Innhold
Seckelsyndrom er en arvelig form for primordial dvergisme, noe som betyr at et spedbarn begynner veldig lite og ikke vokser normalt etter fødselen. Mens personer med Seckel syndrom vanligvis vil være proporsjonale i skala, vil de ha en karakteristisk liten hodestørrelse. Mental retardasjon er også vanlig.Til tross for en rekke fysiske og mentale utfordringer for en person med Seckel syndrom, har mange vært kjent for å leve godt i over 50 år.
Fører til
Seckel syndrom er en arvelig lidelse knyttet til genetiske mutasjoner på en av tre forskjellige kromosomer.Det regnes som ekstremt sjeldent med litt mer enn 100 tilfeller rapportert siden 1960. Mange barn diagnostisert med Seckel syndrom ble født til foreldre som er nært beslektede (sammenhengende), for eksempel med søskenbarn eller søskenbarn.
Seckelsyndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at det bare oppstår når et barn arver det samme unormale genet fra hver av foreldrene. Hvis barnet får ett normalt gen og ett unormalt gen, vil barnet være bærer av syndromet, men vil vanligvis ikke vise symptomer.
Hvis begge foreldrene har den samme kromosomale mutasjonen for Seckel syndrom, er risikoen for å få en baby med Seckel syndrom 25 prosent, mens risikoen for å ha en bærer er 50 prosent.
Kjennetegn
Seckelsyndrom er preget av unormalt langsom fosterutvikling og lav fødselsvekt. Etter fødselen vil barnet oppleve langsom vekst og beinmodning, noe som resulterer i kort, men proporsjonal vekst (i motsetning til kortbenet dvergisme eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har forskjellige fysiske og utviklingsmessige egenskaper, inkludert:
- Veldig liten størrelse og vekt ved fødselen (gjennomsnittlig 3,3 pund)
- Ekstremt liten, proporsjonal vekst
- Unormalt liten hodestørrelse (mikrocefali)
- En nebb-lignende utstikk i nesen
- Smalt ansikt
- Misdannede ører
- Uvanlig liten kjeve (micrognathia)
- Mental retardasjon, ofte alvorlig med en IQ mindre enn 50
Andre symptomer kan omfatte unormalt store øyne, en høy buet gane, tannmisdannelse og andre bendeformasjoner. Blodlidelser som anemi (lave røde blodlegemer), pankytopeni (ikke nok blodceller) eller akutt myeloid leukemi (en type blodkreft) blir også ofte sett.
I noen tilfeller vil testiklene hos menn ikke falle ned i pungen, mens kvinner kan ha en unormalt forstørret klitoris. I tillegg kan personer med Seckel syndrom ha overdreven kroppshår og en enkelt, dyp krøll over håndflatene (kjent som en simiankrøll).
Diagnose
Diagnose av Seckel syndrom er nesten utelukkende basert på fysiske symptomer. Røntgenstråler og andre fantasiverktøy (MR, CT-skanning) kan være nødvendig for å skille den fra andre lignende forhold. Det er for øyeblikket ingen laboratorietest eller genetisk test spesifikk for Seckel syndrom. I noen tilfeller kan en definitiv diagnose ikke stilles før barnet blir eldre og de karakteristiske symptomene vises.
Behandling og ledelse
Behandling av Seckel syndrom er fokusert på ethvert medisinsk problem som kan oppstå, spesielt blodsykdommer og strukturelle misdannelser. Mentalt utfordrede individer og deres familier vil måtte få passende sosial støtte og rådgivningstjenester.