Wilsons sykdom

Innhold

• Hva er Wilsons sykdom?
• Hva forårsaker Wilsons sykdom?
• Hva er symptomene på Wilsons sykdom?
• Hvem er i fare for Wilsons sykdom?
• Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?
• Hvordan behandles Wilsons sykdom?
• Hva er komplikasjonene ved Wilsons sykdom?
• Hva kan jeg gjøre for å forhindre Wilsons sykdom?
• Å leve med Wilsons sykdom
• Når skal jeg ringe helsepersonell?
• Viktige punkter
• Neste skritt

Hva er Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er en sjelden genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn (arvet). Det forhindrer kroppen din i å kvitte seg med ekstra kobber i systemet ditt.

Kroppen din trenger små mengder kobber fra maten for å holde seg frisk. Men for mye kobber er giftig.

Normalt blir leveren din kvitt ekstra kobber ved å sende den ut i galle. Galle er fordøyelsessaften leveren din lager. Det fører giftstoffer og avfall ut av kroppen din gjennom mage-tarmkanalen.

Når du har Wilsons sykdom, begynner leveren din å lagre kobber i stedet for å bli kvitt den. Over tid er det for mye kobber til at leveren din kan lagres, og det kan forårsake leverskade. Det ekstra kobberet kan også komme inn i blodet og samle seg i andre organer, så vel som i øynene og hjernen, og skade disse strukturene. Over tid kan Wilsons sykdom være livstruende.

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er forårsaket av en arvelig defekt i ATP7B-genet. Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at begge foreldrene må videreføre det samme unormale genet til barnet. Mange ganger viser foreldre, som bare har ett unormalt gen, ingen tegn på sykdommen, men er bærere av sykdommen.

Hva er symptomene på Wilsons sykdom?

Når du har Wilsons sykdom, begynner kobberoppbygging ved fødselen, men det kan ta år eller til og med tiår før symptomene dukker opp. Symptomer kan starte i alle aldre, men i de fleste tilfeller begynner de mellom 5 og 35 år.

Symptomene på Wilsons sykdom varierer avhengig av organene som er berørt.

Wilsons sykdom kan angripe hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) og leveren din. Det kan angripe dem samtidig. Dette kan føre til en gruppe symptomer som ikke ser ut til å være relatert.

Lever symptomer

Leversymptomer kan være de med langvarig (kronisk) leversykdom som:

• Ekstrem tretthet (tretthet)
• Muskel kramper
• Svakhet
• Tap av Appetit
• Kvalme
• Oppkast
• Vekttap
• Væske i magen eller bena
• Gul hud eller hvite øyne (gulsott)
• Enkel blåmerke
• Hovent lever og milt

Nevrologiske symptomer

Kobberoppbygging i sentralnervesystemet kan forårsake symptomer som:

• Endringer i atferd
• Stive muskler
• Skjelv, rystelser eller bevegelser du ikke kan kontrollere
• Sakte eller gjentatte bevegelser
• Svake muskler
• Problemer med å svelge
• Utydelig tale
• Dårlig koordinering
• Sikler
• Reduserte finmotoriske evner

Psykiske helsesymptomer

Når kobber bygger seg opp i sentralnervesystemet, kan det også forårsake psykologiske endringer som:

• Føler meg stresset og engstelig
• Å være deprimert
• Mister kontakt med virkeligheten (psykose)
• Tenker på selvmord

Andre symptomer

Wilsons sykdom kan også forårsake andre symptomer som:

• Svake, skjøre bein (osteoporose)
• Smerter og hevelser i leddene (leddgikt)
• Ikke har sunne røde blodlegemer (anemi)
• Lavere nivåer enn normale blodplater eller hvite blodlegemer

Symptomene på Wilsons sykdom kan se ut som andre helseproblemer. Se alltid helsepersonell for en diagnose.

Hvem er i fare for Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er sjelden. Det er mer sannsynlig at du har sykdommen hvis du har en familiehistorie av sykdommen. Wilsons sykdom rammer både menn og kvinner likt.

Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom kan være vanskelig å diagnostisere. Mange av symptomene kan se ut som symptomer på andre sykdommer.

For å diagnostisere tilstanden, vil leverandøren din se på din generelle helse og spørre om din tidligere helse. Han eller hun vil spørre om symptomene dine og gi deg en fysisk eksamen.

Du kan også ha følgende tester:

• Øyeundersøkelse. Din leverandør bruker en spesiell lampe (en spaltelampe) for å se etter brune Kayser-Fleischer-ringer i øynene dine.
• Blodprøver. Disse kan kontrollere kobbernivået i blodet ditt og også oppdage eventuelle leverproblemer.
• 24-timers urinprøve. Dette måler mengden kobber i urinen i løpet av 24 timer.
• Leverbiopsi. En liten prøve av leveren din fjernes for testing.
• Genetisk testing. En blodprøve kan identifisere unormale gener som forårsaker Wilsons sykdom.

Hvordan behandles Wilsons sykdom?

Behandlingen vil avhenge av symptomene dine, alder og generelle helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er.

Det er ingen kur mot Wilsons sykdom. Livslang behandling er nødvendig for å redusere mengden kobber i kroppen din.

Behandlingen kan omfatte:

• Tar medisiner for å hjelpe kroppens organer og vev å kvitte seg med ekstra kobber (kobberchelaterende medisiner)
• Redusere mengden kobber du får gjennom maten
• Tar sinktilskudd. Sink hindrer kroppen din i å absorbere kobber fra kostholdet ditt.
• Få ekstra vitamin B₆
• Tar medisiner for å behandle symptomer som muskelskjelv eller stivhet
• Få en levertransplantasjon hvis du har alvorlig leverskade

Tidlig behandling kan bidra til å forhindre alvorlige problemer.

Hva er komplikasjonene ved Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom kan føre til mange leverrelaterte problemer, inkludert:

• Leverskade
• Betennelse i leveren (hepatitt)
• Kronisk leverskade (skrumplever) som forårsaker arrdannelse og leversvikt
• Leversvikt

Nevrologiske symptomer kan gjøre det vanskelig for deg å fungere normalt. I sjeldne tilfeller kan Wilsons sykdom være dødelig.

Hva kan jeg gjøre for å forhindre Wilsons sykdom?

Det er ingen måte å forhindre Wilsons sykdom. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å finne ut om dine nåværende eller fremtidige barn er i fare for sykdommen.

Snakk med helsepersonell om genetisk testing hvis du har en familie eller personlig historie med tilstanden. Når noen har Wilsons sykdom, bør deres brødre eller søstre testes. Fjernere slektninger som har nevrologiske symptomer eller leversymptomer, bør også testes.

Å leve med Wilsons sykdom

Din leverandør kan foreslå at du tar medisiner for å holde kobbernivået under kontroll. Du må kanskje også endre dietten for å redusere kobberinntaket. Disse diettendringene inkluderer:

• Spiser ikke skalldyr
• Spiser ikke lever
• Å begrense eller ikke spise sopp
• Å begrense eller ikke spise nøtter
• Å begrense eller ikke spise tørket frukt
• Å begrense eller ikke spise sjokolade
• Tar ikke multivitaminer som har kobber

Det er også viktig å se leverandøren din for regelmessige oppfølgingsbesøk og laboratorietester for å sikre at kobbernivået er under kontroll.

Hvis du vil bli gravid eller er gravid, fortell leverandøren din. Det kan hende du må endre mengden medisin du tar mens du er gravid.

Snakk med leverandøren din om andre ting du kan gjøre for å holde leveren sunn. Dette inkluderer å få vaksiner mot hepatitt A og B.

Når skal jeg ringe helsepersonell?

Ring leverandøren din hvis du har psykiske symptomer som blir verre, for eksempel selvmordstanker.

Ring også leverandøren din hvis du viser tegn på mulig leversvikt, for eksempel:

• Føler deg søvnig oftere
• Økende forvirring
• Vektøkning og økt væske i magen
• Gulfarging av huden eller øynene

Viktige punkter

• Wilsons sykdom er en sjelden genetisk lidelse som forhindrer kroppen din i å kvitte seg med ekstra kobber i systemet ditt.
• For mye kobber bygger seg opp i leveren din. Kobberet samles i andre organer så vel som i øynene og hjernen din.
• Organene dine blir skadet. Over tid kan det være livstruende.
• Det kan være vanskelig å diagnostisere. Mange av symptomene er også symptomer på andre sykdommer.
• Det finnes ingen kur. Livslang behandling er nødvendig for å redusere mengden kobber i kroppen din.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
• Under besøket, skriv ned navnene på nye medisiner, behandlinger eller tester, og eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.