Innhold
Hva er progressiv familiær intrahepatisk kolestase?
Progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC) er en lidelse som forårsaker progressiv leversykdom, som vanligvis fører til leversvikt. Hos mennesker med PFIC er leverceller mindre i stand til å skille ut galle, og opphopning av galle i leverceller forårsaker leversykdom. Det er tre kjente typer PFIC: PFIC1, PFIC2 og PFIC3. Typene blir også noen ganger beskrevet som mangel på bestemte proteiner som trengs for normal leverfunksjon. Hver type har forskjellige genetiske årsaker.
Symptomer
PFIC-symptomer begynner vanligvis i barndommen og er relatert til galleoppbygging og leversykdom. Spesielt opplever berørte individer alvorlig kløe, gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott), manglende vektoppgang og vekst med forventet hastighet (manglende trivsel), høyt blodtrykk i venen som tilfører blod til leveren ( portal hypertensjon) og forstørret lever og milt (hepatosplenomegali).
I tillegg til tegn og symptomer relatert til leversykdom, kan personer med PFIC1 ha kort vekst, døvhet, diaré, betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt) og lave nivåer av fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) i blod. Berørte individer utvikler vanligvis leversvikt før voksen alder.
Tegn og symptomer på PFIC2 er vanligvis bare relatert til leversykdom; disse tegnene og symptomene har imidlertid en tendens til å være mer alvorlige enn de som oppleves av personer med PFIC1. Personer med PFIC2 utvikler ofte leversvikt i løpet av de første årene av livet. I tillegg har berørte individer økt risiko for å utvikle en type leverkreft kalt hepatocellulært karsinom.
De fleste med PFIC3 har bare tegn og symptomer relatert til leversykdom. Tegn og symptomer på PFIC3 dukker vanligvis ikke opp før senere i barndommen eller tidlig barndom; sjelden blir folk diagnostisert i tidlig voksen alder. Leversvikt kan forekomme i barndom eller voksen alder hos personer med PFIC3.
Diagnose
- Genetisk testing
- Blodprøver
- Leverbiopsi
Behandling
PFIC-behandling kan omfatte følgende:
- Legemidler til å behandle kolestase, noe som reduserer galdannelse eller flyt
- Kirurgi
- Levertransplantasjon i alvorlige tilfeller