Hva er EGFR-positiv lungekreft?

Posted on
Forfatter: Marcus Baldwin
Opprettelsesdato: 13 Juni 2021
Oppdater Dato: 15 November 2024
Anonim
Tumor clonality in EGFR mutation-positive NSCLC
Video: Tumor clonality in EGFR mutation-positive NSCLC

Innhold

EGFR-positiv lungekreft refererer til lungekreft som viser bevis på en EGFR-mutasjon. EGFR, eller epidermal vekstfaktorreseptor, er et protein som er tilstede på overflaten av både sunne celler og kreftceller. Når skadet, som kan forekomme i noen lungekreftceller, utfører EGFR ikke slik det skal. I stedet forårsaker det rask cellevekst, noe som hjelper kreften å spre seg.

Genprøving kan identifisere en EGFR-mutasjon, og fremskritt innen lungekreftbehandling har gjort det mulig å målrette disse proteinene for å stoppe veksten av kreftceller. Disse medikamentelle behandlingene vil ikke kurere lungekreft, men de kan hjelpe deg med å håndtere sykdommen og avverge alvorlige symptomer.

Kreftceller vs. normale celler: Hvordan er de forskjellige?

Risikofaktorer og utbredelse

Kjernen til hver celle inneholder ditt unike DNA, som består av gener. Disse genene fungerer som bruksanvisninger for kroppen din. EGFR spiller en viktig rolle i å kontrollere celledeling og overlevelse - til bedre eller, i tilfelle mutasjoner, på verre.


Ifølge forskning er forskjellige etnisiteter mer utsatt for EGFR-mutasjoner. Mennesker av asiatisk avstamning som utvikler ikke-småcellet lungekreft (NSCLC), har nesten 47% sannsynlighet for å ha mutasjonen. Blant de av Midtøsten eller afrikansk avstamning er anslaget omtrent 21%. Mens de med europeisk arv har 12% sjanse.

Det er flere vanlige faktorer relatert til EGFR-mutasjoner. De som er mer sannsynlig å ha mutasjonen er pasienter diagnostisert med ikke-småcellet lungekreft som er:

  • Kvinner
  • Ikke-røykere
  • Diagnostisert med lungeadenokarsinom (en undertype av NSCLC)

Mens EGFR-genet oftest er assosiert med adenokarsinomer, påvirkes også noen typer plateepitelkarsinom av proteinet. I disse kreftformene er vekst ikke relatert til en mutasjon, men til EGFR forsterkning, som forårsaker rask vekst og resulterer i svært aggressive svulster.

Arvelige mot ervervede mutasjoner i kreft

Symptomer på EGFR-positiv lungekreft

Symptomer er relatert til krefttypen man har snarere enn det faktum at den er EGFR-positiv. Fordi EGFR-mutasjoner oftest er assosiert med adenokarsinomer i lungene, kan det hende at symptomene ikke vises i de tidlige stadiene av sykdommen.


Adenokarsinomer svulster vises på de ytre områdene av lungene. Siden de ikke er i nærheten av luftveiene, kan det hende at pusten ikke påvirkes før kreften har utviklet seg til et avansert stadium. Typiske tidlige symptomer på lungekreft som tretthet, mild kortpustethet eller smerter i øvre rygg og bryst er kanskje ikke tilstede eller kan feilaktig tilskrives andre årsaker.

Når symptomene endelig dukker opp, ligner de tegnene knyttet til andre typer lungekreft, inkludert:

  • Kronisk hoste
  • Hoste opp blod eller sputum
  • Heshet
  • Dyspné (kortpustethet)
  • Uforklarlig vekttap
  • Brystsmerter
  • Hyppige infeksjoner som bronkitt eller lungebetennelse
Vanlige lungekreft symptomer hos ikke-røykere i fare for EGFR-mutasjoner

Diagnose

Alle pasienter diagnostisert med ikke-småcellet lungekreft, spesielt de som er spesifikt diagnostisert med adenokarsinom, blir evaluert for EGFR genetiske mutasjoner.

Tilstedeværelsen av en EGFR-mutasjon bestemmes ved molekylær profilering (gentesting). Prosessen krever at legen din gjennomfører en lungebiopsi for å få en vevsprøve som deretter blir testet i et laboratorium.Tumorcellenes DNA blir analysert for å avgjøre om det inneholder mutasjoner i EGFR-genet.


Leger kan også være i stand til å sjekke for mutasjonene via en spesiell blodprøve kalt en flytende biopsi, som analyserer DNA som er utgytt fra tumorceller i blodet ditt. Ofte er DNA-prøven fra en blodtrekning ikke signifikant nok til at stille en klar diagnose, men det forskes på for å finne effektive måter å bruke flytende biopsier i diagnosen eller overvåking av lungekreft.

EGFR-genet er delt inn i 28 nummererte seksjoner kalt eksoner, som hver har risiko for mutasjon. De vanligste EGFR-mutasjonene inkluderer manglende genetisk materiale på exon 19 (19-del) eller skade på exon 21 (21-L858R). Disse to mutasjonene utgjør omtrent 85% av EGFR-mutasjonene i lungekreftceller.

Det anslås at EGFR og andre drivermutasjoner (dvs. DNA-endringer som bestemmer utviklingen av kreften) er tilstede hos så mange som 70% av mennesker med lungeadenokarsinom. Når du gjennomgår genetisk testing, vil legen din sjekke for andre drivermutasjoner som kan være målrettet mot behandlinger, inkludert:

  • ALK omlegginger
  • ROS1 omlegging
  • MET-forsterkninger
  • KRAS-mutasjoner
  • HER2-mutasjoner
  • BRAF-mutasjoner
Hva du bør vite om genetisk testing for lungekreft

Behandling

Lungekreft med EGFR-mutasjoner blir ofte ikke diagnostisert før sykdommen er på trinn 3 eller 4, så behandlingen fokuserer vanligvis ikke på å kurere kreften; i stedet er det rettet mot å håndtere spredning og lindre symptomer.

Historisk har cellegift vært det første behandlingsforløpet i nesten alle tilfeller av avansert ikke-småcellet lungekreft, men FDA-godkjente målrettede terapimedisiner er nå hovedvalget for behandling av svulster med EGFR-mutasjoner.

Disse medisinene har en tendens til å ha færre bivirkninger enn cellegift og vil ikke drepe sunne celler. Innføringen av målrettede terapimedisiner det siste tiåret har gitt pasienter nye muligheter til å stoppe lungekreft fra å utvikle seg, samtidig som de forbedrer overlevelsesraten og livskvaliteten.

De målrettede terapimedisinene Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib) og Iressa (gefitinib) er kjent som tyrosinkinasehemmere fordi de forhindrer EGFR-proteinet på muterte celler i å utløse tyrosinkinase, et enzym i cellene som aktiverer celledeling og dermed multipliserer kreftceller.

Tagrisso anbefales nå som en førstelinjebehandling for EGFR-mutasjoner fordi det er best i stand til å trenge inn i hjernevæskevæsken og passere gjennom blod-hjerne-barrieren for å bekjempe lungekreft med hjernemetastaser, spesielt viktig fordi lungekreft ofte sprer seg til hjernen. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

For å behandle EGFR-positiv plateepitel lungekreft, bruker leger et monoklonalt antistoff (menneskeskapt antistoff) som Portrazza (necitumumab) som blokkerer aktiviteten til EGFR.

Lær om alle behandlingsalternativer for lungekreft

Kliniske studier

Det er gjort store fremskritt i både identifisering av genetiske endringer med lungekreft og målrettede terapier for å behandle disse endringene. Det er mange kliniske studier som ser på andre medisiner for å behandle EGFR-mutasjonspositiv lungekreft, samt behandlinger for andre molekylære endringer i kreftceller.

Bivirkninger

Den vanligste bivirkningen av tyrosinkinasehemmere er hudutslett. Mindre ofte kan diaré også forekomme.

Tarceva (erlotinib) hudutslett (og utslett fra andre tyrosinkinasehemmere) ligner kviser, som forekommer i ansiktet, øvre bryst og rygg. Hvis ingen whiteheads er tilstede, brukes en aktuell kortikosteroidkrem - en hydrokortisonkrem, for eksempel. Hvis whiteheads er tilstede og utslett ser smittet ut, foreskrives orale antibiotika. I noen tilfeller kan tyrosinkinasehemmerdosen reduseres.

Motstand mot behandling

Dessverre, selv om lungekreft kan reagere veldig bra på målrettede terapimedisiner først, blir de nesten alltid resistente over tid. Når dette skjer, ser legene på andre målrettede terapimedisiner eller nye tilnærminger til behandlingen, som kan omfatte kombinasjon av behandlinger.

Hvor lang tid det tar for målrettet terapimotstand å utvikle seg, varierer, men ni til 13 måneder er vanlig; Selv om medisiner for noen mennesker kan fortsette å være effektive i mange år.

Hvis det er tegn på at kreften begynner å vokse igjen eller spre seg, vil legen din bestille en gjentatt biopsi og ytterligere genetisk testing for å avgjøre om det er ytterligere mutasjoner eller medikamentresistens.

Lær mer om kliniske studier og hvorfor de er viktige

Støtte og mestring

Hvis du nylig har fått diagnosen lungekreft, gjør du noe av det beste du kan gjøre akkurat nå, og tar deg tid til å lære om kreft.

I tillegg til å øke forståelsen din om sykdommen din, kan du lære hvordan du kan tale for deg selv som kreftpasient.

Lungekreftstøttesamfunnet er sterkt og blir sterkere. Mange synes det er nyttig å bli involvert i disse støttegruppene og samfunnene, ikke bare som en måte å finne hjelp fra noen som har "vært der", men som en metode for å holde seg oppdatert på den nyeste forskningen om sykdommen.

En guide for de som nylig er diagnostisert med lungekreft

Et ord fra veldig bra

Behandlingene - og heldigvis overlevelsesgraden - for lungekreft med EGFR-mutasjoner forbedres, og det er mye håp. Likevel er kreft en maraton, ikke en sprint. Nå ut til kjære og la dem hjelpe deg. Å ha en positiv holdning med kreft er nyttig, men å sørge for at du har noen få nære venner du kan være helt åpen med (og uttrykke dine ikke så positive følelser for) er også.

Hvor raskt vokser lungekreft normalt?