Oversikt over gener, DNA og kromosomer

Innhold

• Hva er DNA?
• Hva er et gen?
• Proteiner: Våre byggesteiner
• Grunnleggende om kromosomer
• Det menneskelige genom
• Forstå mutasjoner

Vitenskapssamfunnets kunnskap om genetikk øker hver dag, noe som gjør medisinske funn og behandlinger mer sannsynlige for hver dag som går. Hvis du eller noen du er glad i har blitt diagnostisert med en genetisk tilstand, kan det hende du synes det er vanskelig å følge med på alle disse genetikkbaserte begrepene. Her er noen av de vanligste begrepene og hva du trenger å vite om dem.

Hva er DNA?

DNA (deoksyribonukleinsyre) bærer den genetiske informasjonen i kroppens celler. DNA består av fire lignende kjemikalier-adenin, tymin, cytosin og guanin - som kalles baser og forkortes som A, T, C og G. Disse basene gjentas om og om igjen parvis for å utgjøre DNA.

Hva er et gen?

Et gen er en tydelig del av cellens DNA. Gener er kodede instruksjoner for å lage alt kroppen din trenger, spesielt proteiner. Du har omtrent 25 000 gener. Forskere har ennå ikke bestemt hva det meste av genene våre gjør, men noen av genene våre kan assosieres med lidelser som cystisk fibrose eller Huntingtons sykdom.

Proteiner: Våre byggesteiner

Proteiner er kjeder av kjemiske byggesteiner som kalles aminosyrer. Et protein kan inneholde bare noen få aminosyrer i kjeden, eller det kan ha flere tusen. Proteiner danner grunnlaget for det meste av det kroppen din gjør, for eksempel fordøyelse, energi og vekst.

Grunnleggende om kromosomer

Gener er pakket i bunter kalt kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, noe som resulterer i 46 individuelle kromosomer. Av disse parene bestemmer ett par, x- og y-kromosomet, om du er mann eller kvinne, pluss noen andre kroppsegenskaper. Kvinner har et XX par kromosomer mens menn har et par XY-kromosomer. De andre 22 parene er autosomale kromosomer, som bestemmer resten av kroppens sminke.

Det menneskelige genom

Det menneskelige genomet er en komplett kopi av hele settet med menneskelige geninstruksjoner. Human Genome Project, fullført i 2003, identifiserte alle menneskelige gener i DNA og lagret informasjonen i databaser slik at alle forskere overalt kunne bruke den.

Forstå mutasjoner

Den spesielle rekkefølgen til parene As, Ts, Cs og Gs er ekstremt viktig i DNA-et ditt. Noen ganger er det en feil - et av parene blir byttet, droppet eller gjentatt. Dette endrer kodingen for ett eller flere gener og kalles en genetisk mutasjon. Noen mutasjoner er ufarlige, mens andre mutasjoner kan forårsake sykdommer eller føre til ikke-levedyktige graviditeter.

En annen måte DNA-koden din kan endres på er feil i kromosomene dine. Deler av et kromosom kan bryte av, bytte til en del av et annet kromosom eller byttes innenfor det samme kromosomet. Hvis noen av disse eller andre feil oppstår, skjer endringer, også kjent som mutasjoner, innenfor kodingen av genene dine. Du kan også ha tre kopier av et kromosom, kjent som en trisomi, eller bare ett kromosom, i stedet for det normale paret. Downs syndrom, også kalt trisomi 21, oppstår når det er tre kopier av kromosom 21.