Oversikt over Rett syndrom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Mestring

Rett syndrom er en sjelden, ikke-arvelig genetisk tilstand som nesten utelukkende rammer de som er tildelt kvinner ved fødselen, og forårsaker fysiske, kognitive og atferdsproblemer, så vel som kramper. Mens anfallene kan behandles med krampestillende midler, er det ingen spesifikk behandling som kan kurere Rett syndrom i seg selv.

Rett syndrom er en klinisk diagnose som er basert på en gruppe tegn og symptomer. Det er viktig å ekskludere nevroutviklingssykdommer før diagnosen Rett syndrom gis. Denne tilstanden kan noen ganger diagnostiseres ved å lete etter en genetisk mutasjon av MECP2-genet, som er på X-kromosomet.

Hvis du har en datter med Rett-syndrom, vil hun trenge pleie og hjelp med aktiviteter for dagliglivet samt spesialundervisningsprogrammer. Som foreldre kan du nå veiledning fra datterens medisinske team, samt fra støttegrupper.

Symptomer

Symptomene på Rett syndrom begynner i tidlig barndom, men de er ikke tilstede ved fødselen. Noen subtile symptomer kan begynne før en jente fyller 1 år, og mer merkbare symptomer begynner mellom 3 og 5 år.

Noen av symptomene på Rett syndrom er beskrevet som regressiv, noe som betyr at jenter som hadde visse ferdigheter begynner å miste dem. Noen symptomer manifesterer seg som mangel på utviklingsmål, noe som betyr at jenter ikke oppnår de fysiske, kognitive og sosiale evnene som forventes for deres alder.

Symptomer på Rett syndrom inkluderer:

• Mangel på fysiske bevegelser: Noen ganger kan babyer med Rett-syndrom ikke være så fysisk aktive som forventet for deres alder. De kan ikke rulle over eller bruke hendene eller sparke bena så aktivt som typiske babyer. Mangelen på fysisk aktivitet kan begynne rundt 1 år eller tidligere, og det er ikke alltid merkbart. Ofte husker foreldre at datteren ikke var et aktivt spedbarn, men selv i disse situasjonene er det vanligvis en nedgang i aktiviteten mellom 2 og 5 år.
• Mangel på øyekontakt: Hvis datteren din har Rett syndrom, er et av de tidligste symptomene mangel på øyekontakt, som kan begynne før fylte 1 år. Foreldre som ikke har eldre barn, vil kanskje ikke merke dette hvis de ennå ikke har kjennskap til det normale spedbarnet. vaner og atferd. Vanligvis begynner imidlertid mangel på øyekontakt etter småbarnsårene og kan forveksles med et tegn på autisme.
• Mangel på sosial interaksjon: Barn med Rett syndrom kan miste interessen for å kommunisere med eller samhandle med andre, inkludert søsken og foreldre. De tar ikke hensyn til andre mennesker og kan bli urolige eller redde når foreldrene deres er fraværende, selv om de vanligvis ikke viser en sterk følelsesmessig tilknytning til foreldrene.
• Utviklingsregresjon: Jenter som har Rett-syndrom kan begynne å lære å snakke og så ser ut til å miste språk- og kommunikasjonsevnen. På samme måte begynner de å bruke hendene målrettet, men kan miste denne evnen i tidlig barndom.
• Utviklingsforsinkelse og underskudd: Jenter som har Rett syndrom sliter med læring og motoriske ferdigheter og spiller ikke videospill eller forstår hvordan de skal leke med gåter eller blokkerer måten barn i deres egen alder gjør.
• Mangel på problemløsende evner: Ofte har barn og voksne med Rett-syndrom vanskeligheter med å lære å løse problemer og tilnærme seg utfordringer enten med passivitet eller temperament.
• Språksvikt: Taleferdigheter og forståelse av språk ser ut til å bli svekket. Jenter som har Rett-syndrom snakker ikke på et aldersgodt nivå, ofte snakker de på nivå med et barn som er i alderen 2 til 3 gjennom hele livet, og de er bare i stand til å forstå enkel tale og instruksjoner.
• Tap av målrettet håndbevegelse: De fleste jenter som har Rett syndrom lærer å bruke hendene, og mister deretter denne evnen, til tross for at de vanligvis opprettholder normal motorstyrke og koordinering av hendene.
• Håndvikling: Etter hvert som jenter mister evnen eller interessen til å bruke hendene, begynner de å ha repeterende håndvridningsbevegelser uten grunn.
• Gjentatte bevegelser: I tillegg til den karakteristiske håndviklingen av Rett syndrom, utvikler jenter ofte også andre repeterende og formålsløse bevegelser. Disse bevegelsene er ikke de samme for alle jenter, og du kan begynne å gjenkjenne datterens egne typiske repeterende bevegelser.
• Tap av appetitt og spiseproblemer: Jenter med Rett syndrom har vanligvis en liten appetitt eller til og med en motvilje mot mat. I tillegg kan de ha problemer med å tygge og svelge, så vel som forstoppelse. Dette kan føre til at vekten er i den nedre enden av det normale og kan føre til underernæring. Noen ganger kan en jente med Rett-syndrom bli sulten og spise mer enn vanlig eller ha økt interesse for en bestemt type mat i noen uker, men dette forventes ikke å vare.
• Søvnproblemer: Søvnproblemer er veldig vanlige, og unge jenter har en tendens til å våkne om natten eller skrike eller le altfor mye under søvn. Eldre jenter har en økt tendens til å få anfall under søvn eller sovne om dagen.
• Pusteproblemer: Ofte kan en jente med Rett-syndrom ha episoder med langsom pust eller rask pust. Dette er normalt ikke livstruende, men i sjeldne tilfeller kan en jente med Rett-syndrom trenge åndedrettsstøtte. Hvis du er bekymret for endringer i datterens pustemønster, bør du snakke med legene hennes om det.

Beslag

De fleste jenter som har Rett syndrom opplever anfall, som kan omfatte generaliserte tonisk-kloniske anfall, fraværsanfall eller myokloniske anfall.

• Generaliserte tonisk-kloniske anfall innebærer risting av kroppen, og vanligvis en nedsatt bevissthet med redusert eller ingen respons under anfallet. Vanligvis er det en periode med redusert respons etter anfallet.
• Fraværsbeslag er perioder med stirring og manglende respons, uten å bevege eller riste på kroppen, men uten bevisst bevegelse av kroppen heller. Fraværsbeslag kan oppstå mens en person sitter eller ligger, og de kan gå ubemerket hen.
• Myokloniske anfall er preget av kort rykk i kroppen, ofte med noe nedsatt bevissthet.

Hyppigheten og typen anfall kan variere, med noen jenter som opplever en type anfall, og noen opplever mer enn en type. Hvis datteren din har anfall, vil du lære å kjenne igjen auraen eller utseendet og oppførselen før anfallet, og du kan kanskje forhindre et anfall ved å gi henne medisiner.

Hva alle burde vite om anfall

Fører til

Rett syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon i MECP2 genet, et gen som ligger på X-kromosomet. Sykdommen er autosomal dominant, noe som betyr at hvis en jente bare har en mutasjon på en av hennes X-kromosomer, vil hun ha tilstanden. Gutter som har mutasjonen på X-kromosomet, overlever ikke barndommen. Denne mutasjonen er vanligvis ikke arvelig. Det skjer vanligvis spontant, men hvis en jente med Rett syndrom blir gravid, kan hun overføre sykdommen til barnet sitt, enten det er en gutt eller en jente.

Mutasjonen som forårsaker Rett syndrom antas å forårsake mangel på proteinfunksjon. Denne mangelen forhindrer celler i hjernen og kroppen i å utføre normale funksjoner, spesielt i kommunikasjon mellom nerver, noe som gir disse utbredte symptomene.

Diagnose

Rett syndrom er en klinisk diagnose basert på visse kliniske kriterier, samt den definitive ekskluderingen av andre lidelser som kan gi lignende symptomer. Andre lidelser som i utgangspunktet kan se ut som Rett-syndrom inkluderer autisme, cerebral parese, Angelman syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encefalitt og metabolske forstyrrelser hos barn.

Det er flere fysiske funn som er vanlige blant jenter med Rett syndrom. Disse funksjonene trenger ikke å være til stede, og det er ingen avgrensede kriterier, men de støtter diagnosen.

• Liten vekst og størrelse: Generelt er jenter med Rett syndrom kortere, mindre og veier mindre enn gjennomsnittet for deres alder eller hva som kan forventes ut fra deres familiehistorie.
• Liten hodeomkrets: Som med kort vekst og liten størrelse, er hodets omkrets også mindre blant jenter med Rett syndrom, selv om det ikke er noen numerisk verdi for hodestørrelse som bekrefter diagnosen.
• Skoliose: Når jentene når sen barndom, utvikler de fleste krumning i ryggraden, som forverres og kan bli funksjonshemmende når de blir eldre.
• Lav muskeltonus: Ved fysisk undersøkelse har de fleste jenter normal eller litt mindre enn normal muskelstyrke, men det kan være vanskelig å fortelle på grunn av manglende innsats. Imidlertid er redusert muskeltonus med Rett-syndrom mer vanlig, og datteren dines lege kan oppdage dette ved fysisk undersøkelse så vel som ved observasjon.

Bildebehandlingstester

Generelt er hjerneavbildningstester normale hos jenter som har Rett-syndrom, men det er viktig å utelukke andre tilstander, for eksempel encefalitt (hjerneinfeksjon) eller hjernefeildannelser før man når diagnosen Rett-syndrom.

Lab-tester

Blodprøver og lumbal punktering gjøres vanligvis når Rett syndrom symptomer er til stede, selv om det ikke er noen spesifikke funn assosiert med Rett syndrom på disse testene. Formålet med blodprøver og lumbalpunktering er å utelukke andre forhold som infeksjoner og metabolske forstyrrelser som kan forårsake symptomene.

Genetisk test

En genetisk test kan identifisere genmutasjonen på X-kromosomet. Hvis en jente har genmutasjonen, støtter dette Rett syndrom, men det betyr ikke nødvendigvis at hun har tilstanden. MECP2-mutasjonen kan være tilstede med PPM-X syndrom, nyfødt encefalopati og autismelignende tilstander, som alle er nevroutviklingsforstyrrelser som ikke passer kriteriene for Rett syndrom.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Rett syndrom i seg selv, men det er viktig at datteren din får behandling for anfallene. Hun kan også ha nytte av kognitiv og fysioterapi for å optimalisere sin motoriske og kognitive funksjon så mye som mulig.

Behandlinger som brukes til jenter med Rett syndrom inkluderer:

• Anti-anfall medisiner: Det er en rekke antikonvulsiva som brukes til å kontrollere anfall for jenter som har Rett syndrom. Den spesifikke medisinen som vil være mest gunstig for datteren din, er basert på anfallstypen eller -typene. Noen jenter er motstandsdyktige mot å ta medisiner gjennom munnen, noe som er en utfordring fordi antikonvulsiva bør tas regelmessig. Hvis du har dette problemet, må du kanskje stole på en flytende eller injiserbar medisin for å forhindre datterens anfall.
• Fysioterapi: Når jenter kan samarbeide, kan terapi hjelpe til med muskeltonus og kan bidra til å forhindre sår og muskelsammentrekninger som kan utvikle seg på grunn av manglende bruk.
• Skoliose behandling: Dette kan omfatte støttebøyler eller kirurgisk behandling. Kirurgi for skoliose kan innebære plassering av en stang for å støtte ryggraden, noe som bidrar til å forhindre mobilitetsproblemer som kan skyldes skoliose.
• Kosttilskudd: Kombinasjonen av lav appetitt og kommunikasjonsvansker kan føre til næringsunderskudd for jenter som har Rett syndrom. Du kan tilby datteren din sunne matalternativer, men hvis hun ikke vil spise eller ikke vil ha en bestemt type mat, kan du vanligvis ikke resonnere med henne eller overbevise henne om å prøve den. Hvis det er nødvendig, kan det hende du må gi henne kaloririke kosttilskudd, for eksempel shakes eller proteinstenger. Noen ganger kan jenter med Rett-syndrom midlertidig trenge plassering av et matrør for å opprettholde ernæring under anfall med spesielt lav appetitt.

Mestring

Hvis datteren din har eller kan ha Rett syndrom, vet du at dette er en utfordrende situasjon. Hun vil trenge hjelp og støtte for sine grunnleggende behov gjennom hele livet. I mellomtiden viser hun kanskje ikke tilknytning og kan virke kald og likegyldig for sine nære omsorgspersoner mens hun avviser andre som prøver å gå inn eller gi medisinsk hjelp.

Når du navigerer gjennom disse utfordringene, kan du utvikle et system for effektiv kommunikasjon med barnets medisinske team. Ofte har klinikker, som regelmessig tar seg av barn og voksne med nevroutviklingsforstyrrelser, et system på plass for feilsøking av alvorlige versus mindre problemer. Datteren din vil også ha fordel hvis du finner en passende skole og opprettholder kontakten med lærerne og skoleassistentene.

Du kan også få hjelp til å ta vare på datteren din fra helsehjelpere hjemme som kan komme hjem til deg for å hjelpe deg. Hvis omsorgen blir mer involvert og utfordrende, kan det hende du må finne et sted for datteren din å bo, slik at hun kan få profesjonell omsorg hver dag, og du kan besøke henne slik at du kan opprettholde et forhold og holde deg nær til henne.

Et ord fra veldig bra

Det er ikke lett å ta vare på et barn med en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse. Foreldre kan bli utmattet av kravene om å ta vare på et barn med spesielle behov, samt tilrettelegge for helse- og utdanningsressurser. Du kan også ha en jobb, andre barn, personlige forhold og din egen helse å ta seg av.

Foreldre i denne situasjonen kan finne det gunstig å få kontakt med støttegrupper som kan gi råd og dele strategier for mestring.