Hvordan Kennedys sykdom er forskjellig fra ALS

Innhold

• Symptomer på Kennedys sykdom
• Fører til
• Diagnose av tilstanden
• Behandling for SBMA
• Genetisk rådgivning

Kennedys sykdom, også kjent som spinal bulbar muskelatrofi eller SBMA, er en arvelig nevrologisk lidelse. Kennedys sykdom påvirker de spesialiserte nervecellene som kontrollerer muskelbevegelse (spesielt de nedre motorneuronene), som er ansvarlige for bevegelsen av mange muskler i armer og ben. Det påvirker også nervene som styrer bulbar muskler, som kontrollerer pust, svelging og snakk. Kennedys sykdom kan også føre til androgen (mannlige hormoner) ufølsomhet som forårsaker forstørrede bryster hos menn, nedsatt fruktbarhet og testikkelatrofi.

Symptomer på Kennedys sykdom

I gjennomsnitt begynner symptomene hos personer i alderen 40-60 år. Symptomene kommer sakte, og kan omfatte:

• Svakhet og muskelkramper i armer og ben
• Svakhet i ansiktet, munnen og tungen. Haken kan trekke eller skjelve, og stemmen kan bli mer nasal.
• Rykninger i små muskler som kan sees under huden.
• Skjelv eller skjelving av visse stillinger. Hendene kan skjelve når de prøver å plukke opp eller holde på noe.
• Følelsesløshet eller tap av følelse over visse områder av kroppen.

Kennedys sykdom kan ha andre effekter på kroppen, inkludert:

• Gynekomasti, som betyr utvidelse av brystvev hos menn
• Testikulær atrofi, der de reproduktive organene hos menn avtar i størrelse og mister funksjon.

Fører til

Kennedys sykdom er forårsaket av en genetisk defekt på X (kvinnelig) kromosom. Siden menn bare har ett X-kromosom, blir de hardest rammet av lidelsen. Kvinner, som har to X-kromosomer, kan bære det defekte genet på det ene X-kromosomet, men det andre normale X-kromosomet reduserer eller skjuler symptomene på lidelsen. Bare et sjeldent tilfelle har blitt notert hvor en kvinne er symptomatisk på grunn av mangler i begge X-kromosomene.

Det berørte genet koder for androgenreseptorer, som binder kjønnshormoner og styrer proteinproduksjon i mange områder av kroppen, inkludert skjelettmuskulaturen og motorneuroner i sentralnervesystemet.

Kennedys sykdom er sjelden. Selv om Kennedys sykdomsforening anslår at den forekommer hos 1 av 40 000 individer over hele verden, men andre kilder viser det så langt sjeldnere. For eksempel bemerker GeneReviews og National Organization for Rare Disorders at det forekommer hos færre enn 1 per 300 000 menn. I tillegg har det hittil bare blitt funnet i europeiske og asiatiske befolkninger og ikke i afrikanske eller opprinnelige populasjoner.

Diagnose av tilstanden

Det er en rekke nevromuskulære lidelser med symptomer som ligner på Kennedys sykdom, så feildiagnose eller underdiagnose kan være vanlig.

Ofte blir personer med Kennedy-sykdom feilaktig antatt å ha amyotrof lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom). Imidlertid inkluderer ALS, så vel som andre lignende lidelser, ikke endokrine lidelser eller tap av følelse.

En genetisk test kan bekrefte om Kennedy-sykdommen er tilstede på X-kromosomet. Hvis genetisk testing er positiv, trenger ingen andre tester å gjøres ettersom diagnosen kan stilles ut fra gentesten alene.

Behandling for SBMA

Kennedys sykdom eller SBMA påvirker ikke forventet levealder, så behandlingen er fokusert på å opprettholde individets optimale muskelfunksjon gjennom hele livet gjennom noen av følgende typer terapi:

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Snakketerapi

Disse typer terapi er viktige for å opprettholde individets evner og for å tilpasse seg sykdommens progresjon. Tilpasset utstyr som bruk av stokker eller motoriserte rullestoler kan bidra til å opprettholde mobilitet og uavhengighet.

Genetisk rådgivning

Kennedys sykdom er knyttet til X (kvinnelig) kromosom, så hvis en kvinne er bærer av det defekte genet, har sønnene 50% sjanse for å få lidelsen, og døtrene har 50% sjanse for å være bærer. Fedre kan ikke overføre Kennedys sykdom til sønnene sine. Døtrene deres vil imidlertid være bærere av det defekte genet.