Innhold
Alvorlig kombinert immunsvikt er en gruppe nært beslektede genetiske sykdommer som alvorlig svekker immunforsvaret. De kalles noen ganger “SCID” (uttales “skid”). Hvis ukjent og ubehandlet, er SCID potensielt dødelig. SCID er sjeldne, og rammer omtrent ett spedbarn av 58 000. Over 200 forskjellige former for SCID er identifisert.På 1970- og 80-tallet ble begrepet "bubble boy disease" populært på grunn av et kjent barn med en SCID som levde det meste av sitt forkortede liv i en plastboble (for å beskytte ham mot mikroorganismer). forholdene har forbedret seg radikalt siden denne gangen.
Symptomer
Immunsystemproblemene til SCID kan forårsake forskjellige symptomer på grunn av kroppens nedsatte immunsystem. Barn født med SCID virker vanligvis sunne ved fødselen. I tidlig barndom har barnet delvis beskyttelse mot visse sykdommer på grunn av antistoffer det har mottatt fra moren. Imidlertid reduseres denne beskyttelsen over tid. Disse spedbarnene er disponert for alvorlige virus-, bakterie- og soppinfeksjoner, ettersom kroppen har problemer med å bekjempe disse mikroorganismene.
Vanlige symptomer og problemer i løpet av det første leveåret inkluderer:
- Oral soppinfeksjon (oral candidiasis eller mer alvorlige infeksjoner)
- Gjentatte og vedvarende gastrointestinale infeksjoner (forårsaker problemer som diaré)
- Unnlatelse av å gå opp i vekt normalt (vanligvis etter en periode med normal vektøkning)
- Gjentatte og vedvarende lungeinfeksjoner (forårsaker symptomer som hoste og lunger)
- Andre bakterielle infeksjoner (forårsaker mellomøreinfeksjoner, lungebetennelse eller andre problemer)
- Graft versus verts sykdom
Dessverre, noen ganger er disse infeksjonene alvorlige og dødelige.
Avhengig av den nøyaktige typen SCID, er det mer sannsynlig at visse symptomer og typer infeksjoner oppstår. Det er fordi immunforsvaret ikke er identisk i alle tilfeller av SCID. For eksempel i "klassisk SCID" begynner disse problemene vanligvis i løpet av det første leveåret. Hos personer med "atypisk SCID" er problemer vanligvis ikke like alvorlige, og de blir vanligvis ikke åpenbare før senere.
Avhengig av den nøyaktige genetiske årsaken til SCID, kan det også oppstå ekstra symptomer. For eksempel, i en type SCID kjent som Omenn syndrom, er følgende symptomer også vanlige:
- Tykkede, røde utslett
- Hårtap
- Forstørrelse av milt og lever
Fører til
SCID forårsaker alvorlige problemer med utviklingen av immunforsvaret, som spiller en viktig rolle i å gjenkjenne potensielt farlige mikroorganismer og ødelegge dem. I et normalt immunsystem spiller hvite blodlegemer kalt T-celler mange viktige roller i kampen mot disse mikroorganismene. En annen type hvite blodlegemer kalt B-celler deltar også i forsvaret, spesielt ved å skille ut antistoffer.
Hos mennesker med SCID fungerer ikke T-celler (og noen ganger B-celler) riktig. En annen gruppe viktige immunceller, kalt naturlige drapsceller, fungerer også dårlig hos noen mennesker med SCID. Dette forårsaker problemer med en rekke kroppens immunmekanismer, inkludert kroppens evne til å reagere raskt på organismer som du tidligere har opplevd. På grunn av disse feilene i immunceller er personer med SCID veldig utsatt for visse former for infeksjon.
Genfeil
Til syvende og sist er SCID forårsaket av genetiske defekter - problemer med gener som arves fra ens foreldre. Forskere har identifisert mutasjoner i flere forskjellige gener som kan føre til SCID, og noen av disse genene er nødvendige for normal modning av T-celler. Et protein som normalt produseres av det berørte genet fungerer kanskje ikke som det skal, og hindrer T-cellen i å utvikle seg til en normal immuncelle. Andre typer gener kan spille en viktig rolle i overlevelsen av T-celler eller B-celler. Problemer med disse genene kan føre til at en person har dramatisk nedsatt immunforsvar. Forskere jobber fortsatt med å identifisere de spesifikke genetiske årsakene til visse typer SCID.
Du kan høre SCID kalt primær immunsvikt. Det betyr at det oppstår fra problemer med immunforsvaret som skyldes genetiske problemer fra fødselen. Dette står i kontrast til sekundære immunsvikt, problemer med immunforsvaret som kommer fra miljøfaktorer (som å bli smittet med HIV).
Noen andre typer primære immunsvikt sykdommer forårsaker mer mindre problemer med mottakelighet for infeksjon. SCID er noen av de alvorligste formene for primær immunsvikt.
Diagnose
Det er veldig viktig at barn med SCID blir diagnostisert så raskt som mulig.
Uten behandlinger for å forbedre barnets immunsystem, dør barn med SCID vanligvis i løpet av de to første leveårene av en dødelig infeksjon.
SCID er diagnostisert basert på klinisk eksamen, medisinsk historie, familiehistorie og laboratorietester. En nøkkeltest er en blodprøve for antall tilstedeværende T-celler. Hos personer med SCID er dette tallet mye lavere enn normalt. Genetisk testing kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen og finne den spesifikke SCID-undertypen.
Andre blodprøver kan være nødvendige for å teste for infeksjon og vurdere generell organfunksjon. For eksempel er det viktig å utelukke HIV-infeksjon som en mulig årsak til symptomer. Barn med atypiske former for SCID kan ta lengre tid å diagnostisere fordi deres kliniske funn og laboratoriefunn ikke er like enkle å skille.
I de fleste amerikanske stater og i noen land rundt om i verden blir spedbarn undersøkt for SCID ved fødselen sammen med screening for andre sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer. Dette gjør at spedbarn kan identifiseres og behandles så raskt som mulig. Imidlertid får ikke alle nyfødte slike tidlige screeningtester for SCID.
Behandling
Spedbarn med SCID trenger spesialisert behandling av en lege med erfaring i å behandle disse sjeldne tilstandene.
Stamcelletransplantasjon
Foreløpig er det bare en behandling som potensielt kan kurere de fleste former for SCID: allogen (fra en donor) hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT). Avhengig av omstendighetene, blir disse stamcellene hentet fra en benmargsdonasjon gjennom en spesifikk type bloddonasjon, eller via blod hentet fra navlestrengen. Før prosedyren får den berørte personen cellegift for å forberede dem på å motta nye stamceller. Deretter mottar personen med en SCID stamceller som er tatt fra en giver (ofte en pårørende). Tanken er at disse stamcellene kan modnes til normale T- og B-immunceller og herde individet for deres SCID.
Den ideelle giveren av stamceller er et søsken som deler spesifikke genetiske likheter med det berørte spedbarnet (kjent som en HLA-kamp). Imidlertid kan HSCT fremdeles være et alternativ selv om et søsken eller en annen slektning med en nøyaktig HLA-kamp ikke er tilgjengelig. Dette kan bruke stamceller fra en ikke-relatert giver, eller det kan bruke en donasjon fra en slektning med bare en delvis HLA-kamp. Hvis behandlingen først lykkes, kan berørte personer vanligvis leve et normalt liv uten pågående medisiner.
Før HSCT oppstår, er det viktig å gjøre alt for å forhindre infeksjon. Det kan være nødvendig å redusere antall personer som er involvert i stell av spedbarn med HSCT, og helsepersonell må kanskje ta spesielle forholdsregler for å forhindre sykdom. Spedbarn kan trenge å unngå visse typer vaksiner som inneholder levende virus. Noen ganger gis antibiotika før en infeksjon oppstår for å forhindre det. Infusjoner av antistoffer kan også gis for midlertidig å øke immuniteten.
Genterapi og enzymatisk terapi
Genterapi og enzymatisk terapi er for tiden tilgjengelig for visse former for SCID med spesifikke genetiske årsaker. For eksempel er både genterapi og enzymatiske behandlinger tilgjengelig for personer med SCID på grunn av en mutasjon i et gen kjent som ADA. Som HSCT er genterapi en potensielt kurativ behandling. Det kan spesielt være et godt alternativ hvis en HLA-kamp for HSCT ikke er tilgjengelig. Nyere utvikling innen forskning kan snart gjøre genterapi til et alternativ for flere mennesker med andre typer SCID-mutasjoner også.
Enzymatisk terapi er et annet potensielt alternativ for visse typer SCID, men det krever livslang terapi, i motsetning til disse andre potensielle botemidler.
Behandling av infeksjoner
Barn med SCID trenger også behandling for infeksjoner når de oppstår. Dette kan innebære en rekke inngrep, som følgende:
- Antibiotika
- Soppdrepende medisiner
- Intravenøs væske
- Intravenøs mating for ernæringsstøtte
- Kunstig ventilasjonsbehandling og støtte i nyfødtintensivavdelingen
Arv
SCID er genetiske sykdommer, og de kan kjøre i familier. Noen former for sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at en person må motta en kopi av et berørt gen fra både moren og faren. Mennesker med bare ett berørt gen (kalt bærere) har ikke tilstanden. Hvis et par har fått ett barn født med denne typen SCID, er det en av fire sjanser for at deres neste barn også får den SCID.
Andre former for SCID er kjønnsbundet. For disse skjemaene mottar en berørt kvinne to berørte gener: ett fra moren og ett fra faren. Gutter trenger imidlertid bare å motta ett berørt gen for å få sykdommen. For eksempel kan en upåvirket mor som er bærer av en SCID, overføre sykdommen til sønnen. En slik kvinne ville ha 50 prosent sjanse for at hennes neste gutt også hadde SCID. Imidlertid vil en fremtidig datter være svært usannsynlig å ha en SCID. Disse spesielle formene for SCID er mye vanligere hos gutter enn hos jenter.
Det kan være veldig nyttig å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen i din spesielle situasjon. I noen tilfeller kan prenatal testing være tilgjengelig.
Et ord fra veldig bra
SCID er veldig alvorlige forhold. Det kan forståelig nok være overveldende å høre at barnet ditt har en potensielt dødelig sykdom. Imidlertid er et team av helsepersonell tilgjengelig for å hjelpe deg og barnet ditt gjennom denne vanskelige tiden. Det er betryggende å vite at en høy andel spedbarn som får behandling, overlever. Ikke nøl med å kontakte venner, familiemedlemmer og andre familier som har blitt rammet av SCID. Dette kan bidra til å gi deg styrken og kunnskapen du trenger for å ta de beste helsebeslutningene for familien din.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst