Innhold
Fenylketonuri (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, eller PKU) er en arvelig metabolsk lidelse der kroppen ikke helt kan bryte ned proteinet (aminosyren) fenylalanin. Dette skjer fordi et nødvendig enzym, fenylalaninhydroksylase, er mangelfull. På grunn av dette bygger fenylalanin seg opp i kroppens celler og forårsaker skade på nervesystemet.Fenylketonuri er en behandlingsbar sykdom som lett kan oppdages ved en enkel blodprøve. I USA må alle nyfødte babyer testes for PKU som en del av metabolsk og genetisk screening utført på alle nyfødte.Alle nyfødte i Storbritannia, Canada, Australia, New Zealand, Japan, nasjonene i det vestlige og det meste av Øst-Europa, og mange andre land over hele verden, blir også testet.
(Screening for PKU hos premature babyer er forskjellig og vanskeligere av flere grunner.)
Hvert år fødes 10.000 til 15.000 babyer med sykdommen i USA, og fenylketonuri forekommer hos både menn og kvinner med alle etniske bakgrunner (selv om det er mer vanlig hos individer med nordeuropeisk og indianerarv.)
Symptomer
Et spedbarn født med fenylketonuri vil utvikle seg normalt de første månedene. Hvis ubehandlet, symptomer begynner å utvikle seg i alderen tre til seks måneder og kan omfatte:
- Forsinket utvikling
- Mental retardasjon
- Beslag
- Veldig tørr hud, eksem og utslett
- Karakteristisk ”muggen” eller ”muggen” lukt av urinen, pusten og svetten
- Lett hudfarge, lett eller blondt hår
- Irritabilitet, rastløshet, hyperaktivitet
- Atferdsmessige eller psykiatriske lidelser, særlig senere i livet
Diagnose
Fenylketonuri diagnostiseres ved en blodprøve, vanligvis som en del av de rutinemessige screeningtestene som er gitt til en nyfødt i løpet av de første dagene av livet. Hvis PKU er tilstede, vil nivået av fenylalanin være høyere enn normalt i blodet.
Testen er svært nøyaktig hvis den gjøres når spedbarnet er mer enn 24 timer gammelt, men mindre enn sju dager gammelt. Hvis et spedbarn blir testet under 24 timer, anbefales det at testen gjentas når spedbarnet er en uke gammelt. Som nevnt ovenfor må premature babyer testes på en annen måte av flere grunner, inkludert forsinkelse i matingen.
Behandling
Fordi fenylketonuri er et problem med å bryte ned fenylalanin, får spedbarnet et spesialdiett som har ekstremt lavt fenylalanin.
Først brukes en spesiell morsmelkerstatning med lav fenylalanin (Lofenalac).
Når barnet blir eldre, tilsettes mat med lav fenylalanin i dietten, men ingen proteinrike matvarer som melk, egg, kjøtt eller fisk er tillatt. Det kunstige søtningsmiddelet aspartam (NutraSweet, Equal) inneholder fenylalanin, slik at slankedrikker og matvarer som inneholder aspartam også unngås. Du har sannsynligvis lagt merke til plasseringen på brus, som kostholdskoks, som indikerer at produktet ikke skal brukes av personer med PKU.
Enkeltpersoner må være på et fenylalaninbegrenset kosthold i barndommen og ungdomsårene.
Noen individer er i stand til å redusere diettbegrensningene etter hvert som de blir eldre. Regelmessige blodprøver er nødvendig for å måle nivåene av fenylalanin, og dietten kan trenge å justeres hvis nivåene er for høye. I tillegg til et begrenset kosthold, kan noen enkeltpersoner ta stoffet Kuvan (sapropterin) for å bidra til å senke fenylalaninnivået i blodet.
Overvåkning
Som nevnt brukes blodprøver til å overvåke personer med PKU. For øyeblikket anbefaler retningslinjer at målblodkonsentrasjonen av fenylalanin skal være mellom 120 og 360 uM for personer med PKU i alle aldre. Noen ganger er en grense så høy som 600 uM tillatt for eldre voksne. Gravide kvinner må imidlertid følge dietten strengere, og det anbefales et maksimumsnivå på 240 uM.
Studier som ser på samsvar (antall personer som følger dietten og oppfyller disse retningslinjene) er på 88 prosent for barn mellom fødsel og fire år, men bare 33 prosent hos de som er 30 år og eldre.
Rolle av genetikk
PKU er en genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. For å ha PKU, må en baby arve en spesifikk genmutasjon for PKU fra Hver foreldre. Hvis babyen arver genet fra bare en av foreldrene, bærer babyen også genmutasjonen for PKU, men har faktisk ikke PKU.
De som bare arver en genmutasjon, utvikler ikke PKU, men kan gi tilstanden videre til barna sine (være bærer.) Hvis to foreldre bærer genet, har de omtrent 25 prosent sjanse for å få en baby med PKU, 25 prosent sjanse for at barnet deres ikke vil utvikle PKU eller være bærer, og 50 prosent sjanse for at barnet deres også vil være bærer av sykdommen.
Når PKU er diagnostisert hos en baby, må den babyen følge en PKU-måltidsplan gjennom hele livet.
PKU i graviditet
Unge kvinner med fenylketonuri som ikke spiser et fenylalaninbegrenset kosthold, vil ha høye nivåer av fenylalanin når de blir gravide. Dette kan føre til alvorlige medisinske problemer kjent som PKU-syndrom for barnet, inkludert mental retardasjon, lav fødselsvekt, hjertefødselsdefekter eller andre fødselsskader. Imidlertid, hvis den unge kvinnen gjenopptar et lav-fenylalanin diett minst 3 måneder før graviditet, og fortsetter med dietten gjennom hele graviditeten, kan PKU syndrom forhindres. Med andre ord er en sunn graviditet mulig for kvinner med PKU så lenge de planlegger og nøye overvåker kostholdet gjennom graviditeten.
Forskning
Forskere ser på måter å korrigere fenylketonuri, som å erstatte det defekte genet som er ansvarlig for lidelsen, eller å skape et genetisk konstruert enzym for å erstatte det mangelfulle. Forskere studerer også kjemiske forbindelser som tetrahydrobiopterin (BH4) og store nøytrale aminosyrer som måter å behandle PKU ved å senke nivået av fenylalanin i blodet.
Mestring
Å takle PKU er vanskelig og krever stort engasjement siden det er en livslang innsats. Støtte kan være nyttig, og det er mange støttegrupper og støttesamfunn tilgjengelig der folk kan samhandle med andre som takler PKU både for emosjonell støtte og for å holde seg oppdatert på den nyeste forskningen.
Det er også flere organisasjoner som jobber for å støtte mennesker med PKU og finansiere forskning på bedre behandlinger. Noen av disse inkluderer National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (en del av organisasjonen NORD, National Organization for Rare Disorders, og The PKU Foundation. I tillegg til å finansiere forskning, gir disse organisasjonene hjelp som kan variere fra å gi assistanse til kjøpet av den spesielle formelen som kreves for spedbarn med PKU for å gi informasjon for å hjelpe folk å lære om og navigere seg frem til en forståelse av PKU og hva det betyr i deres liv.