Hvordan behandles spinal muskelatrofi (SMA)

Innhold

• Sykdomsbehandling
• Hjemmemedisiner og livsstil
• Operasjoner og spesialistdrevne prosedyrer
• Komplementær og alternativ medisin (CAM)

Behandlinger for den genetiske forstyrrelsen spinal muskelatrofi (SMA) inkluderer to tilnærminger-sykdomsmodifiserende terapi og symptomkontroll. Spinraza (nusinersen) og Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi) er de to behandlingene som er godkjent for å forhindre at SMA forverres, og de betraktes som sykdomsmodifiserende behandlinger.

I tillegg til disse sykdomsmodifiserende terapiene inkluderer andre viktige aspekter ved håndtering av SMA hjemmetilnærminger som åndedrettspleie, optimalisering av motorisk kontroll med fysioterapi og bruk av enheter for å støtte ryggraden og musklene. Noen ganger kan det være behov for kirurgi for å håndtere alvorlige komplikasjoner av SMA.

Sykdomsbehandling

SMA-sykdomsmodifiserende behandling har avansert vesentlig med godkjenning av to behandlinger: Spinraza i 2016 og Zolgensma i 2019. Prognosen og sykdomsutviklingen av SMA kan forbedres med disse behandlingene. Husk at fordi disse medisinene er relativt nye, er langtidsutfallet ennå ikke kjent.

Hvis du eller barnet ditt har SMA, vil du få din sykdomsmodifiserende behandling administrert av en lege under tilsyn.

Spinraza

Spinraza ble godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) i 2016. Denne medisinen tas ved intratekal injeksjon, en prosedyre der medisinen injiseres direkte i ryggmargsvæsken med en nål. Denne prosedyren må utføres av en utdannet lege.

Behandlinger injiseres som tre lastedoser annenhver uke, etterfulgt av en fjerde lastedose etter en måned. Etter de fire innledende lastedosene, vil du få en injeksjon med Spinraza hver fjerde måned.

Ifølge produsenten er den anbefalte dosen av Spinraza 12 milligram (mg), eller 5 milliliter (ml), per administrasjon.

Spinraza virker ved å stimulere produksjonen av SMN-proteinet, et protein som mangler SMA. Erstatning av SMN-protein med denne prosedyren hjelper motorneuronene i kroppen til å fungere skikkelig, og forhindrer sykdommen i å utvikle seg.

Zolgensma

Zolgensma ble godkjent av FDA i 2019 for bruk hos babyer under to år som har infantil debut SMA.

Det brukes som en engangs intravenøs (IV-injisert i en blodåre) behandling. Ifølge produsenten er den anbefalte dosen av Zolgensma 1,1 × 1014 vektorgenomer (vg) per kilo (kg) kroppsvekt.

Denne medisinen er en type genterapi. Det fungerer ved å levere en normal kopi av SMN-genet (som endres i SMA) i blodet gjennom et ikke-smittsomt virus. Det normale genet erstatter det endrede SMA-genet slik at kroppen kan produsere SMN-protein.

Begge disse terapiene er studert i SMA, med lovende resultater. Du må diskutere din spesifikke situasjon med legen din for å bestemme hvilken terapeutisk plan som passer for deg eller ditt barn.

Andre medisiner er under utvikling for behandling av SMA, inkludert Risdiplam, en type genterapi.

Strategier for å håndtere komplikasjoner av SMA med hjemmetilnærminger, fysioterapi og resepter kan være nødvendige selv om du bruker sykdomsmodifiserende terapi. Det er viktig at du holder tett oppfølging med legen din, slik at eventuelle problemer du kan utvikle, for eksempel pusteproblemer eller infeksjoner, kan håndteres raskt.

Hjemmemedisiner og livsstil

Å leve med SMA krever livsstilsjusteringer som påvirker hele familien. Ofte må familiemedlemmer lære hvordan de kan hjelpe med mobilitet.

I tillegg kan familiemedlemmer trenge å hjelpe deg med å bruke hjemmeterapier. Åndedrettsvern er de viktigste og mest brukte hjemmeverktøyene i SMA.

Åndedrettsutstyr

Det er en rekke typer respiratorisk pleie som brukes til å håndtere SMA. Noen enheter gir oksygen eller minimalt lufttrykk og kan enkelt brukes hjemme. Mange mennesker som har milde pusteproblemer med SMA, trenger bare å bruke pustehjelp mens de sover, eller når det er spesielt vanskelig å puste, for eksempel under en infeksjon.

Hvis pusten blir mer svekket når sykdommen utvikler seg, kan det bli nødvendig å gå videre til stadig mer støttende og konsistent åndedrettspleie. Maskiner som gir full pustehjelp, kan hjelpe til med inspirasjon (puste inn) og utånding (puste ut) når respiratoriske muskler er veldig svake. Noen ganger tilføres oksygen også gjennom en åndedrettsmaskin.

En ventilator gir hjelp til å puste

Støttende skinne eller støtte

Hvis du eller barnet ditt har utviklet muskel- og skjelettkomplikasjoner som skoliose eller kontrakturer, kan det være nødvendig med en seler eller annen støttende enhet for å holde kroppen i en komfortabel og trygg stilling.

Du kan trenge en seler eller skinne for å støtte armene, håndleddet, benet eller ankelen. Disse skal tilpasses din størrelse og dine behov. Bruk av støttende enheter kan hjelpe deg med å optimalisere din evne til å komme deg trygt rundt og bruke lemmer (armer og ben).

Hvis du har utviklet skoliose, kan det hende du trenger en ekstern ryggstøtte for å støtte deg og for å forhindre at ryggraden krummer seg. Med avansert SMA kan det hende du må sikre posisjonen din i rullestol for å forhindre at ryggen lener seg til den ene siden, noe som kan forverre skoliose.

Velge den beste ryggstøtten

Rullestol eller rullator

Det kan hende du trenger et hjelpemiddel for å hjelpe deg med å komme deg rundt. Det er en rekke støtte du kan bruke, avhengig av muskelkontroll. Alternativene inkluderer en stokk, en rullator, en rullestol eller en mobilisert rullestol.

6 trinn for å bestemme riktig rullestoltilpasning

Fysisk og ergoterapi

Ofte kan effekten av motoriske begrensninger av SMA forbedres med interaktive fysiske øvelser og tilnærminger til rehabiliteringsterapi.

Mens fysioterapi-teknikker ikke kan reparere nerver eller muskler eller reversere muskelatrofi, kan du lære å optimalisere motorstyrken, kontrollen og koordinasjonen din.

Du kan også lære å unngå skader ved å lære å kontrollere vekten og lemmer så godt som mulig. Terapi kan ofte bidra til å forhindre muskelsammentrekninger.

Mål og typer terapi brukt i SMA inkluderer:

• Muskelstyrking og koordinering: Konsekvent fysioterapi med en terapeut kombineres ofte med øvelser du kan lære å gjøre hjemme. Konsekvent bevegelse av musklene kan bidra til å minimere muskelatrofi og maksimere muskelkontrollen.
• Svelging av sikkerhet: Noen ganger kan kvelning være en risiko for SMA. Å jobbe med en spesialist for å lære å kontrollere svelgemuskler kan forhindre komplikasjoner som aspirasjons lungebetennelse og kvelning.
• Åndedrettsledelse: Fordi musklene som kontrollerer pusten ofte er svekket i SMA, kan øvelser som hjelper deg med å styrke og kontrollere disse musklene være en viktig del av å håndtere tilstanden din.

Pusteøvelser kan omfatte bruk av en enhet hjemme. Du kan bli bedt om å ta et visst antall dype pust hver dag med en enhet som måler inspirasjons- og utåndingsvolum (hvor dypt du puster inn og ut). Legen eller terapeuten din kan samarbeide med deg for å lage mål og mål du kan måle med luftveiene.

Passive muskelbevegelser: Hvis du eller barnet ditt har redusert muskelstyrken sterkt, kan det være nødvendig med passive bevegelser. Et familiemedlem eller en terapeut beveger musklene dine regelmessig for å forhindre at kontrakturer og trykksår utvikler seg.

Hvordan en ergoterapeut kan hjelpe med sengesår

Operasjoner og spesialistdrevne prosedyrer

I noen tilfeller kan kirurgi være gunstig for behandling av komplikasjoner av SMA. Det er flere prosedyrer som kan hjelpe deg med å håndtere effekten av denne tilstanden.

Prosedyrer som kan være nødvendige for å håndtere komplikasjoner av SMA inkluderer:

Botulinumtoksin: I situasjoner der muskelstivhet forstyrrer mobiliteten, kan injeksjoner av botulinumtoksin, et kraftig muskelavslappende middel, hjelpe. Ofte forårsaker orale muskelavslappende midler uutholdelige bivirkninger, mens injeksjoner kan konsentrere effekten av medisinen mot de områdene som trenger det mest, med færre bivirkninger.

Frigjøring av kontrakturer: Når muskelsammentrekninger er smertefulle eller forstyrrer mobiliteten, kan en kirurgisk prosedyre for å frigjøre kontrakturer være nyttig i noen situasjoner.

Ryggkirurgi: Skoliose kan være veldig alvorlig i SMA, og de benete strukturelle endringene kan påvirke brystområdet og potensielt svekke pusten. Ryggkirurgi for kirurgisk reparasjon av skoliose kan være nødvendig i noen tilfeller. Noen ganger plasseres en støttende enhet, for eksempel en stang, kirurgisk i nærheten av ryggraden for å støtte den og holde den rett.

Trakeostomi: I noen situasjoner er den mest effektive måten å håndtere pusteproblemer i SMA ved bruk av trakeostomi. Dette er en kirurgisk prosedyre som involverer plassering av et pusterør direkte i halsen. Røret kan festes til en mekanisk anordning som hjelper til med å puste.

Komplementær og alternativ medisin (CAM)

Alternativ medisin anses ikke som en effektiv tilnærming for sykdomsmodifisering eller for å forhindre komplikasjoner av SMA. Det er viktig at du diskuterer enhver behandling du er interessert i med legen din for å sikre at du ikke utsetter deg for noe som ikke er gunstig eller som kan være skadelig for din generelle helse.