Innhold
Thanatophoric dysplasi er en alvorlig genetisk skjelettlidelse, der lemmer er unormalt korte, og armer og ben har overflødig hud. I tillegg har de med denne tilstanden et smalt bryst, korte ribbeina, underutviklede lunger (lungehypoplasi), samt et forstørret hode med stor panne og store øyne. Denne lidelsen er delt inn i to typer: personer med type I har buede lårbein og flate bein i ryggraden (en tilstand som kalles platyspondyly), mens de med type II har rette lårben og "kløverbladskalle", en abnormitet der fronten og sidene av hodeskallen stikker ut. Tilstanden er veldig sjelden - den ses hos hver 20 000 til 50 000 fødsler - men prognosen er veldig dårlig, med omfattende medisinsk hjelp som trengs for at de berørte skal nå barndommen.Symptomer
Siden thanatophoric dysplasi er en medfødt tilstand, er effekten lett å se ved fødselen. Symptomene varierer i alvorlighetsgrad og hyppighet. Den vanligste av disse forekommer i 80 til 99 prosent av tilfellene - inkluderer:
- Deprimert nesebro: Nesebroen er flatere enn vanlig.
- Svært korte lemmer: Også kjent som "micromelia", fører lidelsen til at lemmer er underutviklet og relativt korte.
- Unormal metafyse: Vekstplatene til lengre bein (som lårbenet) er plassert i en del som kalles metafysen. Hos de med denne tilstanden er disse misdannede og fungerer ikke normalt.
- Flatt ansikt: Ansiktsegenskaper hos de med tilstanden er flatere og mindre uttalt.
- Intellektuell funksjonshemning: Dyp intellektuell funksjonshemming - der IQ er 20 eller mindre - følger ofte med tilstanden.
- Stor hodeskalle størrelse: Denne tilstanden, kalt "makrocephaly", er et fremtredende tegn på tilstanden.
- Flate ryggvirvler: Beinene i ryggraden er i disse tilfellene misdannet og flatt.
- Lav muskeltone: De med denne tilstanden har lavere enn vanlig muskeltonus, en tilstand som kalles "muskulær hypotoni."
- Smalt bryst: En nedre omkrets av brystet, sammen med smal skulder, er et annet kjennetegn på tilstanden.
- Redundant hud: Overflødig hud som fører til bretter og sagging, følger ofte med thanatophoric dysplasi.
- Kort hals: De med tilstanden viser ofte en relativt kortere nakke.
- Underutviklede lunger: Også kjent som "pulmonal hypoplasia", ufullstendig dannelse av lungene - som fører til pustevansker - er et annet kjennetegn og en ledende dødsårsak på grunn av tilstanden.
Overalt fra 30 til 79 prosent av tiden observerer leger:
- Korte fingre: Uvanlig korte fingre og tær - en tilstand som kalles "brachydactyly" - forekommer ofte hos de med tilstanden.
- Døvhet: Hørselsdefekter til og med fullstendig døvhet ses i en betydelig andel av tilfellene.
- Prenatal vekstmangel: Under graviditet kan thanatoforisk dysplasi forårsake langsommere vekst og utvikling hos fosteret.
- Redusert midtflate størrelse: Et annet tegn på denne tilstanden er en mindre ansiktsstørrelse i forhold til hodestørrelsen.
- Utbulende øye: Øyne som stikker frem er et annet, mer vanlig tegn på tilstanden.
Til slutt inkluderer sjeldnere symptomer på thanatophoric dysplasi som forekommer mindre enn 30 prosent av tiden:
- Nyreavvik: Noen tilfeller av tilstanden er preget av unormale nyre, som påvirker deres funksjon.
- Endret Sacroiliac Joint: Sacroiliac joint er et viktig ledd mellom korsbenet (halebenet) og baksiden av hoften. Skjelettabnormaliteter på grunn av denne tilstanden kan påvirke stabiliteten og funksjonen.
- Kløverbladskalle: Dette er en alvorlig deformitet forårsaket av at bein i hodeskallen smelter sammen for tidlig i løpet av utviklingen. Dette forårsaker alvorlig utbuling foran og på sidene av skallen.
- Atriell septisk defekt: En medfødt hjertefeil, dette er en unormal åpning i veggen som deler de øvre kamrene i hjertet.
- Hydrocephalus: Overflødig cerebrospinalvæske i lillehjernen, kjent som hydrocephalus, kan føre til farlige økninger i trykket på hjernen.
- Kyfose: En avrundet pukkel er et annet tegn på atatoforisk dysplasi.
- Hyperfleksible ledd: Fellesdannelse kan påvirkes av denne tilstanden, noe som fører til hyperfleksibilitet.
- Åndedrettsinsuffisiens: Relatert til lungehypoplasi som ofte følger med tilstanden, er dette et vedvarende problem å få nok oksygen fra å puste.
- Hip dysplasi: Mangel på fullstendig dannelse av hoften er et annet kjennetegn.
Spesielt er denne tilstanden ekstremt svekkende og prognosen er veldig dårlig. Thanatophoric dysplasi fører ofte til dødfødt fødsel, og overlevelsesevne inn i barndommen krever mye medisinsk behandling.
Fører til
Hovedsakelig er thanatoforisk dysplasi en genetisk lidelse forårsaket av mutasjon til FGFR3-genet. Dette genet regulerer aktiviteten til et protein som styrer utviklingen av hjernevev og bein, noe som gjør det overaktiv, noe som fører til misdannelse og deformitet.
Mens den nøyaktige mekanismen fortsatt blir undersøkt, er det kjent at dette følger det som kalles et "autosomalt dominerende" arvemønster. I disse tilfellene er bare en mutasjon av genet i hver celle tilstrekkelig til å føre til tilstanden. Spesielt forekommer nesten alle tilfeller av thanatoforisk dysplasi hos de uten familiehistorie, og ingen kjente personer med denne tilstanden har fått barn.
Diagnose
Ofte diagnostiseres denne tilstanden prenatalt. Genetisk testing, der kromosomer, gener og proteiner fra fosteret blir screenet, kan bidra til å bekrefte eller utelukke forestående tilfeller av thanatophoric dysplasi. Denne typen arbeid vil kunne oppdage abnormiteter i FGFR3-genet. I tillegg kan ultralyd, CT eller radiografisk screening av graviditeten brukes til å isolere den forsinkede eller berørte kraniale utviklingen sett i denne tilstanden.
Behandling
Det finnes ingen kur mot thanatoforisk dysplasi, så behandlingsalternativer involverer vanligvis styring av eksisterende forhold samt beslutninger som påvirker fødselen av babyen. Vaginal fødsel, for eksempel, er kanskje ikke trygt mulig.
Prognosen for tilstanden er veldig dårlig; de fleste som er født med det dør på grunn av respiratorisk insuffisiens kort tid etter fødselen, selv om noen overlever lenger med medisinsk hjelp. Som sådan, hvis prenatal screening, spesielt molekylær genetisk testing, avdekker mutasjoner av det relevante genet, er avslutning av graviditeten et alternativ til ta i betraktning.
Etter fødselen er medisinsk personale hovedoppgaven å redusere virkningen og skadene av de mange symptomene på denne tilstanden. Spedbarn vil trenge åndedrettsstøtte - bruk av rør for å levere oksygen til kroppen - for å overleve. I tillegg kan antiepileptika foreskrives for å ta anfall, kirurgi kan brukes til å plassere shunter for å ta på hydrocefali (og derved drenere overflødig cerebrospinalvæske), kan dekompresjonstilnærminger være nødvendig for å avlaste trykket på krysset mellom kraniet og nakken, og bruk av høreapparater i tilfeller med nedsatt funksjonsevne.
Mestring
Det er ingen tvil om at byrden av denne sykdommen er veldig tung, og til tross for en solid fremgang er forebygging eller reversering av tilstanden ikke mulig. Enkelt sagt er utfordringene som familiemedlemmer møter mennesker med thanatoforisk dysplasi utallige og mangesidige.
Det kan være behov for rådgivning for å støtte de kjære til de berørte når de lærer å takle vanskeligheter med denne sjeldne sykdommen. I tillegg kan støttegrupper og organisasjoner som støtter de som trenger det - som UCLA International Skeletal Dysplasia Registry - gi ytterligere hjelp og informasjon. Videre, siden denne tilstanden er en slags dvergisme, kan organisasjoner som Little People of America også gi nødvendig advokat og støtte.
Et ord fra veldig bra
Medfødte lidelser som thanatophoric dysplasi er utrolig utfordrende både fra et medisinsk og personlig perspektiv. Faktum er at prognosen er veldig dårlig, og mennesker med tilstanden krever mye medisinsk inngrep og pleie. Men som med alle genetiske sykdommer, går det alltid frem metoder for påvisning og behandling. Takket være den utrettelige innsatsen fra forskere, leger, advokatgrupper, så vel som pasienter og deres familier, forbedres bildet for de med denne sykdommen.