Innhold
Kabuki syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere kroppssystemer. Det er preget av særegne ansiktsegenskaper, forsinket vekst, intellektuell funksjonshemning og lavere enn gjennomsnittlig høyde. Effekten av denne tilstanden kan være vidtrekkende, og spesifikke symptomer kan variere mye fra sak til sak. Tilstede i omtrent én av hver 32.000 nyfødte, oppstår den på grunn av mutasjoner i ett av to gener: KMT2D (for de fleste tilfeller) og KDM6A. Som sådan kan den identifiseres ved hjelp av genetisk testing.Symptomer
Det er mye individuell variasjon når det gjelder Kabuki syndrom, og mens noen symptomer er tilstede ved fødselen, vises andre senere i livet eller ikke i det hele tatt. De vanligste av disse inkluderer:
- Karakteristiske ansiktsegenskaper: Karakteristisk ansiktsutseende i Kabuki-tilfeller har en tendens til å oppstå over tid. De med denne tilstanden har en tendens til å ha unormalt lange øyelokkåpninger, utovervendte nedre øyelokk, uvanlig lange øyevipper, buede øyenbryn, en bred, flat nese og større, noen ganger misdannede ører. I noen tilfeller er denne lidelsen preget av en blålig fargetone i det hvite øynene, hengende øvre øyelokk, feiljusterte øyne, kløft i ganen, unormalt liten kjeve eller depresjoner i innsiden av underleppen.
- Vekstmangel: Dette sees vanligvis i løpet av det første leveåret til en person med denne tilstanden, og det blir mer fremtredende når de eldes. Dette kan til slutt føre til lavere høyde enn gjennomsnittet, og i sjeldne tilfeller vil barn ha delvis hormonvekstmangel.
- Intellektuell funksjonshemming: Det er ikke alltid et kjennetegn på tilstanden, men mange med den vil ha mild til moderat utviklingshemming og læringsproblemer. I sjeldne tilfeller er denne funksjonshemmingen mer alvorlig.
- Mikrocefali: I noen tilfeller er "mikrocefali" eller mindre enn gjennomsnittlig størrelse på hodet resultatet av tilstanden. Disse tilfellene kan også føre til anfall.
- Taleforsinkelse: Barn som har tilstanden kan oppleve forsinkelser i taleinnlæring, enten på grunn av unormale ganer eller hørselstap, som ofte følger Kabuki-syndromet.
- Atferdsmessige avvik: Barn og voksne med tilstanden har høyere angst og en tendens til å fiksere bestemte gjenstander eller stimuli. Dette kan bety aversjon mot visse lyder, lukter eller teksturer, eller tiltrekning til musikk.
- Fôringsvansker: Hos spedbarn og yngre barn kan Kabuki syndrom føre til vanskeligheter med å mate på grunn av gastrisk tilbakeløp, dårlig sugeevne og vanskeligheter med å absorbere næringsstoffer fra maten.
- Overdreven vektøkning i ungdomsårene: Selv om innledende fôring og vekst kan bli hindret, kan de i mange tilfeller, når barn med tilstanden når ungdomsårene, få store mengder vekt.
- Infeksjoner: Åndedretts- og øreinfeksjoner er vanligere hos de med denne tilstanden, og mange er utsatt for lungebetennelse og hørselstap.
- Dental unormaliteter: I noen tilfeller fører Kabuki syndrom til manglende eller feiljusterte tenner.
- Fingertips: Den vedvarende tilstedeværelsen av fremtredende elektroder som kommer fra fingertuppene kalt føtal fingerputer er et kjennetegn på tilstanden.
- Skjelettabnormaliteter: En rekke skjelettabnormaliteter kan følge denne tilstanden, inkludert kortere enn vanlige fingre og tær, bøyde pinkies, flate føtter, unormalt løse ledd, uregelmessig hodeskalleform, samt skoliose (lateral bøyning) og kyfose (dyp krumning) i ryggraden.
- Hjertefeil: Noen av de mest presserende effektene av denne tilstanden er hjertefeil forbundet med den, som vanligvis sees ved fødselen. Disse inkluderer en unormal innsnevring av kroppens største arterie (aorta), og hull i veggene som skiller hjertekamre.
- Effekter på andre organer: Andre organer som kan påvirkes av denne tilstanden er nyrene, som kan være underutviklet, smeltes sammen ved basen, eller oppleve blokkeringer i urinstrømmen fra dem. I tillegg kan tykktarmen utvikle seg i feil posisjon (malrotasjon), og det kan være blokkeringer i analåpningen.
Fører til
Kabuki syndrom er en medfødt lidelse (tilstede ved fødselen) som arves fra foreldrene til den berørte personen. I omtrent 55% til 80% av tilfellene oppstår det på grunn av en mutasjon av KMT2D-genet, som regulerer enzymproduksjon for forskjellige organsystemer. Disse enzymene er assosiert med produksjonen av "histoner", som er proteiner som binder seg til DNA å gi struktur til kromosomer og bidra til å aktivere gener assosiert med vekst og utvikling.
I en mye mindre andel av tilfellene - mellom 2% og 6% - oppstår syndromet på grunn av mutasjoner av KDM6A, et annet gen assosiert med histonproduksjon. Berørt aktivitet her påvirker absolutt organvekst og utvikling og kan føre til Kabuki syndrom symptomer. Spesielt har en betydelig andel av disse tilfellene ingen identifisert genetisk opprinnelse.
Gitt at dette er en medfødt lidelse, følger Kabuki syndrom to spesifikke arvemønstre. Tilfeller knyttet til KMT2D-mutasjoner følger et X-bundet, dominerende mønster. Dette betyr at hos kvinner som har to X-kromosomer, vil en mutasjon i bare en av dem overføre sykdommen. Hos menn må det ene X-kromosomet de ha være med mutasjonen. Som sådan overfører fedre ikke dette syndromet til sine mannlige barn. Interessant nok oppstår et flertall av disse tilfellene på grunn av en ny mutasjon, noe som betyr at familiehistorie ikke er en god prediktor for tilstanden.
Diagnose
Det er to primære måter som Kabuki syndrom diagnostiseres på: gjennom genetisk testing og når et sett med spesifikke kliniske egenskaper og symptomer identifiseres. For genetisk testing ser legene etter sletting eller duplisering av relevante gener: KMT2D og KDM6A. Å teste førstnevnte av disse gjøres først i tilfeller der det er en familiehistorie av tilstanden.
Når det er sagt, siden omtrent 1 av 5 tilfeller ikke involverer mutasjoner av disse genene, må andre kliniske faktorer vurderes. Legene vil vurdere medisinsk historie og gi en grundig evaluering på jakt etter andre karakteristiske tegn, inkludert særpreget ansiktsutseende, fingerputer, utviklingsforsinkelser og andre. I tillegg utelukker de lignende tilfeller gjennom blodprøver og analyse.
Behandling
Det er ingen enkel behandlingsmetode for Kabuki syndrom, og behandling av tilstanden innebærer ofte koordinering mellom forskjellige spesialiteter og behandlingsmetoder. Avhengig av symptomene som oppstår, kan en person med denne tilstanden jobbe med barneleger, kirurger, talepatologer og andre spesialister. Det som er viktig for å ta dette problemet er tidlig intervensjon; tilnærminger som taleterapi, fysioterapi og andre må brukes i tide.
For spedbarn som har fôringsvansker, kan det hende legene må plassere et fôringsrør for å sikre riktig vekst og ernæring. I tillegg, for tilfeller der det er betydelige forsinkelser i utviklingen, kan behandling med veksthormon være indikert. Hørselstap, en vanlig egenskap for tilstanden, blir ofte tatt med høreapparater. Til slutt krever medfødte hjertefeil forbundet med denne tilstanden spesiell oppmerksomhet fra en pediatrisk kardiolog.
Spesielt bør genetisk rådgivning, der tester blir utført og konsultasjoner gitt, vurderes for Kabuki syndrom tilfeller.
Mestring
Som med alle forhold som påvirker utvikling og funksjon, kan Kabuki syndrom være vanskelig å påta seg både fra den berørte personen og hans familie. Byrdene ved tilstanden er ganske tunge og krever dedikert styring av helse- og oppholdsrom. Utover rent medisinsk inngrep, vil de med tilstanden - og deres nærmeste - kanskje vurdere terapi eller støttegrupper.
Heldigvis er det en rekke ideelle organisasjoner som tilbyr ressurser og støtte for de som er rammet av Kabuki syndrom, inkludert All Things Kabuki, samt informasjonssenteret genetiske og sjeldne sykdommer (GARD). Utover det er det viktig at det er solid kommunikasjon i familier og blant venner for å sikre at omsorgspersoner og de med tilstanden blir støttet.
Et ord fra veldig bra
Kabuki syndrom kan være ekstremt vanskelig og utfordrende; det er ingen enkel eller direkte kur for det, så behandling av tilstanden krever livslang innsats og forsiktighet. Når det er sagt, er det viktig å merke seg at verktøyene og terapiene som er tilgjengelige i dag, er bedre enn de noen gang har hatt for å ta på seg den fysiske og psykologiske effekten av denne lidelsen. Når vi lærer mer om årsakene og effektene av denne sjeldne sykdommen, vil absolutt resultatene bli enda bedre. Vanskelig som det kan være å sette pris på for de som er direkte berørt, blir bildet lysere.