Innhold
Goodpasture syndrom er en svært sjelden og potensielt livstruende autoimmun sykdom som skader både lungene og nyrene. Det er også noen ganger kjent som Goodpasture sykdom eller anti-glomerulær kjellermembran (anti-GBM) sykdom. Imidlertid bruker medisinske fagpersoner disse begrepene litt annerledes.Goodpasture syndrom er en sjelden sykdom, med en av en million mennesker som nylig er diagnostisert med tilstanden hvert år. Den ble først preget av Dr. Ernest Goodpasture i 1919. Av årsaker som ikke er klare, er sykdommen vanligst ved to tider av livet: i en persons 20-årene og senere rundt 60-årene.
Symptomer
Symptomene på Goodpasture syndrom skyldes problemer med lunge og nyre. Rundt 60 prosent til 80 prosent av mennesker med sykdommen opplever symptomer på både lunge- og nyresykdom. Derimot får rundt 20 prosent til 40 prosent bare nyresykdom, og mindre enn 10 prosent av mennesker opplever bare lungeproblemer.
Lungeproblemer
Lungeproblemene ved Goodpasture syndrom kan forårsake symptomer som følgende:
- Frysninger og feber
- Hoster opp blod
- Tørrhoste
- Utmattelse
- Kortpustethet
- Brystsmerter
I noen tilfeller kan Goodpasture syndrom forårsake alvorlig lungeblødning: blødning fra lungene og andre deler av luftveiene, noe som indirekte kan føre til anemi, lavt antall røde blodlegemer. Hvis mer alvorlig, kan blod blokkere utveksling av oksygen i de små lungene. Dette kan forårsake respirasjonssvikt, en livstruende tilstand der kroppen ikke får nok oksygen.
Nyreproblemene ved Goodpasture syndrom skyldes en tilstand som kalles glomerulonefritt. Det refererer bare til betennelse i en bestemt del av nyren kalt glomerulus. Dette fører til flere symptomer og problemer.
Nyreproblemer
Avhengig av alvorlighetsgraden, kan nyreproblemer omfatte:
- Kvalme og oppkast
- Økt blodtrykk
- Smerter ved vannlating
- Blod i urinen
- Ryggsmerter (område under ribbeina)
- Utmattelse
- Kløe
- Forvirret tenkning
- Beslag
- Kortpustethet
Noen ganger kommer disse symptomene gradvis. I andre tilfeller blir de ganske alvorlige over flere dager. Hvis nyreproblemer er alvorlige, kan det føre til uremi. Dette er en potensielt livstruende tilstand fra å ha for høye nivåer av avfallsprodukt som kalles urea i blodet.
Noen ganger oppstår Goodpasture syndrom sammen med en annen tilstand som kalles autoimmun indre øre sykdom. Dette kan føre til symptomer som:
- Fylde i øret
- Ringer i øret
- Svimmelhet
- Plutselig hørselstap
Fører til
Goodpasture syndrom antas å være en type autoimmun sykdom. Under disse medisinske forholdene blir deler av immunsystemet dysregulert. Dette kan føre til at deler av immunsystemet angriper normalt vev, noe som fører til symptomer på disse sykdommene. Både genetiske og miljømessige årsaker antas å bidra til de fleste autoimmune sykdommer, men disse er ikke helt forstått.
I Goodpasture syndrom synes immunforsvaret å være unormalt aktivert mot en komponent av kollagen som finnes i både lungene og nyrene. I nyrene påvirker dette glomeruli, de små filtrene i nyrene som hjelper til med å fjerne overflødig vann og avfallsprodukter fra blodet ditt, og gjør dem til urinen. I lungene kan det påvirke alveolene, de små luftposene der oksygen og karbondioksid byttes ut. Immunaktivering og betennelse fører da til symptomene på tilstanden. Unormale aktiverte antistoffer kalles anti-GBM antistoffer.
Genetikk spiller også en rolle i å utløse Goodpasture syndrom. Mennesker med visse varianter av spesifikke gener er mye mer sannsynlig å få sykdommen enn mennesker uten disse genetiske variantene, men de fleste med disse variantene får IKKE sykdommen, så andre faktorer ser også ut til å være viktige.
Risikofaktorer
Noe av det følgende kan øke risikoen for å få sykdommen:
- Røyking
- Eksponering for organiske løsemidler eller hydrokarbondamp
- Eksponering for metallstøv
- Kokaininnånding
- Visse typer lungeinfeksjoner
- Visse typer medisiner som påvirker immunforsvaret (som alemtuzumab)
Spesielt synes lungesykdom fra Goodpasture syndrom å være mye mer sannsynlig å oppstå hvis personen har hatt noen tidligere lungeskader fra en annen årsak.
Diagnose
Ved diagnostisering av Goodpasture syndrom må klinikeren skille mellom andre medisinske tilstander som kan påvirke lungene, nyrene eller begge organene. For eksempel kan visse typer vaskulitt forårsake lignende symptomer, som noen andre autoimmune sykdommer, som lupus.
- Diagnose av Goodpastures syndrom krever medisinsk historie og fysisk undersøkelse. Din medisinske leverandør vil stille spørsmål om dine andre medisinske problemer og dine nåværende symptomer. Han eller hun vil også grundig vurdere alle kroppsdeler for å se etter diagnostiske ledetråder. Grunnleggende blodarbeid vil også bidra til å vurdere nyrefunksjon, anemi og infeksjon.
Diagnostiske tester
- Nyrebiopsi
- Blodprøver for å se etter anti-GBM-antistoffer
Noen ganger er disse testene nok til å diagnostisere Goodpasture syndrom og starte behandlingen. Nyrebiopsi gir imidlertid vanligvis en endelig diagnose for tilstanden. Dette utføres perkutant, det vil si gjennom et lite snitt gjennom huden. Nyrevevet fjernes og undersøkes under et mikroskop. Dette gjør det mulig for klinikere å diagnostisere den nøyaktige årsaken til nyreproblemer mer nøyaktig.
Kritisk syke pasienter vil kanskje ikke ha en nyrebiopsi før tilstanden blir mer stabil. En lungebiopsi er vanligvis ikke like effektivt et diagnostisk verktøy som en nyrebiopsi, men det kan være nødvendig i tilfeller der en nyrebiopsi ikke er mulig.
Noen andre tester som er viktige for å hjelpe pasienten med å inkludere:
- Analyse av urinprøve (gir informasjon om nyrefunksjon)
- Røntgen av brystet (kan vise lungeblødning)
- Lungefunksjonstester
Det er viktig å komme til riktig diagnose så raskt som mulig, slik at personen kan begynne behandlingen. Dette vil gi den beste sjansen for å overleve og den beste sjansen for full nyreutvinning.
Behandling
Tidlig behandling av Goodpasture syndrom fokuserer på to ting: raskt å fjerne anti-GBM antistoffer fra blodet og stoppe deres fremtidige produksjon.
Fjerning av antistoffer fra blodet skjer gjennom en prosess som kalles plasmaferese. Under plasmaferese fjernes en persons blod fra kroppen via en nål og kobles til en maskin. Denne maskinen fjerner deretter de skadelige antistoffene før de resterende delene av blodet pumpes tilbake i personens kropp. En pasient må gjennomgå denne prosessen en gang om dagen eller annenhver dag i rundt to til tre uker, eller til anti-GBM-antistoffene ser ut til å være helt fjernet.
Å stoppe produksjonen av nye anti-GBM-antistoffer er også veldig viktig. Dette gjøres ved å undertrykke immunforsvaret til en person. Noen av følgende medisiner kan brukes til dette formålet:
- Kortikosteroider
- Syklofosfamid
- Azatioprin (noen ganger brukt på grunn av toksiske effekter av cyklofosfamid)
Oftest gis kortikosteroider pluss cyklofosfamid som den første behandlingen.
Avhengig av sykdoms alvorlighetsgrad og andre faktorer, kan disse legemidlene gis intravenøst eller oralt. Pasienter kan i utgangspunktet få store mengder av disse legemidlene for å få sykdommen under kontroll. Etter det kan de kanskje ta lavere vedlikeholdsdoser. Avhengig av hvordan personen reagerer på behandlingen, kan det hende at de må ta immunsuppressive medisiner i flere måneder. Før legen stopper immunsuppressiv behandling, må legen teste for nivåer av anti-GBM-antistoffer for å sikre at disse ikke lenger er tilstede.
Personer som tar immunsuppressive medisiner kan være mer sannsynlig å få visse infeksjoner. Å få en lungeinfeksjon kort tid etter en episode av Goodpastures syndrom kan være ganske farlig. På grunn av dette blir noen ganger også personer med Goodpasture syndrom profylaktisk behandlet med medisiner for å forhindre infeksjon. Disse kan omfatte visse soppdrepende medisiner, antibiotika og antivirale legemidler.
Noen pasienter med Goodpasture syndrom er kritisk syke ved diagnosen. Disse personene kan trenge mye støttehjelp i en medisinsk intensivavdeling. For eksempel kan disse personene trenge intubasjon-plassering av et rør i luftrøret - for å forhindre luftveissvikt.
Noen ganger er det nødvendig med hemodialyse i nødstilfeller. Dette hjelper til med å utføre noen av nyrefunksjonene for å eliminere avfall fra kroppen. I noen tilfeller vil dette behovet være midlertidig til behandlingene kan tre i kraft. I andre tilfeller kan enkeltpersoner lide langvarig skade på nyrene. Disse menneskene kan trenge hemodialyse på lang sikt. For noen av disse personene er en nyretransplantasjon et alternativ. Transplantasjon bør bare vurderes hvis en person har vært fri for anti-GBM-antistoffer i flere måneder.
Det er også viktig at personer med Goodpasture-syndrom fjerner mulige sykdomsutløsere. For eksempel bør røykere oppfordres til å slutte å røyke. Behandling av Goodpasture syndrom krever vanligvis innspill fra flere medisinske spesialiteter, inkludert sykepleiere, pulmonologer, nefrologer og revmatologer.
Prognose
Den første sykdomsperioden for Goodpasture syndrom er ofte ganske alvorlig, og noen pasienter dør. Imidlertid overlever mer enn 90 prosent av pasientene dette stadiet av sykdommen hvis de får behandling på høyt nivå. Overlevelsesgraden er rundt 80 prosent fem år etter episoden. Gjenoppretting av full nyrefunksjon avhenger i stor grad av hvor alvorlig nyrene ble påvirket før behandlingen startet.
Vanligvis har folk som lider av en episode av Goodpasture syndrom, aldri en annen. Imidlertid har noen ganger sykdomsutfall.
Kontakt legen din med en gang hvis du har noen tegn på et mulig tilbakefall, som hoste opp blod, brystsmerter, kortpustethet, ryggsmerter eller forvirring. På den måten kan du begynne på behandling så snart som mulig, og gir deg det beste håp om et godt resultat.
Et ord fra veldig bra
Goodpasture syndrom er en svært sjelden sykdom. Det er en medisinsk krise som kan slå raskt, og føre til livstruende symptomer. Det kan være skremmende og desorienterende å lære at noen du elsker har en alvorlig sykdom, selv om de tidligere var sunne. Men selv om sykdommen er alvorlig, har vi noen gode behandlinger for å sette sykdommen i remisjon, og de fleste vil aldri oppleve en annen sykdomsepisode. Et helt team av helsepersonell vil jobbe med deg hvert trinn i veien gjennom diagnose og behandling. Ikke nøl med å kontakte support fra venner, familie og hele medisinsk team.