Innhold
Spinal muskelatrofi (SMA) er en ødeleggende, noen ganger dødelig, genetisk tilstand som innebærer tap av motoriske nerveceller i ryggmargen. SMA utvikler seg vanligvis i barndommen eller i barndommen, men det kan også utvikle seg hos voksne (dette er sjelden).Gradvis muskelsvekkelse er kjennetegnet ved SMA og kan føre til problemer med å sitte, stå, gå, spise og puste. Kognitiv utvikling forblir vanligvis normal.
I tillegg til de enorme fysiske utfordringene ved å leve med SMA eller ta vare på en baby eller et barn med SMA, er det også emosjonelle utfordringer. Hvis du er foreldre til et barn med SMA, kan du takle hjertesviktende omsorgsproblemer. Hvis du er et eldre barn, en tenåring eller en voksen som bor med SMA, kan du sørge for tapet av turgåing og uavhengigheten som gir.
Det er også sosiale og praktiske utfordringer, som å håndtere isolasjon og økonomiske påkjenninger.
Å takle disse mange SMA-relaterte utfordringene er ingen enkel eller enkel oppgave. Prøv å være rolig. Å ta det en dag og ett problem om gangen kan gjøre det lettere å møte disse utfordringene.
Følelsesmessig
Den følelsesmessige avgiften ved å leve med SMA eller ta vare på en baby eller et barn med SMA er enorm. Faktisk er det normalt at foreldre til barn med SMA (og voksne som lever med SMA) opplever et bredt spekter av ubehagelige og bekymringsfulle følelser på daglig basis.
Noen av disse følelsene inkluderer tristhet, angst, sinne og frustrasjon. Å ta tak i disse. det er støtte tilgjengelig, så vel som ting du kan gjøre for å lette din mentale tretthet og følelsesmessige tyngde.
Søk støtte
Tristhet, frykt og angst over babyens eller barnets synkende fysiske funksjon og medisinske skjørhet kan være overveldende og magefølsom. Foreldre kan føle seg hjelpeløse og sårbare når de balanserer når de prøver å hjelpe babyen eller barnet og planlegge for fremtiden, samtidig som de godtar dødeligheten av sykdommen.
På samme måte kan ungdommer og voksne med SMA føle seg begrenset av deres avhengighet eller føle seg bekymret for å miste privatlivet ettersom de trenger mer pleie.
Å oppsøke følelsesmessig støtte fra elskede og fra helsepersonell er viktig for å takle en diagnose av SMA. Når du snakker med dine nærmeste, prøv å være åpen og ærlig, og vær spesifikk om hva du trenger. For eksempel kan du si: "Jeg føler meg utmattet og redd i det siste. Det ville være så hyggelig å høre fra deg mer - en oppmuntrende tekst eller telefonsvarer kommer langt."
Støtte fra en SMA-organisasjon kan også være svært nyttig, ikke bare for din komfort, men for å utdanne deg selv, spesielt siden det har vært fremskritt i behandlingen av SMA.
Noen SMA-organisasjoner du kan vurdere å nå ut til, inkluderer:
- Cure SMA
- Muscular Dystrophy Association
- Gwendolyn Strong Foundation
- SMA Foundation
Husk
Hvis din tristhet og / eller angst er gjennomgripende eller forstyrrer livskvaliteten eller den daglige funksjonen din, må du oppsøke lege. I tillegg til rådgivning kan du ha nytte av å ta medisiner, som et antidepressivt middel.
Erkjenne at du kan sørge
Sorg er en reaksjon på tap, og SMA er forbundet med mange fysiske og følelsesmessige tap. For eksempel sørger foreldre ofte over at babyene deres med SMA ikke når normale motoriske milepæler, som å stå eller gå.
På samme måte kan barn med SMA nå milepæler, bare for å miste dem senere, noe som kan være like, om ikke mer, nedslående å være vitne til.
I tillegg kan foreldrene til infantil-debut SMA sørge for tapet av håp og drømmer de hadde for sin dyrebare baby. Disse drømmene kan være så enkle som å leke ute med venner, å oppnå livets viktigste mål, som å gifte seg eller fullføre videregående.
Sorg er en kompleks reaksjon og å erkjenne at det kan være et stort første skritt.
Når du er anerkjent, kan du vurdere sorgrådgivning eller vurdere å delta i en eller flere sorghelende aktiviteter, for eksempel:
- Å føre en journal
- Søker åndelig eller religiøs veiledning
- Delta i en kropp-til-kropp-terapi, som mindfulness-meditasjon
Øv på egenomsorg
Hvis spedbarnet ditt eller barnet ditt har SMA, kan du prøve å finne litt tid til å praktisere grunnleggende egenomsorg. Til slutt vil adressering av dine fysiske behov til slutt være til fordel for din følelsesmessige helse.
For eksempel, sørg for at du spiser tre måltider om dagen (så sunt du kan) og få en form for daglig mosjon hver dag, selv om det bare er for en rask spasertur rundt blokken. Vær også proaktiv i dine egne helsebehov, som å oppsøke legen din for regelmessige kontroller.
Hvis du er ungdom eller voksen som bor sammen med SMA, i tillegg til å engasjere deg i sunne livsstilsvaner, må du huske å bruke tid på dine hobbyer og komfort, det er disse lidenskapene og gledene som hjelper deg med å gjennomføre dine vanskeligere tider.
Fysisk
Det er mange fysiske utfordringer involvert i å leve med eller ta vare på noen med SMA, og de spesifikke utfordringene avhenger av hvilken type SMA en person har.
SMA-typer
Det er fem typer SMA (0 til 4). SMA type 0 er den mest alvorlige typen mens SMA type 4 er den mildeste.
I SMA type 0 forekommer død vanligvis ved 6 måneders alder, mens de med SMA type 4 har en normal levetid.
Det er ingen kur for SMA; Selv om det finnes terapier for å håndtere og i noen tilfeller redusere muskelsvakhet.
Pustestøtteterapier
SMA type 0 (diagnostisert prenatalt) og type 1 (diagnostisert i babyens første seks måneder) forårsaker svært alvorlig og dødelig muskelsvakhet i pusten.
I tillegg utvikler omtrent en tredjedel av babyene med SMA type 2 (diagnostisert før 18 måneder) pusteproblemer i barndommen.
For å gi pustestøtte til disse spedbarnene og barna, kan terapier, som ikke-invasiv neseventilasjon eller en trakeostomi med mekanisk ventilasjon, brukes.
Fôring og ernæring
Vanskeligheter med å mate og svelge og ikke trives er universelle for spedbarn med SMA type 0 og 1. Problemer med å svelge kan også utvikle seg hos et spedbarn med SMA type 2.
For å bekjempe disse problemene kan det legges et fôringsrør for å sikre tilstrekkelig ernæring og for å redusere episoder med aspirasjon, noe som kan føre til infeksjon.
Mens underernæring er vanlig hos SMA type 1 og noen pasienter med SMA type 2, kan fedme være et problem i SMA type 3 og 4 (disse pasientene er kanskje ikke like aktive som et resultat av deres fysiske funksjonshemninger).
For å opprettholde riktig ernæring og sunn vekt, vil de fleste pasienter med SMA se en diett.
Skoliose
Pasienter med SMA type 2 er aldri i stand til å stå eller gå alene. De utvikler til slutt skoliose (unormal spinal krumning) på grunn av svekkelse av ryggmuskulaturen. Skoliose er også ganske universell hos pasienter med SMA type 3 som ikke er i stand til å gå uavhengig.
Utfordringen med skoliose er at den til slutt kan føre til pusteproblemer. Mens spinal avstivning kan brukes til å bremse utviklingen av skoliose, er kirurgi til slutt den valgte behandlingen.
Fysioterapi
Fysioterapi spiller en viktig rolle for å forbedre daglig funksjon og livskvalitet hos pasienter med SMA, spesielt de med type 2, 3 og 4.
En fysioterapeut kan utforme en behandlingsplan som ofte inkluderer muskelstrekning og styrkeøvelser. Disse øvelsene kan bevare fleksibilitet, forhindre leddkontrakturer og øke fysisk kondisjon og utholdenhet.
Mobilitetsassistente enheter
Pasienter med SMA som ikke kan gå, trenger et mobilitetshjelpemiddel, for eksempel en kraftig eller manuell rullestol. Ofte kan en rullestol startes så tidlig som 18 til 24 måneder.
Genterapi
Selv om det ikke finnes noen kur mot SMA, har det vært fremskritt innen behandlinger. Spesielt er Spinraza (nusinersen) og Zolgensma (onasemnogen abeparvovec) to genterapier som kan brukes til å bremse SMA hos babyer og veldig små barn.
Spinraza kan også brukes hos barn opp til 12 år med moderate symptomer på SMA (for eksempel barn som er i stand til å sitte uavhengig uten alvorlige puste- eller fôringsproblemer).
Sosial
Sosial isolasjon og ensomhet er vanlig med SMA, både for pasienten og for deres familier og omsorgspersoner.
For eksempel er foreldre til barn med SMA ofte så opptatt av å ta vare på barnet sitt at de har liten tid til å samhandle sosialt med familie og venner. Dessverre blir disse viktige fritidsaktivitetene ofte presset til siden på grunn av kravene til å ta vare på noen med SMA.
Forhold kan også bli anstrengt eller stresset, og foreldre til barn med SMA kan bekymre seg for ekteskapets tilstand eller foreldre-barn bånd med sine andre barn.
På samme måte kan ungdommer eller voksne som lever med SMA slite med å tilpasse seg sosiale situasjoner, spesielt hvis de har mistet evnen til å gå. De kan unngå sosiale utflukter på grunn av problemer med rullestoltilgang eller en dypere kamp med deres følelse av identitet eller egenverd.
Når det er sagt, til tross for økningen i foreldrenes stress og reduksjonen i sosial støtte blant barnefamilier eller ungdommer med SMA, har forskning funnet at SMA-familiens evne til å takle er den samme som mestringsevnen til familier med sunne barn. Dette er et positivt og veldig håpefullt funn - og et sant bevis på elastisiteten til familier som lever med SMA.
Noen mestringsstrategier som kan være nyttige for å navigere i de sosiale utfordringene til SMA inkluderer:
- Kommunisere dine spesifikke behov til elskede (folk flest vil hjelpe, de vet bare ikke hvordan)
- Utdanne venner, kjære, naboer eller samfunnet ditt om SMA, slik at de bedre kan forstå din daglige og personlige kamp
- Planlegge vanlige sosiale utflukter (for eksempel en kaffepause med ektefellen eller lunsj med en venn en gang i uken)
- Delta i en støttegruppe eller gruppeterapi (enten online eller personlig) hvor du kan møte mennesker i samme stilling
Praktisk
I tillegg til de emosjonelle, fysiske og sosiale utfordringene med SMA, er det også daglige praktiske utfordringer, som å håndtere økonomisk press og forberede seg på kriser.
Økonomisk press
Det er betydelige økonomiske kostnader når det gjelder SMA.
Eksempler på slike kostnader inkluderer å betale for:
- Hus som er tilgjengelig for rullestolbrukere
- Medisinsk utstyr og mobilitetsutstyr
- Spesialisert sengetøy
- Formel for et fôringsrør
- Legebesøk og sykehusinnleggelser
- Pausestell
Dette økonomiske presset, sammen med arbeidsbegrensninger (for eksempel kan bare en av foreldrene være i stand til å jobbe, slik at den andre kan gi omsorg) kan være stressende og altoppslukende.
Oppmuntrende, med hver dag som går, blir det mer og mer bevissthet og utdannelse om SMA, spesielt ettersom genterapi medisiner blir aktivt utforsket. Denne bevisstheten kan til slutt føre til politiske endringer, som forhåpentligvis kan gi bedre forsikringsdekning og økonomisk hjelp til familier.
Inntil da, ikke nøl med å ta kontakt med sosialarbeideren på helseteamet ditt hvis du har økonomiske bekymringer. Det kan være organisasjoner som kan hjelpe deg med dine spesifikke behov.
Forbereder seg på kriser
Med SMA er det viktig at familier planlegger potensielle nødsituasjoner, for eksempel en medisinsk enhet som ikke fungerer, eller et barn med SMA som blir syk. Dette betyr å snakke med helseteamet ditt om de nøyaktige og spesifikke trinnene du må ta i tilfelle en nødsituasjon oppstår.
Ved å være proaktiv og forberede deg på problemer som kan oppstå, vil du være i stand til å være roligere i nødssituasjonen, og du vil sannsynligvis også forbedre sjansene for et positivt resultat.
Et ord fra veldig bra
Å leve med SMA eller ta vare på noen med SMA er en enorm bragd som krever dyp indre elastisitet, enorm støtte fra helsepersonell og elskere, og bruk av ulike mestringsstrategier.
Når du går videre, fortsett å være tålmodig og vær snill mot deg selv. Prøv å finne litt fred og glede hver dag og vet at du gjør ditt aller beste.