Innhold
- Zellweger spektrumforstyrrelser
- Symptomer
- Diagnose
- Behandling
- Tidlig påvisning gjennom genetisk rådgivning
Zellweger spektrumforstyrrelser
Zellwegers syndrom er den alvorligste av en gruppe lidelser som kalles Zellwegers spektrumforstyrrelser. Mens forstyrrelsene i spekteret en gang ble antatt å være separate enheter, er de ikke klassifisert som forskjellige varianter av en sykdomsprosess. Zellwegers spektrumforstyrrelser inkluderer:
- Cerebrohepatorenal syndrom
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantil Refsumsykdom
- Neonatal adrenoleukodystrofi
- Zellwegers syndrom
Forstyrrelsene deler mange symptomer, men ikke alle individer vil ha de samme symptomene eller bivirkningene, avhengig av hvor de faller på spekteret.
Symptomer
Zellwegers syndrom anslås å forekomme hos 1 av hver 50.000 til 100.000 fødsler. Både menn og kvinner kan bli født med denne tilstanden. Det påvirker mange deler av kroppen, inkludert:
- Hode og ansikt: Forstørret hode; høy panne; stor fremre fontanelle ("soft spot"); misdannede øreflipper; flatt utseende
- Hjerne og nervesystem: Unormal hjerneutvikling som fører til anfall; hørsels- og synshemming; alvorlig mental retardasjon og utviklingsforsinkelse; reduserte eller fraværende reflekser
- Lever: Forstørret lever med nedsatt funksjon; gulsott
- Nyrer: Nyrecyster; hydronefrose
- Muskler og bein: Svært lav muskeltonus (hypotoni); beinfeil i hender, ben og føtter
Diagnose
Den særegne formen på hodet og ansiktet til spedbarnet født med Zellwegers syndrom gir en ledetråd til diagnosen. Zellwegers syndrom forårsaker opphopning av veldig langkjedede fettsyrer (VLCFA), så en test for VLCFA kan bidra til å bekrefte diagnosen. Denne og andre høyt spesialiserte biokjemiske og genetiske tester kan gjøres på visse testsentre.
Behandling
Til tross for den fremdriften forskningen har gjort med å forstå Zellwegers syndrom, eksisterer det ingen kur ennå, og spedbarn født med lidelsen dør vanligvis innen det første leveåret. Medisinsk behandling fokuserer på behandling av symptomene som er tilstede, for eksempel leverdysfunksjon og anfall. Å endre mengden VLCFA i dietten har ikke vist seg å være en effektiv behandling.
I tillegg kan fysisk, yrkes- og taleterapi hjelpe til med fôrings- og komfortproblemer.
Tidlig påvisning gjennom genetisk rådgivning
Tidlig påvisning av Zellwegers syndrom og andre Zellwegers spektrumforstyrrelser er mulig gjennom genetisk testing. Zellwegers syndrom arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at barn utvikler det hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Hvis dette er tilfelle, har hvert fremtidig barn 25 prosent sjanse for å bli født med Zellwegers syndrom. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å snakke deg gjennom risikoen din.