Innhold
- Akutt leversvikt
- Hva er alfa-1 antitrypsinmangel?
- Skrumplever eller kronisk leversvikt
- Levercyste eller svulst
Akutt leversvikt
Dette alarmerende syndromet forekommer vanligvis hos spedbarn, barn eller ungdommer som tidligere var godt, og kan være forårsaket av en rekke smittsomme eller metabolske årsaker og reaksjoner på medisiner.
Gulsott oppstår raskt, ofte sammen med gastrointestinale symptomer som oppkast og feber.
Vi er forpliktet til å betjene barn med denne lidelsen så snart vi får beskjed om det og samarbeider med vårt akuttransportteam, intensivspesialister og om nødvendig våre pediatriske leverkirurger for å gi 24-timers pleie for best mulig resultat for barn med denne tilstanden. .
Hva er alfa-1 antitrypsinmangel?
Alfa-1 antitrypsin (A1AT) -mangel er en arvelig sykdom der et protein kjent som A1AT ikke kan frigjøres fra leveren i blodet i tilstrekkelige mengder. Dette forårsaker en mangel på A1AT-proteinet i sirkulasjonen. A1AT er et spesialisert protein som blokkerer virkningen av andre proteiner som er viktige for betennelse (hevelse) og nedbrytning av vev i kroppen. Når A1AT-proteinet har mangelfull sirkulasjon, er vevsbetennelse og vevsskade mer alvorlig, spesielt i lungene. Det defekte A1AT-proteinet som er igjen i leveren kan forårsake leverbetennelse (hepatitt) som kan utvikle seg til skrumplever (permanent lever arrdannelse) og leversvikt.
A1AT-mangel er ganske vanlig, med omtrent 1 av 1500 til 2000 mennesker berørt. Begge foreldrene må være bærere av den genetiske defekten for å få et barn med A1AT-mangel. Selv om bærerforeldre delvis produserer unormalt A1AT-protein, har de vanligvis ingen - eller veldig minimale - symptomer, og de skjønner kanskje ikke at de er delvis berørt før barnet deres får diagnosen tilstanden.
Symptomer
Omtrent 10 prosent av nyfødte med leversykdom vil bli diagnostisert med A1AT-mangel. Nyfødte kan utvikle gulsott som en del av betennelse i leveren assosiert med A1AT-mangel. Eldre barn og tenåringer kan ha en lever som har vært betent i lang tid, noe som får arrdannelse (skrumplever) til å utvikle seg. Lungesykdom utvikler seg vanligvis bare i voksen alder. Voksne med A1AT-mangel kan ha vansker med kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), emfysem, kronisk bronkitt, astma, hoste og gjentatte lungeinfeksjoner.
Diagnose
Testing utføres vanligvis når et barn har leverbetennelse av usikker årsak eller når en familiehistorie antyder A1AT-leversykdom. Standard screeningtest er å måle mengden A1AT-protein i sirkulasjonen. I tilfeller av A1AT-mangel vil serum A1AT-nivået være lavt. Når et lavt A1AT-nivå blir funnet, blir en ekstra test vanligvis gjort for å identifisere hvilke typer unormale A1AT-proteiner som er i sirkulasjonen. I sjeldne tilfeller kan det være nødvendig med en mer detaljert analyse av DNA i genet.
Mengden leverhevelse og skade kan vurderes ved hjelp av ultralyd (sonogram) i underlivet, blodprøver av leverbetennelse og -funksjon og leverbiopsi, hvor et lite stykke levervev oppnås og deretter undersøkes under mikroskopet for å søke etter endringer typisk for A1AT-mangel.
Behandling
Det finnes ingen kur mot A1AT-mangel. Terapi innebærer å kontrollere symptomer og forsøke å forhindre utvikling av komplikasjoner. For å beskytte lungene er det veldig viktig at den berørte personen og de rundt dem ikke røyker. Vaksinasjoner for å beskytte mot virus, som hepatitt A og hepatitt B, som kan ytterligere skade leveren, bør gis. Det er vanskelig å forutsi hvor alvorlig en lever vil bli påvirket. Leverfunksjonstester følges over tid. Noen pasienter kan ha minimal leversykdom i løpet av hele deres levetid; imidlertid vil et lite antall etter hvert kreve levertransplantasjon.
Skrumplever eller kronisk leversvikt
Skrumplever eller kronisk leversvikt kan være forårsaket av en rekke lever- og galleveissykdommer som er oppført i kliniske tjenester eller noen ganger vises uten kjent årsak. Vår tilnærming til barn med dette problemet er å starte med en grundig historie og fysisk undersøkelse og ernæringsvurdering.
Vi har også en ærlig diskusjon med pasienten og familien om hva som er involvert i evalueringen for en livreddende levertransplantasjon.
Levercyste eller svulst
Det er flere godartede og ondartede misdannelser eller svulster som kan oppstå i leveren til et barn.
Vår tilnærming begynner med en grundig gjennomgang av medisinske poster og bildestudier. Vi jobber tett med våre intervensjonelle radiologer og kirurger for å etablere en nøyaktig diagnose så raskt som mulig.
Hvis diagnosen er en ondartet svulst, samarbeider vi med pediatriske onkologer og barnekirurger for å bestemme den aller beste tilnærmingen, som kan omfatte cellegift, stråling, embolisering, kirurgisk fjerning og / eller levertransplantasjon.