Innhold
Moebius syndrom (også kalt Möbius syndrom) er en sjelden nevrologisk tilstand som kan påvirke flere hjernenerver, spesielt de som styrer ansiktsmusklene. I de fleste tilfeller mangler de sjette og syvende hjernenerver fra fødselen (medfødt fraværende). Fraværet av disse nervene fører til den karakteristiske ansiktslammelsen og andre symptomer på Moebius syndrom.
Symptomer
Symptomene på Moebius syndrom avhenger av hvilke nerver som påvirkes. Uansett hvilke symptomer en person har vil være tydelig fra fødselen. I de fleste tilfeller mangler de sjette og syvende hjernenerver, selv om andre hjernenerver også kan bli påvirket.
Vanlige symptomer
De vanligste egenskapene til Moebius syndrom inkluderer:
- Lammelse i ansiktet (parese)
- Mangel på ansiktsuttrykk; barn med Moebius syndrom kan ikke smile eller rynke pannen (ansiktet blir ofte referert til som "maske-lignende")
- Spedbarn med Moebius syndrom kan ikke bevege øynene for å spore et objekt. I stedet må de snu hodet fullt for å følge et objekt
- Øyelokk som ikke lukkes helt, selv ikke under søvn
- Tørre og irriterte øyne
- En liten hake og munn; mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke lukke munnen hele veien
- Tannproblemer knyttet til den lille kjeven, feiljusterte tenner eller effekten av at munnen er konstant åpen (økt risiko for hulrom)
- Kaster, fôringsproblemer, dårlig sug i barndommen
- Ganespalte
- Vippe hodet tilbake når du svelger
- Webbing av hender eller føtter (syndactyly)
- Kryssede øyne (strabismus)
- Kort tunge
- Svak muskeltonus (hypotoni)
- Unormal krumning i ryggraden (skoliose)
- Luftveislidelser
- Søvnproblemer
- Overkroppssvakhet som kan føre til forsinkelser i motorisk funksjon
- Øreforstyrrelser som kan føre til hyppige eller vedvarende øreinfeksjoner (otitis media)
- Hørselstap (hvis visse hjernenerver påvirkes)
- Skjelettabnormaliteter i hender, føtter og lemmer (klubbføtter)
- Andre lidelser relatert til tale, svelging og syn
- Underutviklede brystveggmuskler (som også kan omfatte brystvev)
Andre symptomer
I noen tilfeller er de underutviklede musklene i brystet assosiert med en annen tilstand som kalles Polen syndrom (eller Polen anomali). Personer med Polen-syndrom mangler en del av en av de store musklene i brystet (pectoralis major). Denne unormale utviklingen kan gi brystet et konkavt utseende og forårsaker vanligvis svakhet i overkroppen og noen ganger abnormiteter i brystkassen. Ofte vil personer med Polen-syndrom også ha abnormiteter i hånden på samme side, og sjelden vil indre organer bli påvirket. Mennesker som også har Moebius syndrom, kan ha andre symptomer som påvirker bevegelse.
Noen studier rapporterer at opptil 20 til 30% av barna med Moebius-syndrom har også blitt diagnostisert med en autismespektrumforstyrrelse, selv om denne sammenhengen kan være overvurdert. mennesker i øyet, kan disse funksjonene tolkes som autistisk oppførsel, selv om de skyldes fysiske begrensninger.
Noen barn med Moebius syndrom kan ha motorisk, tale eller andre forsinkelser. De fleste med tilstanden har ikke intellektuelle funksjonsnedsettelser, selv om antagelser kan gjøres på grunn av deres fysiske kamp for å snakke og unike ansiktsegenskaper.
Fører til
Den eksakte årsaken til Moebius syndrom er ikke kjent. Forskere mistenker at det, som mange andre sjeldne tilstander, mest sannsynlig er forårsaket av mange forskjellige faktorer (multifaktoriell). Miljøeksponering og genetikk har vært involvert i noen studier, men mer forskning er nødvendig.
Sjelden har Moebius syndrom forekommet i familier (mindre enn 2% av tilfellene), noe som tyder på at det i noen tilfeller kan være en genetisk komponent. De fleste tilfeller av Moebius syndrom utvikler seg tilfeldig (sporadisk) hos personer uten familiehistorie av sykdommen.
Moebius syndrom er ekstremt sjelden. Selv om det eksakte antall tilfeller over hele verden er ukjent, anslås det å forekomme hos hver to til 20 personer per million. Hanner og kvinner er like berørt.
Diagnose
Det er ingen spesifikk test for å diagnostisere Moebius syndrom. Siden tilstanden er tilstede ved fødselen, kan den vanligvis diagnostiseres under en grundig nyfødtundersøkelse. Mens de spesifikke manifestasjonene avhenger av hjernenerver som er underutviklet eller mangler, er det tre diagnostiske kriterier for å stille en diagnose av Moebius syndrom:
Diagnostiske kriterier
- Lammelse eller svakhet i minst en side av ansiktet (vanligvis begge)
- Sidebevegelse av øynene er lammet
- Vertikal bevegelse av øynene er intakt
Legepersonell kan utføre mer spesialiserte tester (for eksempel nevrologiske eller oftalmologiske undersøkelser) for å utelukke andre forhold som kan forårsake lammelse i ansiktet og andre symptomer på Moebius syndrom.
Det er veldig viktig at riktig diagnose stilles kort tid etter fødselen. Barn med Moebius syndrom trenger vanligvis å jobbe med et team av medisinske spesialister, men jo tidligere intervensjons- og omsorgsteamene er samlet, jo bedre er de langsiktige resultatene for pasienter.
Selv om Moebius-syndromet ikke er progressivt, kan karakteren av symptomene gi utfordringer for hver pasient individuelt, avhengig av de spesifikke nervene som er berørt, alvorlighetsgraden av tilstanden og tilgjengeligheten av rask diagnose, behandling og støttende ressurser.
Behandling
Hver person med Moebius syndrom vil ha forskjellige behov. Selv om det ikke er noen endelig behandling eller kur for tilstanden, kan et team av spesialister hjelpe til med å koordinere omsorgen for mennesker med Moebius syndrom.
Siden diagnosen vanligvis kan stilles ved fødselen eller kort tid etter, kan tidlige inngrep, for eksempel fysisk, yrkes- og taleterapi, gjøres tidlig. En grundig øyeundersøkelse og kontinuerlig støtte fra en øyelege kan bidra til å løse synsproblemer. Hvis hørselen er nedsatt, kan det høres en audiolog.
Andre spesialister som kan være involvert i omsorg inkluderer:
- Barneleger og barnekirurger
- Øre-, nese- og halsspesialister
- Åndedrettsspesialister
- Nevrologer
- Kjeve- og ansiktskirurger
- Plastikkirurger
- Psykiatere
- Ortopeder
Kirurgi
Hvis symptomene er alvorlige, kan det være behov for kirurgi. I noen tilfeller kan det være mulig å pode nerver fra andre deler av kroppen for å erstatte de manglende hjernenerver.
Andre kirurgiske prosedyrer som kan være nødvendige inkluderer:
- Kirurgi i øyet eller øyelokket for å forbedre synet og korrigere strabismus
- Munnkirurgi for å løse tannproblemer
- Ortopediske prosedyrer (eller ikke-kirurgiske inngrep som splinting) for å forbedre mobiliteten
- Seler eller kirurgi for å korrigere skoliose
Smiloperasjon
En ganske nylig kirurgisk innovasjon er kjent som "smiloperasjonen." Prosedyren innebærer å ta en nerve fra låret og pode den i ansiktet, spesielt til musklene som hjelper en person med å tygge (masseter). Operasjonen har forbedret ansiktsmobilitet og tale for noen pasienter med Moebius syndrom, inkludert vellykket gjenoppretting av evnen til å gi visse ansiktsuttrykk, for eksempel å smile.
For pasienter som får diagnosen Polen-syndrom, er det i mange tilfeller også mulig å utføre prosedyrer for kosmetisk kirurgi for å korrigere strukturelle abnormiteter i brystveggen, inkludert brystvev.
Å leve med Moebius syndrom
Selv om tilstanden ikke antas å være genetisk, kan genetisk rådgivning være nyttig hvis Moebius syndrom forekommer i en enkelt familie.
Mens barn med Moebius-syndrom ofte "får" med seg eventuelle utviklings- eller motorforsinkelser de opplever og har normal intellektuell funksjon, kan de fremdeles ha det vanskelig sosialt med jevnaldrende eller på skolen på grunn av deres unike tilstand. Støttende rådgivning og utdanningsressurser kan være nyttige for familier.
Hvis barn sliter akademisk, for eksempel på grunn av fysiske begrensninger som dårlig syn, kan spesialundervisningsprogrammer, veiledning eller hjemmeundervisning vurderes.
Siden Moebius syndrom er svært sjelden, kan noen foreldre velge å sende et brev eller en kort forklaring til barnets lærer før de begynner på skolen. Moebius syndrom-stiftelsen har en mal som familier kan bruke til å starte denne samtalen med omsorgspersoner, lærere og helsepersonell som kanskje ikke er kjent med tilstanden.
Et ord fra veldig bra
Moebius syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen, og rask diagnose og behandling er viktig for å sikre at en person med tilstanden får den støtten de trenger. Mens noen barn med Moebius-syndrom kan ha motoriske eller taleforsinkelser, er dette vanligvis et resultat av fysiske symptomer assosiert med munnen eller musklene i lemmene.
De fleste med Moebius syndrom har ingen intellektuelle forsinkelser, selv om noen undersøkelser har indikert at barn med Moebius syndrom kan være mer sannsynlig å ha autismespekterforstyrrelser. Selv om det ikke er noen endelig behandling eller kur, er det en rekke behandlingsalternativer, inkludert yrkes- og fysioterapi og spesialisert kirurgi.