En oversikt over Noonan syndrom

Innhold

• Identifikasjon
• Kjennetegn
• Symptomer
• Diagnose
• Hva å forvente
• Behandling
• Fører til
• Gener og arvelighet

Noonan syndrom er en tilstand som gir et karakteristisk fysisk utseende, så vel som fysiologiske endringer som påvirker kroppens funksjon på flere måter. Betegnet som en sjelden sykdom, anslås det at denne tilstanden rammer omtrent 1 av 1000 til 2500 mennesker. Noonans syndrom er ikke forbundet med noen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.

Mens Noonan syndrom ikke er livstruende, kan du oppleve tilknyttede sykdommer, inkludert hjertesykdom, blødningsforstyrrelser og noen typer kreft på et eller annet tidspunkt i løpet av livet ditt, hvis du har tilstanden. Disse tilknyttede helseproblemene forventes i forbindelse med Noonan-syndromet. Resultatet ditt vil bli mye bedre hvis du planlegger medisinske besøk for å overvåke helsen din og få behandling i tide for eventuelle medisinske problemer som oppstår før de går videre for å forårsake alvorlige konsekvenser.

Identifikasjon

Identifisering av Noonan syndrom er basert på anerkjennelse av flere tilknyttede manifestasjoner. Det kan være en rekkevidde i alvorlighetsgraden av sykdommen, og noen mennesker kan ha mer åpenbare fysiske egenskaper eller en mer betydelig helsepåvirkning enn andre.

Hvis du allerede vet at du har familiemedlemmer som har blitt diagnostisert med Noonan syndrom, kan dette ha bedt deg om å merke tegn som indikerer at du eller barnet ditt kan bli berørt. Legen din kan ha anerkjent kombinasjonen av fysiske egenskaper, symptomer og helseaspekter av sykdommen. Det neste trinnet etter å ha identifisert tegn på tilstanden er å fortsette med videre undersøkelse av om du eller barnet ditt har Noonan syndrom.

Kjennetegn

Noonan syndrom manifesterer seg både i og utenfor kroppen, noe som resulterer i et karakteristisk utseende preget av fysiske trekk ved tilstanden, samt medisinske problemer forårsaket av tilstanden.

• Fysisk utseende: Ansikts- og kroppsegenskapene til noen som har Noonan-syndrom kan synes å være ganske uvanlige, eller kan synes å være ganske normale fysiske egenskaper. De mest åpenbare fysiske beskrivelsene knyttet til denne tilstanden er en større enn vanlig hodestørrelse, øynene som er vidt fra hverandre, og en noe kortere enn gjennomsnittlig høyde.
• Hode: Ansiktet og hodet til en person som lever med Noonan syndrom blir ofte beskrevet som trekantet fordi pannen er forholdsmessig større enn den lille kjeve og hake.
• Øyne: Øynene er notert å være skrå nedover, noen ganger med et utseende som ser ut til å vikle seg rundt siden av ansiktet. Øyelokkene kan være tykke og skape dype hudbretter.
• Nakke: Noonan syndrom er også assosiert med en svømmehals, noe som betyr at personer som er rammet av denne tilstanden kan ha en tykkere enn vanlig nakke med hudkrøller som ser ut til å danne et "nett" mellom øvre bryst og kjeve.
• Opphovning: Noen mennesker som har Noonan syndrom kan oppleve hevelse i kroppen, armer, ben eller fingre. Dette har blitt beskrevet hos babyer så vel som voksne som har Noonan-syndrom, og det er forårsaket av ødem, som er en opphopning av væske.
• Kort høyde og fingre: På tvers av kulturer er mennesker som har Noonan syndrom funnet å være kortere enn gjennomsnittet, og de kan også ha korte fingre. Barn med denne tilstanden er generelt ikke mindre enn gjennomsnittet ved fødselen, men vokser sakte i barndommen, og derfor er den korte høyden noe som begynner å bli merkbar i barndommen eller tidlig barndom.

Mens Noonan syndrom vanligvis er forbundet med visse ansiktsegenskaper og kroppstype, men det kan være et bredt spekter av hvordan disse funksjonene vises. Derfor kan ansikts- og kroppsutseende ikke pålitelig avgjøre om noen definitivt har Noonan syndrom eller ikke.

Symptomer

Det er flere symptomer på denne tilstanden, og de kan påvirke alle som har Noonan-syndrom, eller ikke.

• Problemer med å spise: Noen babyer som har Noonan-syndrom spiser kanskje ikke like normale babyer i samme alder, og dette kan føre til problemer med å gå opp i vekt og forsinket vekst.
• Hjerteproblemer: Det vanligste helseproblemet forbundet med Noonan syndrom er et hjerteproblem som kalles lungeventilstenose. Dette problemet forstyrrer blodstrømmen fra hjertet til lungene, noe som resulterer i symptomer som tretthet, kortpustethet eller blått utseende på leppene eller fingrene. Etter en stund kan personer med ubehandlet lungeventilstenose utvikle et forstørret hjerte, som også forårsaker tretthet og kan føre til alvorlige hjerteproblemer, for eksempel hjertesvikt, etter hvert som tiden går. Det er også andre hjertefeil forbundet med Noonan syndrom, inkludert hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, atriell septumdefekt og ventrikulær septaldefekt.
• Blåmerker eller blødninger: Noonan syndrom kan forårsake problemer med blodpropp, noe som resulterer i overdreven blåmerker samt blødning i lengre tid enn vanlig etter skade.
• Visjonsendringer: Minst halvparten av barna som har Noonan syndrom har problemer med syn og øyebevegelse, for eksempel et dovt øye eller et avvikende øye.
• Svake bein: Barn og voksne som har Noonan syndrom kan ha problemer med beindannelse og beinstyrke, noe som kan føre til skjøre bein som kan knekke lettere enn vanlig, eller som kan føre til en uvanlig kroppsstruktur, spesielt i brystet. Et eksempel på den uvanlige beinstrukturen som kan oppstå med Noonan syndrom er en dyp "grop" i øvre bryst. Det er ikke klart hvorfor dette skjer, og det påvirker ikke alle som har Noonan syndrom.
• Seksuell modning: Gutter og jenter som har Noonan syndrom kan oppleve forsinket pubertet. Noen gutter har ikke nedstikkede testikler og kan oppleve nedsatt fruktbarhet senere i livet.
• Læringsforsinkelse: Det er en sammenheng mellom læringsforstyrrelser og Noonan syndrom, selv om koblingen ikke er sterk. Generelt antyder den gjeldende informasjonen om kognitiv utvikling av personer med Noonan syndrom at barn som har tilstanden har større sjanse enn gjennomsnittet for å ha en funksjonshemming, selv om det er vanligere at barn og voksne som har Noonan syndrom har gjennomsnittlig intellektuell evne og over gjennomsnittet intellektuell evne har også blitt sett.

Diagnose

Det mest definitive beviset på Noonan syndrom er en genetisk test. Det anslås imidlertid at mellom 20 og 40 prosent av de som får diagnosen Noonan syndrom ikke har en familiehistorie av tilstanden eller ikke har de karakteristiske avvikene oppdaget ved genetisk testing. Noen ganger kan andre tester og observasjoner støtte diagnosen.

• Laboratorietester: Blodprøver for å vurdere blodproppfunksjon kan være normale eller unormale hos personer som har Noonan syndrom. Det er ikke en sterk sammenheng mellom blodprøvene som vurderer blodpropp og symptomene på blåmerker eller blødninger.
• Hjertefunksjonstester: Diagnosen pulmonal hypertensjon så vel som andre hjertefeil som er assosiert med Noonan syndrom kan støtte diagnosen av denne tilstanden. Imidlertid kan alle hjertesykdommene som er forbundet med dette syndromet forekomme også under andre omstendigheter; identifiseringen av en av hjertesykdommene bekrefter ikke Noonan syndrom, og fraværet av et hjerteproblem betyr ikke at en person ikke har Noonan syndrom.
• Genetisk testing: Det er flere gener som har blitt assosiert med Noonan syndrom, og hvis disse genene identifiseres, spesielt blant familiemedlemmer, kan dette være en diagnostisk bekreftelse på syndromet.

Hva å forvente

Forventet levealder med Noonan syndrom er generelt normalt, men det kan være helseproblemer som må behandles med medisinsk eller kirurgisk oppmerksomhet.

• Blødning kan føre til blodtap, noe som kan forårsake symptomer på tretthet. Mindre vanlig kan overdreven blødning føre til tap av bevissthet eller nødbehov for blodoverføringer.
• Hjertesykdom er den vanligste helseeffekten av Noonan syndrom. Hjertesykdommen kan føre til hjertesvikt, og det er derfor viktig å opprettholde rutinemessig oppfølging med en kardiolog hvis du eller barnet ditt har Noonan syndrom.
• Hvis du har Noonan syndrom, er det en økt sjanse for visse typer kreft, spesielt blodkreft, som juvenil myelomonocytisk leukemi og neuroblastom.

Behandling

Behandlingen av Noonan syndrom er fokusert på flere aspekter av sykdommen.

• Forebygging av alvorlige hjerteproblemer: Tidlig diagnose og håndtering av hjerteproblemer kan forhindre langsiktige helsekonsekvenser. Avhengig av alvorlighetsgraden og typen hjertesykdom, kan medisiner, kirurgi eller nøye observasjon være det beste alternativet for deg.
• Identifisering og behandling av medisinske komplikasjoner: Noonan syndrom er assosiert med varierte helsekomplikasjoner som spenner fra blødning til infertilitet til kreft. Så langt er det ingen test som kan forutsi om du vil utvikle en av flere av disse problemene før de begynner å påvirke kroppen. Tett medisinsk behandling inkluderer regelmessig planlagte medisinske besøk, slik at legen din kan identifisere nye problemer gjennom din medisinske historie og fysiske undersøkelser mens de fremdeles kan behandles.
• Fremme normal vekst: Veksthormon har blitt brukt hos noen barn som har Noonan syndrom som en måte å stimulere vekst på, noe som hjelper til å oppnå optimal høyde og benform og struktur. Selv om veksthormon har blitt brukt som en vellykket strategi for barn med Noonan syndrom, er nivåer av veksthormon så vel som andre hormoner ikke unormale for personer som har denne tilstanden.
• Genetisk rådgivning: Denne tilstanden er vanligvis arvelig, og noen foreldre vil kanskje ha så mye informasjon som mulig om risikoen for visse sykdommer som Noonan syndrom når de planlegger en familie.

Fører til

Noonan syndrom er en kombinasjon av fysiske egenskaper og helseproblemer som er forankret i en proteindefekt som ofte er forårsaket av genetisk abnormitet.

Den genetiske abnormiteten endrer et protein som er involvert i å endre hastigheten som kroppen vokser med.

Dette proteinet fungerer spesifikt i RAS-MAPK (mitogen-aktivert proteinkinase) signaloverføring, som er en viktig del av celledeling. Dette er viktig fordi menneskekroppen vokser gjennom celledeling, som er produksjonen av nye menneskelige celler fra allerede eksisterende celler. Celledeling resulterer i hovedsak i to celler i stedet for en, som produserer voksende kroppsdeler. Dette er spesielt viktig i barndommen og i barndommen når en person vokser i størrelse. Men celledeling fortsetter gjennom hele livet når kroppen reparerer, regenererer og fornyer seg. Dette betyr at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Dette er grunnen til at Noonan syndrom har så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestasjoner.

Fordi Noonan syndrom er forårsaket av endringer i RAS-MAPK, kalles det spesifikt en RASopati. Det er flere RASopathies, og de er alle relativt uvanlige lidelser.

Gener og arvelighet

Proteinfeil ved Noonan syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Dette betyr at genene i kroppen som koder for proteinet som er ansvarlig for Noonan syndrom, har en feil kode, vanligvis referert til som en mutasjon. Mutasjonen er vanligvis arvelig, men den kan være spontan, noe som betyr at den skjedde uten å bli arvet fra en forelder.

Det viser seg at det er fire forskjellige genavvik som kan forårsake Noonan syndrom. Disse genene er PTPN11-genet, SOS1-genet, RAF1-genet og RIT1-genet, med defekter av PTPN11-genet som omfatter omtrent 50% av tilfellene av Noonan-syndrom. Hvis en person arver eller utvikler noen av disse 4 genavvikene, forventes Noonan syndrom å forekomme.

Tilstanden arves som en autosomal dominerende sykdom, noe som betyr at hvis en av foreldrene har sykdommen, så vil barnet også ha sykdommen. Dette er fordi arv av denne spesifikke genetiske abnormiteten fra en av foreldrene forårsaker en defekt i RAS-MAPK-proteinproduksjonen som ikke kan kompenseres for selv om en person også arver et gen for normal produksjon av proteinet.

Det er tilfeller av sporadisk Noonan-syndrom, noe som betyr at den genetiske abnormiteten kan oppstå hos et barn som ikke arvet tilstanden fra foreldrene. En person som har sporadisk Noonan syndrom kan få et barn med tilstanden fordi barn fra en berørt person kan arve den nye genetiske abnormiteten.

Et ord fra veldig bra

Hvis du eller barnet ditt har Noonan syndrom, er det viktig å opprettholde regelmessige besøk hos legen din og lære å gjenkjenne de tilknyttede symptomene. Noen individer og familier som har sjeldne sykdommer som Noonan syndrom, synes det er nyttig å få kontakt med advokatgrupper og støttegrupper, som kan gi oppdatert informasjon og vanskelig å finne ressurser om tilstanden. I tillegg vil du kanskje spørre legen din om de nyeste eksperimentelle forsøkene, slik at du kan holde deg oppdatert på nye behandlinger og muligens delta i en forskningsforsøk selv.