Hvordan diagnostiseres nevromelitt optisk spektrumforstyrrelse

Innhold

• Fysisk undersøkelse
• Labs og tester
• Imaging
• Differensialdiagnoser

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) er en autoimmun, inflammatorisk lidelse i sentralnervesystemet (CNS), som inkluderer hjernen og ryggraden. NMOSD involverer også optiske nerver. Diagnostisering av NMOSD innebærer en fysisk og nevrologisk undersøkelse, blodprøver på jakt etter spesifikke autoantistoffer, en stimuli responstest og bildebehandling. Det må skilles fra andre forhold, for eksempel multippel sklerose (MS), som kan ha lignende symptomer.

Fysisk undersøkelse

Din helsepersonell vil ta en detaljert pasienthistorie og gjøre en grundig evaluering for å utelukke andre årsaker til symptomer som ligner på MNOSD. En fullstendig fysisk evaluering vil bli gjort for å observere for tegn på NMOSD.

Det vil bli utført en nevrologisk undersøkelse som evaluerer bevegelse, muskelstyrke, koordinasjon og følelse, og vurderer hukommelse og tenkeevner (kalt kognitive funksjoner) og syn samt tale.

Historikken din kan hjelpe deg med å skille symptommønsteret sett i de to typene NMOSD. Historisk var tilstanden kjent som Devic’s sykdom. Da tilstanden først ble oppdaget på slutten av 1800-tallet, ble det antatt at det var en monofasisk lidelse med et enkelt angrep på ryggmargen (tverrgående myelitt) og synsnervenbetennelse (optisk nevritt). Men i det 20. århundre innså forskere at NMOSD oftere var en tilbakevendende lidelse med oppblussinger som oppstår med flere måneder eller til og med års mellomrom.

To typer NMOSD

Det er to typer NMOSD som er identifisert. Disse inkluderer:

1. Den tilbakefallende formen av NMOSD involverer oppblussinger som oppstår med perioder med utvinning mellom episoder.
2. Den monofasiske formen av NMOSD har en enkelt episode som kan vare i omtrent 30 til 60 dager, uten etterfølgende bluss.

Autoimmune lidelser er de som oppstår når immunforsvaret feilaktig angriper sunne organer og vev. Når det gjelder NMOSD, er de sunne vevene som blir angrepet nervene i CNS. Resultatet er nervebetennelse og skader som fører til alvorlige symptomer som synsproblemer, blindhet, muskelsvakhet eller lammelse og mer.

Symptomer på nevromelitt Optica Spectrum Disorder

Labs og tester

Din helsepersonell kan utføre forskjellige tester for å diagnostisere NMOSD, disse inkluderer:

Blodprøver: En blodprøve kan utføres for å se etter et autoantistoff, som er et immunprotein produsert av de hvite blodcellene som feilaktig retter seg mot ditt eget vev eller organer. Det spesifikke autoantistoffet som er knyttet til NMOS, kalles aquaporin-4 eller AQP4. AQP4 er ikke tilstede hos alle mennesker som har NMOSD; men det er den primære klinisk godkjente biomarkøren for NMOSD.

En biomarkør er et målbart stoff hvis tilstedeværelse sterkt kan indikere en sykdom. AQP4 autoantistoff hjelper til med å skille mellom de som har symptomer forårsaket av NMOSD og andre som har multippel sklerose.

Stimuli respons test (noen ganger kalt en fremkalt responstest): Denne testen måler hvor godt hjernen din reagerer visuelt og hvordan hjernen reagerer på lyd og berøring. Testen utføres etter at elektroder (små ledninger) er festet til hodebunnen, øreflippene, ryggen (og andre områder). Disse elektrodene registrerer hjernens respons på stimuli og gjør det mulig for helsepersonell å finne skadede områder og lesjoner i synsnerven, ryggmargen eller hjernen.

En lumbal punkteringstest (ryggkran): Denne testen innebærer fjerning av en veldig liten mengde spinalvæske for å teste for proteiner, immunceller og antistoffer. Testen utføres ved å sette en nål inn i ryggen og suge en liten mengde ryggvæske for å sende til laboratoriet for testing. Et markert økt nivå av hvite blodlegemer kan dukke opp i spinalvæsken under en NMOSD-episode. Denne testen kan utføres for å hjelpe helsepersonell med å skille mellom NMOSD og multippel sklerose.

Alt du trenger å vite om en ryggmarg

Imaging

Imaging ofte utført for å diagnostisere NMOSD kan omfatte magnetisk resonans imaging (MRI) som bruker radiobølger, sammen med veldig sterke magneter for å produsere et detaljert bilde av spesifikke områder som ofte påvirkes av NMOSD. En MR kan avsløre lesjoner eller skade-vanlige symptomer på NMOSD- til synsnervene, ryggmargen eller hjernen.

Hva du bør vite om MR

Differensialdiagnoser

Når det gjelder en differensialdiagnose (utelukker andre sykdommer med lignende tegn og symptomer), kan NMOSD være en ganske utfordrende å diagnostisere. NMOSD kan manifestere seg med veldig like tegn og symptomer som er vanlige i andre lidelser, for eksempel:

• Multippel sklerose
• Noen typer betennelser forårsaket av spesifikke virus
• Akutt demyeliniserende encefalomyelitt (ADEM)
• Andre autoimmune sykdommer (for eksempel systemisk lupus erythematosus)
• Paraneoplastisk optisk nevropati - en type betennelse assosiert med kreft
• Blandet bindevevssykdom (MCTD)

Å utelukke multippel sklerose

Når helsepersonell utfører en diagnostisk vurdering for en person med symptomer på NMOSD, kan det være en viktig del av evalueringen å gjøre en opparbeidelse for å utelukke multippel sklerose. Prosessen kan omfatte forskjellige tester, samt skille mellom tegn og symptomer. Å skille mellom NMOSD og MS kan være veldig utfordrende for den diagnostiserende legen, men moderne medisinsk vitenskap har kunnet vise at det er noen forskjeller mellom de to tilstandene, inkludert:

• Symptomer på NMOSD er vanligvis mye mer alvorlige enn MS.
• MR-bildebehandlingstester som viser tegn på tverrgående myelitt (lange ryggmargslesjoner som involverer tre eller flere vertebrale segmenter i ryggraden) gir sterke bevis for at en person har NMOSD og ikke MS (men det er unntak fra denne tommelfingerregelen).
• Resultater av hjerneskanningsbildebehandlingstester er vanligvis normale for de med NMOSD (men ikke for personer med MS).
• En biomarkør kalt oligoklonale bånd finnes ofte hos de med MS, men ikke hos personer med NMOSD.
• Et antistoff kalt MOG-IgG-antistoffet finnes i en delmengde av mennesker som testet negativt for aquaporin-4 (AQP4-IgG). MOG-IgG-antistoffet antas å være spesifikt for NMOSD og andre inflammatoriske demyeliniserende forstyrrelser (slik som neuromyelitt og akutt spredning av encefalomyelitt). Men ifølge en studie fra 2016 blir MOG-IgG-antistoffet sjelden sett hos personer med MS.

Et ord fra veldig bra

Å gå gjennom prosessen med å få en diagnose for en alvorlig svekkende lidelse, for eksempel NMOSD (eller annen demyeliniserende inflammatorisk sykdom), kan være et livsendrende scenario for mange mennesker. På grunn av dette er det viktig at du får den mest oppdaterte, nøyaktige informasjonen som hjelper deg å navigere deg gjennom denne komplekse medisinske prøvingen. Ved å bli informert om diagnoseprosessen vil du være mer forberedt på å håndtere noen av stressfaktorene du vil møte, slik at du kan ta helsevesenet. Husk at det er sterkt anbefalt å være åpen for å akseptere så mye støtte som mulig (inkludert å delta i lokale og / eller online støttegrupper) og å takle problemer om dagen.

Hvordan Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder behandles