som kalles forgreningsenzymet, som hjelper til med å bryte ned glykogen. Glykogenet kan ikke brytes helt ned. Det samler seg i leveren og i muskelvev. Symptomene inkluderer hovent mage, forsinket vekst og svake muskler.
- Type IV eller Andersens sykdom. Mennesker med type IV danner unormalt glykogen. Eksperter tror det unormale glykogenet utløser kroppens infeksjonsbekjempende system (immunsystem). Dette skaper arrdannelse (skrumplever) i leveren og andre organer som muskler og hjerte.
Hva forårsaker glykogenlagringssykdom hos et barn?
Glykogenlagringssykdom overføres fra foreldre til barn (arvelig).
Det skjer fordi begge foreldrene har et unormalt gen (genmutasjon) som påvirker en bestemt måte at glykogen lagres eller brukes. De fleste GSD-er oppstår fordi begge foreldrene gir det samme unormale genet til barna sine.
I de fleste tilfeller viser foreldrene ingen symptomer på sykdommen.
Hvilke barn er i fare for glykogenlagringssyke?
Glykogenlagringssykdom overføres fra foreldre til barn (arvet). Noen er mer utsatt for GSD hvis de har et familiemedlem med sykdommen.Hva er symptomene på glykogenlagringssykdom hos et barn?
Med mange typer GSD vises symptomene først hos babyer eller hos veldig små barn. Symptomene vil variere avhengig av hvilken type GSD et barn har, og på hvilket enzym han eller hun mangler.
Fordi GSD ofte påvirker muskler og lever, viser disse områdene flest symptomer.
Generelle symptomer på GSD kan omfatte:
- Vokser ikke fort nok
- Ikke føler deg komfortabel i varmt vær (varmeintoleranse)
- Blåmerker for lett
- Lavt blodsukker (hypoglykemi)
- En forstørret lever
- En hovent mage
- Svake muskler (lav muskeltonus)
- Muskelsmerter og kramper under trening
Symptomer for babyer kan omfatte:
- For mye syre i blodet (acidose)
- Høyt kolesterolnivå i blodet (hyperlipidemi)
Symptomene på GSD kan se ut som andre helseproblemer. Se alltid barnets helsepersonell for å være sikker.
Noen typer GSD kan vises hos voksne. Kontakt helsepersonell hvis du tror du kan ha GSD.
Hvordan diagnostiseres glykogenlagringssykdom hos et barn?
Barnets helsepersonell vil spørre om barnets symptomer og tidligere helse. Leverandøren vil gjøre en fysisk undersøkelse for å se etter symptomer som forstørret lever eller svake muskler.
Barnets leverandør kan ta noen få blodprøver. Han eller hun kan også ta en liten vevsprøve (biopsi) av barnets lever eller muskler. Prøven blir tatt med til et laboratorium. Det vil bli testet for å se hvor mye av et bestemt enzym som er i den delen av kroppen.
Hvis du er gravid og bekymret for GSD, kan helsepersonell gjøre noen tester før babyen din blir født (prenatale tester) for å se etter GSD.
Hvordan behandles glykogenlagringssykdom hos et barn?
Behandlingen vil variere avhengig av hvilken type GSD barnet ditt har.
For type I, III og IV kan barnets helsepersonell foreslå et spesielt kosthold for å kontrollere symptomene. Barnet ditt kan også måtte ta visse medisiner.
For andre typer GSD kan barnet trenge å begrense trening for å unngå muskelkramper. Han eller hun kan trenge medisinsk behandling for å erstatte enzymet som mangler (enzymerstatningsterapi).
Hva er mulige komplikasjoner av glykogenlagringssykdom hos et barn?
Glykogenoppbygging kan skade leveren og musklene. Dette kan skape andre problemer hvis barnet ditt har visse typer GSD, for eksempel:
- Type III. Dette kan forårsake ufarlige (godartede) svulster i leveren.
- Type IV. Over tid kan dette føre til arrdannelse (skrumplever) i leveren. Denne sykdommen fører til leversvikt.
Hva kan jeg gjøre for å forhindre glykogenlagringssykdom hos barnet mitt?
Det er ingen måte å forhindre glykogen lagrings sykdom. Men tidlig behandling kan bidra til å kontrollere symptomene når et barn har GSD.
Hvis du eller partneren din har GSD, eller en familiehistorie av denne sykdommen, må du oppsøke en genetisk rådgiver før du blir gravid. Han eller hun kan finne ut sjansene dine for å få et barn med GSD.
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med glykogenlagringssyke?
Et barn med GSD kan ha spesielle behov. Sørg for at barnet ditt får regelmessig medisinsk behandling. Det er viktig at hans eller hennes helsepersonell kontrollerer barnets tilstand. Regelmessige medisinske besøk vil også hjelpe deg å følge med på nye behandlingsalternativer.
Online eller personlige støttegrupper kan også være nyttige for deg og din familie.
Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Mange former for glykogenlagringssykdom forekommer hos babyer og små barn.
Ring helsepersonell hvis babyens oppførsel endres etter at du har stoppet matingen om natten.
Snakk med helsepersonell hvis barnet ditt:
- Vokser ikke raskt nok
- Har konstant (kronisk) sult
- Har en hovent mage
Tenåringer og voksne bør se etter følgende symptomer når de trener:
- Muskel svakhet
- Smerte
- Kramper
Viktige punkter om glykogen lagrings sykdom hos barn
- Glykogenlagringssykdom (GSD) er en sjelden tilstand som endrer måten kroppen bruker og lagrer glykogen, en form for sukker.
- Det overføres fra foreldre til barn (arvet). For de fleste GSD-er må hver av foreldrene gi en unormal kopi av det samme genet.
- De fleste foreldre viser ingen tegn til GSD.
- Det er flere typer GSD, men type I, III og IV er vanligst. Hver GSD har sine egne symptomer og trenger forskjellig behandling.
- Symptomer vises ofte først hos babyer eller små barn. I noen tilfeller kan GSD vises hos voksne.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:
- Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
- Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
- Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.
- Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.
- Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.
- Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
- Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
- Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
- Vet hvordan du kan kontakte leverandøren av barnet ditt etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.