Innhold
MELAS syndrom (preget av mitokondriell myopati, encefalopati, melkesyreacidose og hjerneslaglignende episoder) er en progressiv nevrodegenerativ lidelse forårsaket av mutasjoner i mitokondrie-DNA. Mitokondrier er strukturene i cellene våre som i stor grad er ansvarlige for å produsere energien cellene trenger for å gjøre jobben sin. Mitokondrier har sitt eget DNA, som alltid arves fra moren. Imidlertid er MELAS syndrom ofte ikke arvet; mutasjonen i denne lidelsen forekommer ofte spontant.Fordi sykdommen er dårlig forstått og kan være vanskelig å diagnostisere, er det ennå ikke kjent hvor mange individer som har utviklet MELAS over hele verden. Syndromet rammer alle etniske grupper og både menn og kvinner.
Sykdommen er ofte dødelig. Siden det ikke finnes noen kur mot MELAS-syndrom, er medisinsk behandling i stor grad støttende.
Symptomer
Fordi mangelfulle mitokondrier finnes i alle cellene til pasienter med MELAS-syndrom, kan det utvikles mange slags symptomer som ofte er svekkende. Kjennetegnet ved denne sykdommen er forekomsten av hjerneslaglignende symptomer preget av plutselige nevrologiske symptomer, som svakhet som involverer den ene siden av kroppen eller synsforstyrrelser. Dette er ikke sanne slag, derav begrepet "slaglignende."
Andre vanlige symptomer relatert til encefalopati er tilbakevendende migrene-lignende hodepine, kramper, oppkast og kognitiv svikt. Pasienter med MELAS har ofte kort struktur og hørselstap. I tillegg forårsaker myopati (muskelsykdom) vanskeligheter med å gå, bevege seg, spise og snakke.
Berørte individer begynner vanligvis å vise symptomer mellom 4 og 40 år.
Diagnose
Hos mange individer med MELAS-syndrom er hjerneslaglignende symptomer, sammen med tilbakevendende hodepine, oppkast eller kramper, den første anelse om at noe er galt. Den første slaglignende episoden forekommer vanligvis i barndommen, mellom 4 og 4 år. 15 år, men det kan forekomme hos spedbarn eller hos unge voksne. Før det første hjerneslaget kan barnet være tregt til å vokse og utvikle seg, eller ha lærevansker eller oppmerksomhetssvikt.
Tester kan kontrollere nivået av melkesyre i blodet og cerebrospinalvæsken. Blodprøver kan se etter et enzym (kreatinkinase) tilstede i muskelsykdom. En muskelprøve (biopsi) kan testes for den vanligste genetiske defekten som er tilstede i MELAS. Hjerneavbildningsstudier, som CT-skanning eller magnetisk resonansavbildning (MR), kan vise hjerneavvik under disse hjerneslaglignende episodene. I motsetning til pasienter med hjerneslag, er imidlertid blodkarene i hjernen til de med MELAS vanligvis normale.
Behandling
Dessverre er det foreløpig ingen behandling for å stoppe skaden som er forårsaket av MELAS syndrom, og utfallet for personer med syndromet er vanligvis dårlig. Moderat trening av tredemølle kan bidra til å forbedre utholdenheten til personer med myopati.
Metabolske terapier, inkludert kosttilskudd, har vist fordeler for noen individer. Disse behandlingene inkluderer koenzym Q10, L-karnitin, arginin, fylokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatinmonohydrat, idebenon, suksinat og dikloracetat. Hvorvidt disse kosttilskuddene vil hjelpe alle personer med MELAS-syndrom, blir fortsatt undersøkt.