Innhold
- Lynch Syndrome (HNPCC), genetikk og familiekolonkreft
- Hvordan arves Lynch syndrom
- Ditt beste forsvar
- Genetisk rådgivning
- Kreftundersøkelse
- Det er noen gode nyheter
Lynch Syndrome (HNPCC), genetikk og familiekolonkreft
Cirka 75% av tykktarmskreft er sporadiske tilfeller. Dette betyr at de ikke har noen kjent genetisk årsak eller dokumentert familiehistorie for den personen som er diagnostisert med sykdommen. Blant de andre årsakene til tykktarmskreft er Lynch syndrom eller arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC).
Lynch syndrom står for 2-7% av tilfeller av kolorektal kreft diagnostisert i USA. Gitt at rundt 160.000 mennesker blir diagnostisert med tykktarmskreft hvert år, betyr dette at mellom 3200 og 11200 av disse tykktarmskreft tilfellene kan tilskrives Lynch syndrom.
Sammen med økt risiko for tykktarmskreft, kan personer med Lynch-syndrom ha økt risiko for å utvikle andre kreftformer, inkludert kreft i endetarmen, magen, tynntarmen, levergalleblæren, øvre urinveier, hjerne, hud, prostata, livmor ( endometrium) og eggstokker. Familier der Lynch syndrom er tilstede har vanligvis en sterk familiehistorie av kreft. Med genetisk testing som blir mer tilgjengelig, er mange av disse familiene klar over at de har de genetiske endringene som forårsaker Lynch syndrom.
Dette er også grunnen til at det er viktig å skrive ut familiehistorien din. Folk tenker ofte ikke på noen kreftformer som arvelige, men når de legges sammen, vises lenken.
Hvordan arves Lynch syndrom
Lynch syndrom overføres fra foreldre til barn på grunn av endringer i fire gener: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Gener er bruksanvisningen for å bygge og drive menneskekroppen. Nesten hver celle i kroppen vår inneholder to kopier av hvert gen. Ett eksemplar kommer fra moren din, og ett eksemplar kommer fra faren din. På denne måten, hvis en mor eller en far har endringene i ett eller flere av genene som forårsaker Lynch syndrom, kan de gi disse endringene videre til barna sine når de passerer genene sine.
For noen sykdommer, hvis en av de to genkopiene er skadet eller mangler, vil den andre, gode kopien, fungere normalt, og det vil ikke være noen sykdom eller økt risiko for sykdom. Dette kalles et autosomalt recessivt mønster.
For andre sykdommer, inkludert Lynch syndrom, hvis til og med en kopi av et par gener er skadet eller mangler, er dette nok til å øke risikoen eller forårsake sykdom. Dette kalles et autosomalt dominerende mønster. Det er imidlertid viktig å huske at bare den høyere risikoen for kreft er arvet hos personer med Lynch syndrom. Kreft i seg selv er ikke arvelig, og ikke alle som har Lynch syndrom vil utvikle kreft.
I tillegg til Lynch syndrom, er det andre genetiske koblinger til tykktarmskreft som er viktige for å forstå, og det er sannsynlig at enda flere forbindelser vil bli oppdaget i nær fremtid.
Ditt beste forsvar
Heldigvis lever vi i en tid der du ikke trenger å bare vente og se. Det er måter å evaluere genetikk på, og selv om noen har en genetisk risiko, lærer vi mer om andre måter å redusere risikoen på. Å ha en familiehistorie av kreft er ikke alltid en dårlig ting når det gir folk muligheten til å ta vare på helsen sin. Et eksempel på dette er med brystkreft, hvor rundt 10% har en genetisk kobling. Kvinnene med familiehistorie sørger ofte for at de blir screenet og ikke venter på å få en klump utsjekket. Hvis de utvikler kreft, kan det følgelig bli funnet tidligere enn for noen i 90% som er mindre bekymret på grunn av mangel på familiehistorie. Å tenke på disposisjonen på denne måten har hjulpet noen mennesker bedre å takle risikoen.
Genetisk rådgivning
Hvis du finner ut at du har Lynch-syndrom, snakk med legen din om å få henvisning for å se en genetisk rådgiver. Legen din kan hjelpe deg med å finne en kvalifisert genetisk rådgiver i ditt område, eller du kan søke på nettstedet National Society of Genetic Counselors for å finne ressurser om genetisk rådgivning. Å se en genetisk rådgiver er viktig fordi ikke alle endringer i berørte gener resulterer i samme kreftrisiko. Noen endringer kan øke risikoen bare litt, mens andre endringer kan øke kreftrisikoen sterkt. Det er viktig å kjenne din egen personlige risiko slik at du kan utvikle en plan for å håndtere den.
Kreftundersøkelse
Det andre viktige trinnet du kan ta er å snakke med legen din om en kreftscreeningsplan. For mange krefttyper, inkludert tykktarmskreft, er lett tilgjengelige screeningtester tilgjengelige. Og selv for krefttyper som ikke har en spesifikk screeningtest, kan verktøy som CT-skanning og MR-tester brukes til å finne kreft i de tidligste stadiene når det er mest kurerbart.
Som navnet arvelig nonpolyposis kolorektal kreft antyder, øker denne tilstanden risikoen for tykktarmskreft uten alltid å øke risikoen for polypper. Polyps er vekst i tykktarmen som kan utvikle seg til tykktarmskreft hvis den ikke behandles. Dette betyr ikke at personer med Lynch-syndrom aldri får polypper. Det indikerer ganske enkelt at de oftere utvikler tykktarmskreft uten først å utvikle polypper. Av denne grunn kan screening av koloskopi for denne sykdommen være mer utfordrende, men forskning støtter at koloskopi virkelig oppdager tykktarmskreft assosiert med Lynch syndrom. Koloskopi er en viktig del av å håndtere Lynch syndrom.
Du vil sannsynligvis trenge å bli screenet fra yngre og oftere enn personer uten Lynch syndrom. Selv om dette kan virke som en veldig alvorlig ulempe, er det en av de beste måtene å håndtere din økte risiko for kreft, inkludert tykktarmskreft.
Det er noen gode nyheter
Mens ingen ønsker å ha Lynch syndrom, er det en god nyhet om denne genetiske tilstanden. I 2008 publiserte italienske forskere forskning som viste at kolorektal kreftpasienter med Lynch syndrom gjør det mye bedre enn andre tykktarmskreftpasienter. Personer med Lynch-syndrom har signifikant bedre overlevelse, med 94% av disse pasientene fortsatt i live fem år etter diagnosen, sammenlignet med en 5-års overlevelsesrate på 75% for de med sporadisk tykktarmskreft. Det er flere mulige årsaker til dette, alt fra tidligere påvisning hos personer med Lynch syndrom fordi de er bedre om å få screening av tykktarmskreft til forskjeller i biologien til de forskjellige typene tykktarmskreft. Uansett er dette betryggende nyheter.
- Dele
- Vend
- E-post