Innhold
Von Willebrands sykdom er den vanligste arvelige blødningsforstyrrelsen, og rammer omtrent 1% av befolkningen.Von Willebrand-faktor er et blodprotein som binder seg til faktor VIII (en koagulasjonsfaktor). Når faktor VIII ikke er bundet til Von Willebrand-faktor, brytes den lett ned. Von Willebrand-faktor hjelper også blodplater til å holde seg til skadestedene.
Symptomer
Noen pasienter opplever aldri noen betydelig blødning. Von Willebrands sykdom er assosiert med:
- Enkel blåmerke
- Langvarig neseblod
- Blødning fra tannkjøttet
- Langvarig blødning etter tanntrekking eller skade
- Blod i avføring
- Hematuri (blod i urinen)
- Menoragi (overdreven menstruasjonsblødning)
- Leddblødning eller blødning i bløtvev kan forekomme i alvorlige former som ligner på hemofili
Typer
- Type 1: Dette er den vanligste formen, og forekommer hos omtrent 75% av pasientene. Det overføres i familier på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at bare en av foreldrene trenger å bli berørt for å overføre sykdommen. Dette skyldes et lavere enn normalt Von Willebrand-faktornivå. Blødning kan være mild til alvorlig.
- Type 2: Type 2 oppstår når Von Willebrand-faktoren ikke fungerer normalt.
- Type 2A: Overført på autosomal dominant måte. Moderat til moderat alvorlig blødning.
- Type 2B: Overført på autosomal dominant måte. Moderat til moderat alvorlig blødning. Trombocytopeni (lavt antall blodplater) er ikke uvanlig.
- Type 2M: Mindre vanlig overført på autosomal dominant måte.
- Type 2N: Mindre vanlig overført på autosomal recessiv måte. Dette betyr at den berørte pasienten mottar to kopier av det muterte genet, en fra hver av foreldrene. Faktor VIII-nivåer kan være ekstremt lave. Blødning kan være alvorlig og kan forveksles med hemofili A.
- Type 3: Dette er en sjelden type Von Willebrand sykdom. Det overføres på autosomal dominant måte. Blødning kan være alvorlig. Pasienter med denne typen har en ekstremt lav mengde eller fraværende Von Willebrand-faktor. Dette medfører igjen mangel på faktor VIII og betydelig blødning.
- Ervervet: Denne formen for Von Willebrand sykdom er forårsaket av noe annet som kreft, autoimmune lidelser, hjertefeil (som ventrikulær septumdefekt, aortastenose), medisiner eller hypotyreose.
Diagnose
Først må legen din være mistenksom for at du har en blødningsforstyrrelse basert på symptomene ovenfor. Å ha andre familiemedlemmer med lignende symptomer øker mistanken om Von Willebrand sykdom, spesielt hvis både menn og kvinner er rammet (i motsetning til hemofili som hovedsakelig rammer menn).
Von Willebrands sykdom diagnostiseres ved å utføre et panel med blodarbeid som ser på både mengden Von Willebrand-faktor i blodet så vel som dets funksjon (ristocetin-kofaktoraktivitet). Fordi flere typer Von Willebrand sykdom kan forårsake reduksjon i faktor VIII, sendes også nivåer av dette koagulasjonsproteinet. Von Willebrand multimerer, som ser på strukturen til Von Willebrand-faktoren og hvordan den brytes ned, er viktig, spesielt ved diagnostisering av type 2 sykdom.
Behandlinger
Mildt berørte pasienter trenger kanskje aldri behandling.
- DDAVP: DDAVP (også kalt desmopressin) er et syntetisk hormon som administreres via en nesespray (eller noen ganger gjennom en IV). Dette hormonet hjelper kroppen med å frigjøre Von Willebrand-faktor lagret i blodkarene.
- Von Willebrand faktor erstatning: I likhet med erstatningsfaktor som brukes ved hemofili, kan infusjoner av Von Willebrand faktor gis for å forhindre eller behandle blødning. Disse produktene inneholder også faktor VIII også.
- Antifibrinolytika: Disse medisinene (merkenavn Amicar og Lysteda), vanligvis gitt oralt, hjelper til med å stabilisere blodproppdannelse. Disse kan være spesielt nyttige for neseblod, blødning i munnen og menstruasjonsblødning.
- Prevensjonsmidler: Hos kvinner med Von Willebrand-sykdom og kraftig menstruasjonsblødning kan hormonelle prevensjonsmidler som p-piller eller intrauterine enheter brukes til å redusere / opphøre blødning.