Innhold
Nevrofibromatose type 2 er en av tre typer genetiske nervesystemforstyrrelser som får svulster til å vokse rundt nervene. De tre typene nevrofibromatose er type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslagsvis 100.000 amerikanere har en form for nevrofibromatose. Nevrofibromatose forekommer hos både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.Nevrofibromatose kan enten arves i et autosomalt dominerende mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon hos et individ. Genet for nevrofibromatose type 2 er lokalisert på kromosom 22.
Symptomer
Nevrofibromatose type 2 er mindre vanlig enn NF1. Det rammer omtrent 1 av 40 000 mennesker. Symptomer inkluderer:
- svulster i vevet rundt den åttende hjernenerven (kalt vestibulære schwannomer)
- hørselstap eller døvhet, eller ringer i øret (tinnitus)
- svulster i ryggmargen
- meningioma (svulst på membranen som dekker ryggmargen og hjernen) eller andre hjernesvulster
- grå stær i øynene i barndommen
- balanseproblemer
- svakhet eller nummenhet i en arm eller et bein
Diagnose
Symptomene på nevrofibromatose type 2 blir vanligvis lagt merke til mellom 18 og 22 år. Det hyppigste første symptomet er hørselstap eller ringe i ørene (tinnitus). For å diagnostisere NF2, ser en lege etter schwannomas langs begge sider av den åttende kranialnerven, eller en familiehistorie av NF2 og en schwannoma på den åttende kranialnerven før 30 år. Hvis det ikke er noe schwannoma på den åttende kranialnerven, svulster i andre deler av kroppen og / eller grå stær i øynene i barndommen kan bidra til å bekrefte diagnosen.
Siden hørselstap kan være til stede i nevrofibromatose type 2, vil en hørselstest (audiometri) bli utført. Brainstam auditory evoked response (BAER) tester kan bidra til å avgjøre om den åttende hjernenerven fungerer som den skal. Magnetic resonance imaging (MRI), computertomography (CT) scan og X-stråler brukes til å lete etter svulster i og rundt hørselsnervene. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å lete etter mangler i NF2-genet.
Behandling
Legene vet ikke hvordan de skal forhindre at svulstene vokser i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller syns- eller hørselsproblemer. Kjemiske eller strålebehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster.
I NF2, hvis kirurgi utført for å fjerne et vestibulært schwannom forårsaker hørselstap, kan et auditivt hjernestammeimplantat brukes til å forbedre hørselen.
Andre symptomer som smerte, hodepine eller kramper kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.
Mestring og støtte
Å ta vare på noen, spesielt et barn, med en kronisk tilstand som nevrofibromatose kan være en utfordring.
For å hjelpe deg med å takle:
- Finn en primærlege du kan stole på og som kan koordinere barnets omsorg med andre spesialister.
- Bli med i en støttegruppe for foreldre som bryr seg om barn med nevrofibromatose, ADHD, spesielle behov eller kroniske sykdommer generelt.
- Ta imot hjelp til daglige behov som matlaging, rengjøring, omsorg for dine andre barn eller bare gi deg en nødvendig pause.
- Søk faglig støtte for barn med lærevansker.